Haplogrupp R1b

Haplogrupp R1b
Möjlig ursprungstidFörmodligen strax efter R1, möjligen mellan 18 000-14 000 f.Kr. [1]
Möjlig ursprungsortVästasien , norra Eurasien eller Östeuropa [2]
FörfaderR1
Ättlingar
  • R1b1a (L754, PF6269, YSC0000022)
  • R1b2 (PH155)
Definiera mutationerM343

Haplogroup R1b ( R-M343 ), tidigare känd som Hgl och Eu18 , är en human Y-kromosom haplogrupp .

Det är den vanligast förekommande faderns släktlinje i Västeuropa , såväl som vissa delar av Ryssland (t.ex. basjkirerna ) och över Sahel i Centralafrika , nämligen: Kamerun , Tchad , Guinea , Mauretanien , Mali , Niger , Nigeria och Senegal ( koncentrerad till delar av Tchad med koncentration i Hausa-stammen och bland de chadisktalande etniska grupperna i Kamerun).

Kladden finns också vid lägre frekvenser i hela Östeuropa , Västasien , Centralasien samt delar av Nordafrika , Sydasien och Centralasien .

R1b har två primära grenar: R1b1-L754 och R1b2-PH155. R1b1-L754 har två stora undergrupper: R1b1a1b-M269, som dominerar i Västeuropa, och R1b1b-V88, som idag är vanlig i delar av Centralafrika. Den andra grenen, R1b2-PH155, är så sällsynt och spridd att det är svårt att dra några slutsatser om dess ursprung. Den har hittats i Bahrain , Indien , Nepal , Bhutan , Ladakh , Tadzjikistan , Turkiet och västra Kina .

Enligt gamla DNA-studier skulle de flesta R1a- och R1b-linjerna ha expanderat från den pontiska stäppen tillsammans med de indoeuropeiska språken . [2] [3] [4] [5] [6]

Ursprung och spridning

Genetiska studier utförda sedan 2015 har avslöjat att Yamna-kulturen , som tros ha talat något steg av proto-indo-europeisk , bar R1b-L23.

Åldern på R1 uppskattades av Tatiana Karafet et al. (2008) vid mellan 12 500 och 25 700 BP , och inträffade troligen för cirka 18 500 år sedan. [7] Eftersom det tidigaste kända exemplet har daterats till cirka 14 000 BP, och tillhör R1b1 (R-L754), måste [1] R1b ha uppstått relativt snart efter uppkomsten av R1.

Tidiga mänskliga kvarlevor som befunnits bära R1b inkluderar:

  • Villabruna 1 (individ I9030), en västerländsk jägare-samlare (WHG), hittad i en epigravettisk kulturmiljö i Cismondalen (moderna Veneto , Italien), som levde cirka 14000 BP och tillhörde R1b1a. [1] [8]
  • Flera män från järnportarnas mesolitikum på Balkan begravda mellan 11200 och 8200 BP bar R1b1a1a. Dessa individer beslöts vara till stor del av WHG härkomst, med lätt Eastern Hunter-Gatherer (EHG) inblandning. [9]
  • Flera män från den mesolitiska Kunda-kulturen och den neolitiska Narva-kulturen begravda i Zvejnieki-gravfältet i dagens Lettland ca. 9500–6000 BP bar R1b1b. [10] [11] Dessa individer beslöts vara till stor del av WHG härkomst, med lätt EHG-inblandning. [10]
  • Flera mesolitiska och neolitiska män begravdes vid Deriivka och Vasil'evka i dagens Ukraina ca. 9500-7000 BP bar R1b1a. [12] Dessa individer var till stor del av EHG-anor, med betydande WHG-inblandning. [13]
  • En WHG-hane begravd i Ostrovul Corbuli, Rumänien ca. 8700 BP bar R1b1c. [14] [15] [16]
  • En man begravd i Lepenski Vir , Serbien ca. 8200-7900 BP bar R1b1a. [17]
  • En EHG begravd nära Samara , Ryssland 7500 BP bar R1b1a1a. [18]
  • En eneolitisk man begravd i Khvalynsk , Ryssland ca. 7200-6000 BP bar R1b1a. [19]
  • En neolitisk hane begravd i Els Trocs , Spanien ca. 7178-7066 BP, som kan ha tillhört Epi-Cardial kulturen, [20] visade sig vara en bärare av R1b1. [21] [22] [23]
  • En senkalkolitisk hane begravd i Smyadovo , Bulgarien ca. 6500 BP bar R1b1a. [24]
  • En hane från tidig kopparålder begravd i Cannas di Sotto, Carbonia, Sardinien ca. 6450 BP bar R1b1b2. [25]
  • En man från Baalberge-gruppen i Centraleuropa begravd ca. 5600 BP bar R1b1a. [26]
  • En man från Botai-kulturen i Centralasien begravdes ca. 5500 BP bar R1b1a1 (R1b-M478). [27]
  • 7 hanar som testades av Yamnaya-kulturen visade sig alla tillhöra M269-undergruppen av haplogrupp R1b. [28]

R1b är en undergrupp inom "makrohaplogruppen " K ( M9), den vanligaste gruppen av mänskliga hanlinjer utanför Afrika. K tros ha sitt ursprung i Asien (som är fallet med en ännu tidigare förfäders haplogrupp, F (F-M89). Karafet T. et al. (2014) föreslog att en "snabb diversifieringsprocess av K-M526 sannolikt inträffade i Sydostasien , med efterföljande expansioner västerut av förfäderna till haplogrupperna R och Q. [29] Det äldsta exemplet på R* har dock hittats i ett forntida nordeurasiskt prov från Sibirien ( Mal'ta boy , för 24 000 år sedan), och dess föregångare P1 har hittats i ett annat forntida nordeurasiskt prov från norra Sibirien ( Yana RHS ) som dateras för ca 31 600 år sedan.

Tre genetiska studier under 2015 gav stöd till Kurgan-hypotesen om Marija Gimbutas angående det proto-indoeuropeiska hemlandet . Enligt dessa studier skulle haplogrupperna R1b-M269 och R1a, nu de vanligaste i Europa (R1a är också vanliga i södra Asien) ha expanderat från den västeurasiska stäppen, tillsammans med de indoeuropeiska språken ; de upptäckte också en autosomal komponent närvarande i moderna européer som inte fanns i neolitiska européer , som skulle ha introducerats med faderliga linjer R1b och R1a, såväl som indoeuropeiska språk. [2] [3] [4]

Karta över indoeuropeiska migrationer från ca. 4000 till 1000 f.Kr. enligt Kurgan-modellen. Det magentafärgade området motsvarar det antagna urheimatet ( Samarakultur , Sredny Stogkultur ).

Analys av forntida Y-DNA från lämningar från tidig neolitisk central- och nordeuropeisk linjär keramikkultur har ännu inte hittat hanar som tillhör haplogruppen R1b-M269. [31] [32] Olalde et al. (2017) spårar spridningen av haplogruppen R1b-M269 i västra Europa, särskilt Storbritannien, till spridningen av Beaker-kulturen , med ett plötsligt uppträdande av många R1b-M269-haplogrupper i Västeuropa ca. 5000–4500 år BP under tidig bronsålder. [33]

Strukturera

Extern fylogeni av R1b

Den bredare haplogruppen R (M207) är en primär undergrupp av haplogruppen P1 (M45) i sig en primär gren av P (P295), som också är känd som haplogrupp K2b2. R-M207 är därför en sekundär gren av K2b (P331), och en direkt ättling till K2 (M526).

Fylogeni inom K2b
  • P P295/PF5866/S8 (även känd som K2b2 ).
    • P1 M45 (alias K2b2a )
      • Q M242 ( K2b2a1 )
      • R M207 ( K2b2a2 )
        • R1 (M173)
          • R1a (M420)
          • R1b (M343)

Intern struktur för R1b

Namn som R1b, R1b1 och så vidare är fylogenetiska (dvs. "släktträd") namn som tydliggör sin plats inom förgrening av haplogrupper, eller det fylogenetiska trädet. Ett alternativt sätt att namnge samma haplogrupper och undergrupper hänvisar till deras definierande SNP- mutationer: till exempel är R-M343 ekvivalent med R1b. [34] Fylogenetiska namn förändras med nya upptäckter och SNP-baserade namn omklassificeras följaktligen inom det fylogenetiska trädet. I vissa fall visar sig en SNP vara opålitlig som en definierande mutation och ett SNP-baserat namn tas bort helt. Till exempel, före 2005, var R1b synonymt med R-P25, som senare omklassificerades till R1b1; 2016 togs R-P25 bort helt som en definierande SNP, på grund av en betydande grad av tillbakamutation. [35] (Nedan är den grundläggande konturen av R1b enligt ISOGG-trädet som det såg ut den 30 januari 2017. [36] )

Grundläggande fylogenetiskt träd för R1b
 M343/PF6242 

R-M343* (Rlb*). Inga fall har rapporterats.

 L278 
PH155

R-PH155 (R1b2) har hittats hos individer från Albanien, Bahrain , Bhutan , Kina, Tyskland, Indien, Italien, Singapore, Tadzjikistan , Turkiet , Storbritannien och USA.

L754/PF6269/YSC0000022
V88

R-V88 (R1b1b): de vanligaste formerna av R1b som finns bland män hemmahörande i Afrika söder om Sahara , som också sällan finns någon annanstans.

L389/PF6531
 V1636

R-V1636 (R1b1a2) är sällsynt, men har hittats i Kina , [37] [38] Bulgarien , Vitryssland , södra Finland , Turkiet , Irak , Libanon , Kuwait , Qatar , Saudiarabien , Ryssland (inklusive en Tomsk Tatar ), Italien (inklusive en från provinsen Salerno ), Puerto Rico , den Dominikanska republiken , Kanada , Tyskland , Valais , Israel och Armenien . [39] [40]

 P297/PF6398 
 M73 

Subclades av R-M73 (R1b1a1a) är sällsynta överlag, med de flesta fall som observeras i Kaukasus , Sibirien , Centralasien och Mongoliet .

 M269/PF6517 

Underlag av R-M269 (R1b1a1b; tidigare R1b1a1a2) är nu extremt vanliga i hela Västeuropa , men finns också på lägre nivåer i många andra delar av västra Eurasien och Medelhavet.

Geografisk fördelning

R1b* (R-M343*)

Inga bekräftade fall av R1b* (R-M343*) – det vill säga R1b (xR1b1, R1b2), även känd som R-M343 (xL754, PH155) – har rapporterats i peer-reviewed litteratur.

R-M343 (xM73, M269, V88)

I tidig forskning, eftersom R-M269, R-M73 och R-V88 är de överlägset vanligaste formerna av R1b, antogs exempel på R1b (xM73, xM269) ibland beteckna basala exempel på "R1b*". [35] Men även om paragruppen R-M343 (xM73, M269, V88) är sällsynt, utesluter den inte medlemskap i sällsynta och/eller senare upptäckta, relativt basala undergrupper av R1b, såsom R-L278* (R1b* ), R-L389* (R1b1a*), R-P297* (R1b1a1*), R-V1636 (R1b1a2) eller R-PH155 (R1b2).

Den befolkning som tros ha den högsta andelen R-M343 (xM73, M269, V88) är kurderna i sydöstra Kazakstan med 13 %. [41] Men på senare tid visade en stor studie av Y-kromosomvariation i Iran R-M343 (xV88, M73, M269) så hög som 4,3 % bland iranska subpopulationer. [42]

Det är fortfarande en möjlighet att vissa, eller till och med de flesta av dessa fall, kan vara R-L278* (R1b*), R-L389* (R1b1a*), R-P297* (R1b1a1*), R-V1636 (R1b1a2), R-PH155 (R1b2), R1b* (R-M343*), R1a* (R-M420*), en annars odokumenterad gren av R1 (R-M173), och/eller tillbakamutationer av en markör, från ett positivt till ett negativt förfädertillstånd, [43] och utgör således odokumenterade undergrupper av R1b.

En sammanställning av tidigare studier angående fördelningen av R1b finns i Cruciani et al. (2010). [44] Det sammanfattas i tabellen nedan. (Cruciani inkluderade inte några studier som tyder på ännu högre frekvenser av R1b1a1b [R-M269] i vissa delar av Västeuropa.)

Distribution av R-V88, R-M73 och M269
Kontinent Område Provstorlek
​ 		Totalt R1b R-P25
(otillförlitlig
markör för
R1b1*) 		R-V88
(R1b1b) 		R-M269
(R1b1a1a2) 		R-M73
(R1b1a1a1)
Afrika norra Afrika 691 5,9 % 0,0 % 5,2 % 0,7 % 0,0 %
Afrika Centrala Sahelregionen 461 23,0 % 0,0 % 23,0 % 0,0 % 0,0 %
Afrika Västafrika 123 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Afrika Östra Afrika 442 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Afrika Södra Afrika 105 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Europa västeuropéer 465 57,8 % 0,0 % 0,0 % 57,8 % 0,0 %
Europa nordvästra européer 43 55,8 % 0,0 % 0,0 % 55,8 % 0,0 %
Europa Centraleuropéer 77 42,9 % 0,0 % 0,0 % 42,9 % 0,0 %
Europa nordöstra européer 74 1,4 % 0,0 % 0,0 % 1,4 % 0,0 %
Europa ryssar 60 6,7 % 0,0 % 0,0 % 6,7 % 0,0 %
Europa östeuropéer 149 20,8 % 0,0 % 0,0 % 20,8 % 0,0 %
Europa sydosteuropéer 510 13,1 % 0,0 % 0,2 % 12,9 % 0,0 %
Asien västasiater 328 5,8 % 0,0 % 0,3 % 5,5 % 0,0 %
Asien sydasiater 288 4,8 % 0,0 % 0,0 % 1,7 % 3,1 %
Asien sydostasiater 10 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Asien nordostasiater 30 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Asien östasiater 156 0,6 % 0,0 % 0,0 % 0,6 % 0,0 %
Total 5326

R1b (R-L278)

R-L278 bland moderna män faller in i R-L754 och R-PH155 undergrupper, även om det är möjligt att några mycket sällsynta R-L278* kan existera eftersom inte alla exempel har testats för båda grenarna. Exempel kan också finnas i forntida DNA, men på grund av dålig kvalitet är det ofta omöjligt att avgöra om de forntida bar på mutationerna som definierar subklader.

Några exempel som beskrivs i äldre artiklar, till exempel två som finns i Turkiet, [34] tros nu vara mestadels i den mer nyligen upptäckta undergruppen R1b1b (R-V88). De flesta exempel på R1b faller därför i undergrupperna R1b1b (R-V88) eller R1b1a (R-P297). Cruciani et al. i den stora studien 2010 fann 3 fall bland 1173 italienare, 1 av 328 västasiater och 1 av 156 östasiater. [44] Varzari fann 3 fall i Ukraina , i en studie av 322 personer från regionen Dniester – Karpaterna , som var P25-positiva, men M269-negativa. [45] Fall från äldre studier är främst från Afrika, Mellanöstern eller Medelhavet, och diskuteras nedan som troliga fall av R1b1b (R-V88).

R1b1 (R-L754)

R-L754 innehåller den stora majoriteten av R1b. Det enda kända exemplet på R-L754* (xL389, V88) är också den tidigaste kända individen som bär R1b: " Villabruna 1 ", som levde cirka 14 000 år BP (nordöstra Italien). Villabruna 1 tillhörde den epigravettska kulturen.

R1b1a (R-L389)

R-L389, även känd som R1b1a (L388/PF6468, L389/PF6531), innehåller den mycket vanliga underdelen R-P297 och den sällsynta underdelen R-V1636. Det är okänt om alla tidigare rapporterade R-L389* (xP297) tillhör R-V1636 eller inte.

R1b1a1 (R-P297)

SNP-markören P297 erkändes 2008 som förfäder till de betydande subkladerna M73 och M269, och kombinerade dem till ett kluster. [7] Denna hade fått det fylogenetiska namnet R1b1a1a (och tidigare R1b1a).

En majoritet av eurasiska R1b faller inom denna subclade, vilket representerar en mycket stor modern befolkning. Även om P297 i sig ännu inte har testats mycket för, har samma population studerats relativt väl när det gäller andra markörer. Därför kan förgreningen inom denna kladd förklaras relativt detaljerat nedan.

R1b1a1a (R-M73)

Malyarchuk et al. (2011) hittade R-M73 i 13,2% (5/38) av Shors, 11,4% (5/44) av Teleuts, 3,3% (2/60) av Kalmyks, 3,1% (2/64) av Khakassians, 1,9% (2/108) av tuvinianerna och 1,1% (1/89) av altaierna. [46] Kalmykerna, Tuvinianerna och Altaianerna tillhör ett Y-STR-kluster märkt med DYS390=19, DYS389=14-16 (eller 14–15 i fallet med den altaiska individen) och DYS385=13-13.

Dulik et al. (2012) hittade R-M73 i 35,3 % (6/17) av ett urval av Kumandin i Altai-republiken i Ryssland. [47] Tre av dessa sex Kumandiner delar en identisk 15-loci Y-STR-haplotyp, och ytterligare två skiljer sig endast vid DYS458-lokuset, med DYS458=18 istället för DYS458=17. Detta par av Kumandin R-M73-haplotyper liknar haplotyperna av två Kalmyks, två Tuvinianer och en Altaian vars Y-DNA har analyserats av Malyarchuk et al. (2011). De återstående R-M73 Kumandin har en Y-STR haplotyp som skiljer sig markant från haplotyperna för de andra R-M73 Kumandinerna, och liknar istället haplotyperna av fem Shors, fem Teleuts och två Khakassians. [46]

Medan tidig forskning om R-M73 hävdade att den var avsevärt representerad bland hazarerna i Afghanistan och baskirerna i Uralbergen, har detta uppenbarligen upphävts. Till exempel stödmaterial från en studie från 2010 av Behar et al. föreslog att Sengupta et al. (2006) kan ha felidentifierat Hazara-individer, som istället tillhörde "PQR2" i motsats till "R(xR1a)." [48] ​​[41] [49] Men tilldelningen av dessa Hazaras Y-DNA till kategorin "PQR2" av Behar et al. (2010) kan troligen tillskrivas den vana som var populär ett tag att märka R-M269 som "R1b" eller "R(xR1a)," med alla medlemmar av R-M343 (xM269) placerade i en polyfyletisk, fångst- alla "R*" eller "P" kategorier. Myres et al. (2011), Di Cristofaro et al. (2013), och Lippold et al. (2014) är alla överens om att Y-DNA på 32 % (8/25) av HGDP-provet av pakistanska Hazara bör tillhöra haplogruppen R-M478/M73. [41] [50] [51] Likaså har de flesta Bashkir-hanar befunnits tillhöra U-152 (R1b1a1a2a1a2b) och några, mestadels från sydöstra Bashkortostan, tillhörde Haplogroup Q-M25 (Q1a1b) snarare än R1b; mot detta, Myres et al. (2011) fann en hög frekvens av R-M73 bland deras urval av basjkirer från sydöstra Bashkortostan (77/329 = 23,4% R1b-M73), i överensstämmelse med den tidigare studien av basjkirer. [41] Förutom den höga frekvensen av R-M73 i sydöstra Bashkirs, Myres et al. rapporterade också att man hittade R-M73 i följande prover: 10,3 % (14/136) av Balkar från nordvästra Kaukasus, 9,4 % (8/85) av HGDP-proverna från norra Pakistan (dessa är de tidigare nämnda pakistanska hazarerna), 5,8 % (4/69) av Karachays från nordvästra Kaukasus, 2,6 % (1/39) av tatarerna från Bashkortostan, 1,9 % (1/54) av basjkirerna från sydvästra Bashkortostan, 1,5 % (1/67) av Megrels från södra Kaukasus, 1,4 % (1/70) av baskirerna från norra Bashkortostan, 1,3 % (1/ 80) av tatarer från Kazan, 1,1 % (1/89) av ett urval från Kappadokien, Turkiet, 0,7% (1/141) av kabardierna från nordvästra Kaukasus, 0,6% (3/522) av en pool av prover från Turkiet och 0,38% (1/263) av ryssarna från centrala Ryssland. [41]

Förutom de tidigare nämnda pakistanska hazarerna, Di Cristofaro et al. (2013) hittade R-M478/M73 hos 11,1 % (2/18) av mongolerna från centrala Mongoliet, 5,0 % (1/20) av kirgiserna från sydvästra Kirgizistan, 4,3 % (1/23) av mongolerna från sydöstra Mongoliet, 4,3 % (4/94) av uzbeker från Jawzjan, Afghanistan, 3,7 % (1/27) av iranierna från Gilan , 2,5% (1/40) av kirgizerna från centrala Kirgizistan, 2,1% (2/97) av mongolerna från nordvästra Mongoliet och 1,4% (1/74) av turkmenerna från Jawzjan, Afghanistan . [50] Mongolerna såväl som individen från sydvästra Kirgizistan, individen från Gilan och en av uzbekerna från Jawzjan tillhör samma Y-STR-haplotypkluster som fem av sex Kumandin-medlemmar i R-M73 studerade av Dulik et al. . (2012). Det här klustrets mest distinkta Y-STR-värde är DYS390=19. [41]

Karafet et al. (2018) fann R-M73 i 37,5 % (15/40) av ett urval av Teleuts från Bekovo, Kemerovo oblast, 4,5 % (3/66) av ett urval av uigurer från den autonoma regionen Xinjiang Uyghur, 3,4 % (1/29) ) av ett urval av kazaker från Kazakstan, 2,3 % (3/129) av ett urval av Selkups, 2,3% (1/44) av ett urval av turkmener från Turkmenistan och 0,7% (1/136) av ett urval av iranier från Iran. [52] Fyra av dessa individer (en av teleuterna, en av uigurerna, kazakerna och iranierna) verkar tillhöra det tidigare nämnda klustret märkt av DYS390=19 (Kumandin-mongoliska R-M73-klustret); Teleut och Uigur delar också de modala värdena vid DYS385 och DYS389 loci. Iranianen skiljer sig från modalen för detta kluster genom att ha 13-16 (eller 13-29) vid DYS389 istället för 14-16 (eller 14-30). Kazakstan skiljer sig från modalen genom att ha 13–14 vid DYS385 istället för 13-13. De andra fjorton Teleuterna och de tre Selkuperna verkar tillhöra Teleut-Shor-Khakassian R-M73-klustret från datamängden från Malyarchuk et al. (2011); detta kluster har modalvärdena DYS390=22 (men 21 i fallet med två Teleuts och en Khakassian), DYS385=13-16 och DYS389=13-17 (eller 13-30, men 14-31 i fallet med en Selkup).

En kazakstansk tidning publicerad 2017 fann haplogruppen R1b-M478 Y-DNA i 3,17 % (41/1294) av ett urval av kazaker från Kazakstan, där denna haplogrupp observerades med en högre frekvens än genomsnittet bland medlemmar av Qypshaq (12/29 = 41,4 %), Ysty (6/57 = 10,5 %), Qongyrat (8/95 = 8,4%), Oshaqty (2/29 = 6,9%), Kerey (1/28 = 3,6%) och Jetyru (3/86 = 3,5%) stammar . [53] En kinesisk tidning publicerad 2018 fann haplogroup R1b-M478 Y-DNA i 9,2 % (7/76) av ett urval av Dolan Uyghurs från Horiqol township, Awat County , Xinjiang. [54]

R1b1a1b (R-M269)

R-M269, eller R1b1a1b (från och med 2018) bland andra namn, [55] är nu den vanligaste Y-DNA-linjen hos europeiska män. Den bärs av uppskattningsvis 110 miljoner män i Europa. [56]

Prognostiserad rumslig frekvensfördelning inom Europa för haplogruppen R-M269. [56]

R-M269 har fått betydande vetenskapligt och populärt intresse på grund av dess möjliga koppling till den indoeuropeiska expansionen i Europa. Specifikt har R-Z2103 subclade visat sig vara utbredd i forntida DNA associerat med Yamna-kulturen . [2] Alla sju individer i en var fast beslutna att tillhöra R1b-M269 subclade. [2]

Äldre forskning, publicerad innan forskare kunde studera DNA från forntida lämningar, föreslog att R-M269 troligen har sitt ursprung i västra Asien och var närvarande i Europa under den neolitiska perioden. [36] [41] [57] [58] Men resultat baserade på faktisk forntida DNA märkte att det fanns en brist på R-M269 i Europa före bronsåldern, [2] och fördelningen av underkläder inom Europa beror till stor del på brons- och järnålderns olika folkvandringar . Likaså har de äldsta proverna klassificerade som tillhörande R-M269 hittats i Östeuropa och Pontic-Kaspian steppen, inte Västasien. Västeuropeiska populationer är uppdelade mellan R-P312/S116 och R-U106/S21 subkladerna av R-M412 (R-L51).

Distributionen av R-M269 i Europa ökar i frekvens från öst till väst. Den når sin topp på nationell nivå i Wales med en hastighet av 92 %, 82 % i Irland , 70 % i Skottland , 68 % i Spanien , 60 % i Frankrike (76 % i Normandie ), cirka 60 % i Portugal , [41 ] 50 % i Tyskland , 50 % i Nederländerna , 47 % i Italien , [59] 45 % i östra England och 42 % på Island . R-M269 når nivåer så höga som 95 % i delar av Irland. Det har också hittats vid lägre frekvenser i hela centrala Eurasien , [60] men med relativt hög frekvens bland bashkirerna i Perm -regionen (84,0%). [61] Denna markör finns i Kina och Indien med frekvenser på mindre än en procent. I Nordafrika och angränsande öar, medan R-V88 (R1b1b) är starkare representerad, verkar R-M269 ha funnits sedan antiken. R-M269 har till exempel hittats i en hastighet av ~44% bland lämningar från 1000- till 1200-talen i Punta Azul på Kanarieöarna . Dessa kvarlevor har kopplats till Bimbache (eller Bimape), en undergrupp av Guanche. [62] Hos levande män når den sin topp i delar av Nordafrika, särskilt Algeriet , med en hastighet av 10%. [63] I Afrika söder om Sahara tycks R-M269 nå sin topp i Namibia , med en hastighet av 8% bland hererohanar . [64] I västra Asien har R-M269 rapporterats hos 40 % av armeniska män och över 35 % hos turkmenska män. [65] [66] (Tabell nedan listar mer detaljerat frekvenserna för M269 i regioner i Asien, Europa och Afrika.)

Förutom basal R-M269* som inte har divergerat, finns det (från 2017) två primära grenar av R-M269:

  • R-L23 (R1b1a1b1; L23/PF6534/S141) och
  • R-PF7558 (R1b1a1b2; PF7558/PF7562.)

R-L23 (Z2105/Z2103; aka R1b1a1b1) har rapporterats bland folken i Idel-Ural (av Trofimova et al. 2015): 21 av 58 (36,2%) av Burzyansky District Bashkirs, 11 av 52 (21,2) %) av udmurterna , 4 av 50 (8%) av komi 4 av 59 (6,8%) av Mordvins , 2 av 53 (3,8%) i Besermyan och 1 av 43 (2,3%) av Chuvash var R1b-L23. [67]

Subclader inom paragruppen R-M269(xL23) – det vill säga R-M269* och/eller R-PF7558 – verkar finnas på sin högsta frekvens på centrala Balkan , särskilt Kosovo med 7,9 %, Nordmakedonien 5,1 % och Serbien 4,4 %. [41] Till skillnad från de flesta andra områden med betydande andelar av R-L23, är Kosovo , Polen och basjkirerna i sydöstra Bashkortostan anmärkningsvärda genom att ha en hög procentandel av R-L23 (xM412) – med en andel på 11,4 % (Kosovo), 2,4 % (Polen) och 2,4 % sydöstra Bashkortostan. [41] (Denna Bashkir-population är också känd för sin höga nivå av R-M73 (R1b1a1a1), på 23,4%. [41] ) Fem individer av 110 testade i Araratdalen i Armenien tillhörde R-M269(xL23) och 36 till R-L23*, varvid ingen tillhör kända undergrupper av L23. [68]

2009 gav DNA extraherat från lårbensbenen av 6 skelett i en tidig medeltida gravplats i Ergolding (Bayern, Tyskland) daterad till omkring 670 e.Kr. följande resultat: 4 visade sig vara haplogrupp R1b med de närmaste matchningarna i moderna populationer av Tyskland, Irland och USA medan 2 var i Haplogroup G2a . [69]

Följande ger en sammanfattning av de flesta av de studier som specifikt testade för M269, och visar dess fördelning (som en procentandel av den totala befolkningen) i Europa, Nordafrika , Mellanöstern och Centralasien så långt som Kina och Nepal .

Filogenin för R-M269 enligt ISOGG 2017:

M269/PF6517

R-M269* (R1b1a1b*)

L23/PF6534/S141

R-L23* (R1b1a1b1*)

L51/M412/PF6536/S167

R-L51*/R-M412* (R1b1a1b1a*)

L151/PF6542

R-L151* (R1b1a1b1a1a*)

M405/U106/S21

R-U106/R-M405/R-S21 (R1b1a1b1a1a1)

P312/PF6547/S116

R-P312 (R1b1a1b1a1a2)

AM01876/S1194

R-S1194 (R1b1a1b1a1a3)

A8051

R-A8051 (R1b1a1b1a1a4)

PF7589/Z2118

R-PF7589 (R1b1a1b1a2)

CTS1078/Z2103

R-Z2103 (R1b1a1b1b)

PF7558

R-PF7558 (R1b1a1b2)

R1b1b (R-V88)

R1b1b (PF6279/V88; tidigare R1b1a2) definieras av närvaron av SNP-markören V88, vars upptäckt tillkännagavs 2010 av Cruciani et al. [44] Bortsett från individer i södra Europa och västra Asien, hittades majoriteten av R-V88 i Sahel, särskilt bland befolkningar som talar afroasiatiska språk i den chadiska grenen.

Baserat på en detaljerad fylogenisk analys, D'Atanasio et al. (2018) föreslog att R1b-V88 har sitt ursprung i Europa för cirka 12 000 år sedan och korsade till Nordafrika för mellan 8 000 och 7 000 år sedan, under perioden " Gröna Sahara ". R1b-V1589, den huvudsakliga underdelen inom R1b-V88, genomgick en ytterligare expansion för cirka 5500 år sedan, troligen i regionen Tchadsjön, varifrån vissa linjer korsade Sahara till Nordafrika. [70]

Marcus et al. (2020) ger starka bevis för denna föreslagna modell av nord till syd trans-Sahara rörelse: De tidigaste basala R1b-V88 haplogrupperna finns i flera östeuropeiska jägare samlare för nära 11 000 år sedan. Haplogruppen spreds sedan till synes med expansionen av neolitiska bönder , som etablerade jordbruk i västra Medelhavet runt 7500 f.Kr. R1b-V88 haplogrupper identifierades i forntida neolitiska individer i Tyskland, centrala Italien, Iberien och, med en särskilt hög frekvens, på Sardinien. En del av grenen som leder till dagens afrikanska haplogrupper (V2197) härrörde redan från neolitiska europeiska individer från Spanien och Sardinien, vilket gav ytterligare stöd för en nord till syd trans-Sahara rörelse. [71] [72] [73] Europeisk autosomal härkomst, mtDNA-haplogrupper och laktaspersistensalleler har också identifierats i afrikanska populationer som bär R1b-V88 vid en hög frekvens, såsom Fulani och Toubou . [74] [75] [72] [76] Närvaron av europeiska neolitiska bönder i Afrika intygas ytterligare av prover från Marocko från ca. 5400 f.Kr. och framåt. [77] [78]

Studier 2005–08 rapporterade "R1b*" på höga nivåer i Jordanien , Egypten och Sudan . [79] [64] [80] [not 1] Efterföljande forskning av Myres et al. (2011) indikerar att de berörda proverna med största sannolikhet tillhör undergruppen R-V88. Enligt Myres et al. (2011), kan detta förklaras av en tillbakamigrering från Asien till Afrika av R1b-bärande människor. [41] [not 2]

I motsats till andra studier förknippade Shriner & Rotimi (2018) introduktionen av R1b i Tchad med Baggara-arabernas nyare rörelser . [81]

Distribution av R1b i Afrika
Område Befolkning Land Språk Provstorlek
​ 		Totalt
% 		R1b1b
(R-V88) 		R1b1a1b
(R-M269) 		R1b1b*
(R-V88*) 		R1b1b2a2a1
(R-V69)
N Afrika Sammansatt Marocko AA 338 0,0 % 0,3 % 0,6 % 0,3 % 0,0 %
N Afrika Mozabitiska berber Algeriet AA/berber 67 3,0 % 3,0 % 0,0 % 3,0 % 0,0 %
N Afrika Norra egyptierna Egypten AA/semitisk 49 6,1 % 4,1 % 2,0 % 4,1 % 0,0 %
N Afrika Berber från Siwa Egypten AA/berber 93 28,0 % 26,9 % 1,1 % 23,7 % 3,2 %
N Afrika Baharia Egypten AA/semitisk 41 7,3 % 4,9 % 2,4 % 0,0 % 4,9 %
N Afrika Gurna Oasis Egypten AA/semitisk 34 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
N Afrika södra egyptier Egypten AA/semitisk 69 5,8 % 5,8 % 0,0 % 2,9 % 2,9 %
C Afrika Songhai Niger NS/Songhai 10 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
C Afrika Fulbe Niger NC/Atlantic 7 14,3 % 14,3 % 0,0 % 14,3 % 0,0 %
C Afrika Tuareg Niger AA/berber 22 4,5 % 4,5 % 0,0 % 4,5 % 0,0 %
C Afrika Ngambai Tchad NS/sudaniskt 11 9,1 % 9,1 % 0,0 % 9,1 % 0,0 %
C Afrika Hausa Nigeria (norr) AA/Chadic 10 20,0 % 20,0 % 0,0 % 20,0 % 0,0 %
C Afrika Fulbe Nigeria (norr) NC/Atlantic 32 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
C Afrika Yoruba Nigeria (södra) NC/Defoid 21 4,8 % 4,8 % 0,0 % 4,8 % 0,0 %
C Afrika Ouldeme Kamerun (N:a) AA/Chadic 22 95,5 % 95,5 % 0,0 % 95,5 % 0,0 %
C Afrika Mada Kamerun (N:a) AA/Chadic 17 82,4 % 82,4 % 0,0 % 76,5 % 5,9 %
C Afrika Mafa Kamerun (N:a) AA/Chadic 8 87,5 % 87,5 % 0,0 % 25,0 % 62,5 %
C Afrika Guiziga Kamerun (N:a) AA/Chadic 9 77,8 % 77,8 % 0,0 % 22,2 % 55,6 %
C Afrika Daba Kamerun (N:a) AA/Chadic 19 42,1 % 42,1 % 0,0 % 36,8 % 5,3 %
C Afrika Guidar Kamerun (N:a) AA/Chadic 9 66,7 % 66,7 % 0,0 % 22,2 % 44,4 %
C Afrika Massa Kamerun (N:a) AA/Chadic 7 28,6 % 28,6 % 0,0 % 14,3 % 14,3 %
C Afrika Annat Chadic Kamerun (N:a) AA/Chadic 4 75,0 % 75,0 % 0,0 % 25,0 % 50,0 %
C Afrika Shuwa araber Kamerun (N:a) AA/semitisk 5 40,0 % 40,0 % 0,0 % 40,0 % 0,0 %
C Afrika Kanuri Kamerun (N:a) NS/Sahara 7 14,3 % 14,3 % 0,0 % 14,3 % 0,0 %
C Afrika Fulbe Kamerun (N:a) NC/Atlantic 18 11,1 % 11,1 % 0,0 % 5,6 % 5,6 %
C Afrika Moundang Kamerun (N:a) NC/Adamawa 21 66,7 % 66,7 % 0,0 % 14,3 % 52,4 %
C Afrika Fali Kamerun (N:a) NC/Adamawa 48 20,8 % 20,8 % 0,0 % 10,4 % 10,4 %
C Afrika Tali Kamerun (N:a) NC/Adamawa 22 9,1 % 9,1 % 0,0 % 4,5 % 4,5 %
C Afrika Mboum Kamerun (N:a) NC/Adamawa 9 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
C Afrika Sammansatt Kamerun (Sth) NC/Bantu 90 0,0 % 1,1 % 0,0 % 1,1 % 0,0 %
C Afrika Biaka pygméer BIL NC/Bantu 33 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
W Afrika Sammansatt — 123 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
E Afrika Sammansatt — 442 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
S Afrika Sammansatt — 105 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Total 1822
V88
odefinierad

R-V88* (R1b1b*)

M18

R-M18 (R1b1b1)

V35

R-V35 (R1b1b2a1)

V69

R-V69 (R1b1b2a2a1)

Två grenar av R-V88, R-M18 och R-V35, finns nästan uteslutande på ön Sardinien .

Som kan ses i ovanstående datatabell, finns R-V88 i norra Kamerun i västra centrala Afrika med en mycket hög frekvens, där den anses vara orsakad av en pre-islamisk rörelse av människor från Eurasien . [64] [82]

R1b1b1 (R-M18)

R1b1b1 är en undergrupp av R-V88, som definieras av närvaron av SNP-markör M18. [7] Det har endast hittats vid låga frekvenser i prover från Sardinien [60] [83] och Libanon . [84]

R1b2 (R-PH155)

R1b2 är extremt sällsynt och definieras av närvaron av PH155. [36] Levande hanar som bär underkläder av R-PH155 har hittats i Bahrain , Bhutan , Ladakh , Tadzjikistan , Turkiet, Xinjiang och Yunnan . ISOGG (2022) citerar två primära grenar: R-M335 (R1b2a) och R-PH200 (R1b2b).

Den definierande SNP för R1b2a, M335, dokumenterades först 2004, när ett exempel upptäcktes i Turkiet, även om det klassificerades vid den tiden som R1b4. [34] Andra exempel på R-M335 har rapporterats i ett urval av Hui från Yunnan , Kina [85] och i ett urval av människor från Ladakh , Indien. [86]

Anmärkningsvärda människor

Spytihněv I, hertig av Böhmen , DNA-tester på hans kvarlevor tyder på att hans Y-haplogrupp var R1b. [87]

Huset Bourbon , som har regerat som kungar i Frankrike, Spanien och andra europeiska länder, har R1b1b-haplogruppen. [88]

DNA-tester på flera mumier från den 18:e dynastin i Egypten fann haplogrupp R1b. Tutankhamons mumie hade Y-haplogruppen R1b och mtDNA-haplogruppen K . Han ärvde denna Y-haplogrupp från sin far, KV55 - mumien som många trodde var Akhenaton , och hans farfar, Amenhotep III , vars mumie hittades begravd vid KV35 med många släktingar. [89] [90]

Hälsa

Studier har visat att haplogrupp R1b kan ha en skyddande effekt på immunsystemet. [91] Senare studier har dock bekräftat att Y-kromosomen har en mycket begränsad effekt på till exempel kranskärlssjukdom (CAD), och att den tidigare påstådda kopplingen mellan Y-kromosom haplogrupper och hälsa är långt ifrån etablerad vetenskapligt. [92]

Se även

Wikimedia Commons har media relaterade till Haplogroup R1b of Y-DNA .

Anteckningar

  1. ^ Flores et al. (2005) fann att 20 av alla 146 män som testades (13,7 %) – inklusive 20 av 45 män som testades från Dödahavsområdet i Jordanien – var positiva för M173 (R1) och negativa för båda R1a-markörerna SRY10831.2 och M17, såväl som P25 (som senare upptäcktes vara en opålitlig markör för R1b1). Myres et al. (2011) [41] indikerar att de mestadels är R-V88 (senare känd som R1b1b). Wood et al. (2005) rapporterade också två egyptiska fall av R1* (R-M173*) som var negativa för SRY10831 (R1a1) och den opålitliga R1b1-markören P25, av ett urval av 1 122 män från afrikanska länder, inklusive 92 från Egypten. Hassan et al. (2008) hittade lika överraskande 14 av 26 (54%) av sudanesiska Fula-personer som var M173+ och P25-.
  2. ^ Myres et al. (2011): "Detekteringen av V88 i Iran, Palestina och särskilt Döda havet, Jordanien (kompletterande tabell S4) ger en inblick i migrationsvägen tillbaka till Afrika.

Referenser

  1. ^ abc Fu Q, Posth C, Hajdinjak M, Petr M, Mallick S, Fernandes D, et al. (juni 2016). "Istidens Europas genetiska historia". Naturen . 534 (7606): 200–5. Bibcode :2016Natur.534..200F. doi :10.1038/nature17993. hdl :10211.3/198594. PMC 4943878 . PMID  27135931. 
  2. ^ abcdef Haak et al. 2015.
  3. ^ ab Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. (juni 2015). "Befolkningsgenomik i bronsålderns Eurasien". Naturen . 522 (7555): 167–72. Bibcode :2015Natur.522..167A. doi :10.1038/nature14507. PMID  26062507. S2CID  4399103.
  4. ^ ab Mathieson I, Lazaridis I, Rohland N, Mallick S, Patterson N, Roodenberg SA, et al. (2015). "Åtta tusen år av naturligt urval i Europa". bioRxiv : 016477. doi :10.1101/016477. S2CID  7866359.
  5. ^ Cassidy LM, Martiniano R, Murphy EM, Teasdale MD, Mallory J, Hartwell B, Bradley DG (januari 2016). "Neolitisk och bronsåldersmigrering till Irland och etablering av det öliga Atlantiska genomet". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 113 (2): 368–73. Bibcode :2016PNAS..113..368C. doi : 10.1073/pnas.1518445113 . PMC 4720318 . PMID  26712024. 
  6. ^ Martiniano R, Cassidy LM, Ó'Maoldúin R, McLaughlin R, Silva NM, Manco L, et al. (juli 2017). "Befolkningsgenomiken för arkeologisk övergång i västra Iberien: Undersökning av forntida understruktur med imputation och haplotypbaserade metoder". PLOS Genetik . 13 (7): e1006852. doi : 10.1371/journal.pgen.1006852 . PMC 5531429 . PMID  28749934. 
  7. ^ abc Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF (maj 2008). "Nya binära polymorfismer omformar och ökar upplösningen av det mänskliga Y-kromosomala haplogruppträdet". Genomforskning . 18 (5): 830–8. doi :10.1101/gr.7172008. PMC 2336805 . PMID  18385274. 
  8. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rad 467.
  9. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rader 251-272.
  10. ^ ab Jones 2017.
  11. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rader 205-245.
  12. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1.
  13. ^ Mathieson 2018, s. 2–3.
  14. ^ González-Fortes et al. 2017, s. 8–9.
  15. ^ González-Fortes et al. 2017, sid. 4, Tabell 1, OC1_Meso.
  16. ^ Sánchez-Quinto et al. 2019, Extended Dataset 1.3, OC1.
  17. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rad 298, I4666.
  18. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rad 153, I0124.
  19. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rad 375, I0122.
  20. ^ Haak et al. 2015, Kompletterande information, s. 26-27.
  21. ^ Haak et al. 2015, Utökad datatabell 2, I0410.
  22. ^ Haak et al. 2015, Kompletterande information, s. 44-45.
  23. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, I0410.
  24. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rad 73, I2430.
  25. ^ Marcus et al. 2020, tilläggsdata 1, en mastertabell, rad 25, MA89.
  26. ^ Mathieson 2018, tilläggstabell 1, rad 128, I0559.
  27. ^ de Barros Damgaard P, Martiniano R, Kamm J, Moreno-Mayar JV, Kroonen G, Peyrot M, et al. (juni 2018). "De första hästskötarna och effekterna av stäppexpansionerna från den tidiga bronsåldern till Asien". Vetenskap . 360 (6396): ear7711. doi :10.1126/science.aar7711. PMC 6748862 . PMID  29743352. 
  28. ^ Haak et al. 2015, sid. 5.
  29. ^ Karafet TM, Mendez FL, Sudoyo H, Lansing JS, Hammer MF (mars 2015). "Förbättrad fylogenetisk upplösning och snabb diversifiering av Y-kromosom haplogrupp K-M526 i Sydostasien". European Journal of Human Genetics . 23 (3): 369–73. doi :10.1038/ejhg.2014.106. PMC 4326703 . PMID  24896152. 
  30. ^ Sikora, Martin; Pitulko, Vladimir V.; Sousa, Vitor C.; Allentoft, Morten E.; Vinner, Lasse; Rasmussen, Simon; Margaryan, Ashot; de Barros Damgaard, Peter; de la Fuente, Constanza; Renaud, Gabriel; Yang, Melinda A.; Fu, Qiaomei; Dupanloup, Isabelle; Giampoudakis, Konstantinos; Nogués-Bravo, David (juni 2019). "Befolkningshistorien i nordöstra Sibirien sedan Pleistocen". Naturen . 570 (7760): 182–188. Bibcode :2019Natur.570..182S. doi :10.1038/s41586-019-1279-z. hdl : 1887/3198847 . ISSN  1476-4687. PMID  31168093. S2CID  174809069.
  31. ^ Lacan M, Keyser C, Ricaut FX, Brucato N, Duranthon F, Guilaine J, et al. (juni 2011). "Forntida DNA avslöjar manlig diffusion genom den neolitiska medelhavsvägen". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 108 (24): 9788–91. Bibcode :2011PNAS..108.9788L. doi : 10.1073/pnas.1100723108 . PMC 3116412 . PMID  21628562. 
  32. ^ Haak W, Balanovsky O, Sanchez JJ, Koshel S, Zaporozhchenko V, Adler CJ, et al. (november 2010). Penny D (red.). "Forntida DNA från europeiska tidiga neolitiska bönder avslöjar deras nära östliga släktskap". PLOS Biologi . 8 (11): e1000536. doi : 10.1371/journal.pbio.1000536 . PMC 2976717 . PMID  21085689. 
  33. ^ Olalde I, Brace S, Allentoft ME, Armit I, Kristiansen K, Booth T, et al. (mars 2018). "Beaker-fenomenet och nordvästra Europas genomiska transformation". Naturen . 555 (7695): 190–196. Bibcode :2018Natur.555..190O. doi :10.1038/nature25738. PMC 5973796 . PMID  29466337. 
  34. ^ abc Cinnioğlu C, King R, Kivisild T, Kalfoğlu E, Atasoy S, Cavalleri GL, et al. (januari 2004). "Utgräva Y-kromosom haplotyp skikt i Anatolien". Human Genetik . 114 (2): 127–48. doi :10.1007/s00439-003-1031-4. PMID  14586639. S2CID  10763736.
  35. ^ ab "ISOGG 2016 Y-DNA Haplogroup R". isogg.org .
  36. ^ abc "ISOGG 2017 Y-DNA Haplogroup R". isogg.org .
  37. ^ YFull YTree v10.00.00
  38. ^ Fylogenetiskt träd för haplogruppen R-V1636 vid 23mofang
  39. ^ Haplogroup R på Y-DNA Haplotree på FTDNA
  40. ^ "R-V1636 YTree". www.yfull.com .
  41. ^ abcdefghijklm Myres NM, Rootsi S, Lin AA, Järve M, King RJ, Kutuev I, et al. (januari 2011). "En stor Y-kromosom haplogrupp R1b Holocene era grundare effekt i Central- och Västeuropa". European Journal of Human Genetics . 19 (1): 95–101. doi :10.1038/ejhg.2010.146. PMC 3039512 . PMID  20736979. 
  42. ^ Grugni V, Battaglia V, Hooshiar Kashani B, Parolo S, Al-Zahery N, Achilli A, et al. (18 juli 2012). "Forntida migrationshändelser i Mellanöstern: nya ledtrådar från Y-kromosomvariationen hos moderna iranier". PLOS ETT . 7 (7): e41252. Bibcode :2012PLoSO...741252G. doi : 10.1371/journal.pone.0041252 . PMC 3399854 . PMID  22815981. 
  43. ^ Adams SM, King TE, Bosch E, Jobling MA (maj 2006). "Fallet med den opålitliga SNP: återkommande tillbakamutation av Y-kromosomal markör P25 genom genkonvertering". Forensic Science International . 159 (1): 14–20. doi :10.1016/j.forsciint.2005.06.003. hdl : 2381/443 . PMID  16026953.
  44. ^ abc Cruciani F, Trombetta B, Sellitto D, Massaia A, Destro-Bisol G, Watson E, et al. (juli 2010). "Human Y-kromosom haplogrupp R-V88: ett paternalt genetiskt register över tidiga mitten av Holocena trans-Sahara anslutningar och spridningen av chadiska språk". European Journal of Human Genetics . 18 (7): 800–7. doi :10.1038/ejhg.2009.231. PMC 2987365 . PMID  20051990. 
  45. ^ Varzari A (2006). Dnjestr-Karpaternas befolkningshistoria: bevis från Alu-insättning och Y-kromosompolymorfismer (avhandling). Ludwig-Maximilians-Universität München. doi :10.5282/edoc.5868.
  46. ^ ab Malyarchuk B, Derenko M, Denisova G, Maksimov A, Wozniak M, Grzybowski T, et al. (augusti 2011). "Gamla kopplingar mellan sibirier och indianer avslöjade genom subtypning av Y-kromosomhaplogruppen Q1a". Journal of Human Genetics . 56 (8): 583–8. doi : 10.1038/jhg.2011.64 . PMID  21677663. S2CID  12015336.
  47. ^ Dulik MC, Zhadanov SI, Osipova LP, Askapuli A, Gau L, Gokcumen O, et al. (februari 2012). "Mitokondriell DNA och Y-kromosomvariation ger bevis för en nyligen gemensam härkomst mellan indianer och inhemska altaier". American Journal of Human Genetics . 90 (2): 229–46. doi :10.1016/j.ajhg.2011.12.014. PMC 3276666 . PMID  22281367. 
  48. ^ Behar DM, Yunusbayev B, Metspalu M, Metspalu E, Rosset S, Parik J, et al. (juli 2010). "Det judiska folkets genomomfattande struktur". Naturen . 466 (7303): 238–42. Bibcode :2010Natur.466..238B. doi :10.1038/nature09103. PMID  20531471. S2CID  4307824.
  49. ^ Sengupta S, Zhivotovsky LA, King R, Mehdi SQ, Edmonds CA, Chow CE, et al. (februari 2006). "Polaritet och temporalitet för högupplösta y-kromosomfördelningar i Indien identifierar både inhemska och exogena expansioner och avslöjar mindre genetisk påverkan från centralasiatiska pastoralister". American Journal of Human Genetics . 78 (2): 202–21. doi :10.1086/499411. PMC 1380230 . PMID  16400607. 
  50. ^ ab Di Cristofaro J, Pennarun E, Mazières S, Myres NM, Lin AA, Temori SA, et al. (2013). "Afghanska Hindu Kush: där den eurasiska subkontinentens genflöden konvergerar". PLOS ETT . 8 (10): e76748. Bibcode :2013PLoSO...876748D. doi : 10.1371/journal.pone.0076748 . PMC 3799995 . PMID  24204668. 
  51. ^ Lippold S, Xu H, Ko A, Li M, Renaud G, Butthof A, et al. (2014). "Mänskliga faderns och mödernes demografiska historia: insikter från högupplösta Y-kromosomer och mtDNA-sekvenser". Undersökande genetik . 5 : 13. doi : 10.1186/2041-2223-5-13 . PMC 4174254 . PMID  25254093. 
  52. ^ Karafet TM, Osipova LP, Savina OV, Hallmark B, Hammer MF (november 2018). "Sibirisk genetisk mångfald avslöjar komplexa ursprung för de samojedisktalande populationerna". American Journal of Human Biology . 30 (6): e23194. doi :10.1002/ajhb.23194. PMID  30408262. S2CID  53238849.
  53. ^ Ashirbekov EE, Botbaev DM, Belkozhaev AM, Abayldaev AO, Neupokoeva AS, Mukhataev JE, et al. (2017). "Распределение гаплогрупп И-хромосомы казахов Южно-Казахстанской, Жамбылской och Алматинской областинской областинской областинской областинской областинской областинской областейно-Казахстанской" Kazakiska från regionerna södra Kazakstan, Zhambyl och Almaty] (PDF) . Rapporter från National Academy of Sciences of the Republic of Kazakhstan (på ryska). 6 (316): 85–95. Arkiverad från originalet (PDF) 2021-09-23 . Hämtad 2021-11-20 .
  54. ^ Shuhu LI, Yilihamu NI, Bake RA, Bupatima AB, Matyusup DO (2018). "En studie av genetisk mångfald av tre isolerade populationer i Xinjiang med hjälp av Y-SNP". Acta Anthropologica Sinica . 37 (1): 146–56. doi :10.16359/j.cnki.cn11-1963/q.2017.0067.
  55. ^ R1b1a1b (R-M269) var tidigare R1b1a1a2. Från 2003 till 2005 betecknades det som nu är R1b1a1b R1b3. Från 2005 till 2008 var det R1b1c. Från 2008 till 2011 var det R1b1b2. Från 2011 till 2018 var det R1b1a1a2.
  56. ^ ab Balaresque P, Bowden GR, Adams SM, Leung HY, King TE, Rosser ZH, et al. (januari 2010). Penny D (red.). "Ett övervägande neolitiskt ursprung för europeiska faderlinjer". PLOS Biologi . 8 (1): e1000285. doi : 10.1371/journal.pbio.1000285 . PMC 2799514 . PMID  20087410. 
  57. ^ Arredi B, Poloni ES, Tyler-Smith C (2007). "Europas folk". I Crawford MH (red.). Antropologisk genetik: teori, metoder och tillämpningar . Cambridge, Storbritannien: Cambridge University Press. sid. 394. ISBN 978-0-521-54697-3.
  58. ^ Cruciani F, Trombetta B, Antonelli C, Pascone R, Valesini G, Scalzi V, et al. (juni 2011). "Stark intra- och interkontinental differentiering avslöjad av Y-kromosom SNPs M269, U106 och U152". Forensic Science International. Genetik . 5 (3): e49-52. doi :10.1016/j.fsigen.2010.07.006. hdl :11573/226727. PMID  20732840.
  59. ^ Grugni, Viola; Raveane, Alessandro; Mattioli, Francesca; Battaglia, Vincenza; Sala, Cinzia; Toniolo, Daniela; Ferretti, Luca; Gardella, Rita; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Passarino, Giuseppe; Semino, Ornella (februari 2018). "Rekonstruera italienarnas genetiska historia: nya insikter från ett manligt (Y-kromosom) perspektiv". Annals of Human Biology . 45 (1): 44–56. doi :10.1080/03014460.2017.1409801. ISSN  1464-5033. PMID  29382284. S2CID  43501209.
  60. ^ ab Underhill PA, Shen P, Lin AA, Jin L, Passarino G, Yang WH, et al. (november 2000). "Y-kromosomsekvensvariation och mänskliga populationers historia". Naturgenetik . 26 (3): 358–361. doi :10.1038/81685. PMID  11062480. S2CID  12893406.
  61. ^ Lobov AS (2009). Structure of the Gene Pool of Bashkir Subpopulations (PDF) (Ph.D.-avhandling) (på ryska). Institutet för biokemi och genetik vid Ufa Scientific Center vid den ryska vetenskapsakademin. Arkiverad från originalet (PDF) 2011-08-16.
  62. ^ Ordóñez AC, Fregel R, Trujillo-Mederos A, Hervella M, de-la-Rúa C, Arnay-de-la-Rosa M (2017). "Genetiska studier på den prehispaniska befolkningen begravd i Punta Azul-grottan (El Hierro, Kanarieöarna)". Journal of Archaeological Science . 78 : 20–28. Bibcode :2017JArSc..78...20O. doi :10.1016/j.jas.2016.11.004.
  63. ^ Robino C, Crobu F, Di Gaetano C, Bekada A, Benhamamouch S, Cerutti N, et al. (maj 2008). "Analys av Y-kromosomala SNP-haplogrupper och STR-haplotyper i ett algeriskt befolkningsprov". International Journal of Legal Medicine . 122 (3): 251–5. doi :10.1007/s00414-007-0203-5. PMID  17909833. S2CID  11556974.
  64. ^ abc Wood ET, Stover DA, Ehret C, Destro-Bisol G, Spedini G, McLeod H, et al. (juli 2005). "Kontrasterande mönster av Y-kromosom- och mtDNA-variation i Afrika: bevis för könsorienterade demografiska processer". European Journal of Human Genetics . 13 (7): 867–76. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201408 . PMID  15856073. S2CID  20279122.
  65. ^ Yepiskoposian L, Khudoyan A, Harutyunian A (2006). "Genetisk testning av språkersättningshypotes i sydvästra Asien". Iran och Kaukasus . 10 (2): 191–208. doi :10.1163/157338406780345899. JSTOR  4030922. S2CID  162345193.
  66. ^ Maciamo Hay. "Haplogrupp R1b (Y-DNA)". Eupedia .
  67. ^ Vadimovna TN (februari 2015). Изменчивость Митохондриальной ДНК и Y-Хромосомы в Популяциях Волго-Уральского Региона [ Mitokondriella DNA-variationerna i Volga -regionen i befolkningens DNA och Volga ] (PDF) (avhandling om biologiska vetenskaper) (på ryska). Arkiverad från originalet (PDF) 2017-04-02.
  68. ^ Herrera KJ, Lowery RK, Hadden L, Calderon S, Chiou C, Yepiskoposyan L, et al. (mars 2012). "Neolitiska patrilineala signaler indikerar att den armeniska platån återbefolkades av jordbrukare". European Journal of Human Genetics . 20 (3): 313–20. doi :10.1038/ejhg.2011.192. PMC 3286660 . PMID  22085901. 
  69. ^ Vanek D, Saskova L, Koch H (juni 2009). "Släktskap och Y-kromosomanalys av mänskliga kvarlevor från 700-talet: ny DNA-extraktion och typningsprocedur för forntida material". Croatian Medical Journal . 3. 50 (3): 286–95. doi :10.3325/cmj.2009.50.286. PMC 2702742 . PMID  19480023. 
  70. ^ D'Atanasio E, Trombetta B, Bonito M, Finocchio A, Di Vito G, Seghizzi M, et al. (februari 2018). "Människorna i det sista Gröna Sahara avslöjas genom högtäckande sekvensering av trans-Sahara patrilineage". Genombiologi . 19 (1): 20. doi : 10.1186/s13059-018-1393-5 . PMC 5809971 . PMID  29433568. 
  71. ^ Marcus JH, Posth C, Ringbauer H, Lai L, Skeates R, Sidore C, et al. (februari 2020). "Genetisk historia från mellanneolitikum till nutid på Medelhavsön Sardinien". Naturkommunikation . 11 (1): 939. Bibcode :2020NatCo..11..939M. doi :10.1038/s41467-020-14523-6. PMC 7039977 . PMID  32094358. 
  72. ^ ab Grugni, Viola; et al. (2019). "Y-kromosom- och efternamnsanalyser för att rekonstruera tidigare befolkningsstrukturer: den sardiska befolkningen som ett testfall". International Journal of Molecular Sciences . 20 (5763): 5763. doi : 10.3390/ijms20225763 . PMC 6888588 . PMID  31744094. 
  73. ^ Allentoft, ME (2024). "Befolkningsgenomik i postglaciala västra Eurasien". Naturen . 625 (7994): Kompletterande information, s.48. Bibcode :2024Natur.625..301A. doi :10.1038/s41586-023-06865-0. PMC 10781627 . PMID  38200295. 
  74. ^ Haber, Marc; Mezzavilla, Massimo; Bergström, Anders; Prado-Martinez, Javier; Hallast, Pille; Saif-Ali, Riyadh; Al-Habori, Molham; Dedoussis, George; Zeggini, Eleftheria; Blue-Smith, Jason; Wells, R. Spencer; Xue, Yali; Zalloua, Pierre A.; Tyler-Smith, Chris (december 2016). "Tchads genetiska mångfald avslöjar en afrikansk historia märkt av flera holocena eurasiska migrationer" (PDF) . American Journal of Human Genetics . 99 (6): 1316–1324. doi :10.1016/j.ajhg.2016.10.012. PMC 5142112 . PMID  27889059. S2CID  38169172. 
  75. ^ Kulichova, Iva; et al. (2017). "Intern diversifiering av icke-sub-Sahara haplogrupper i saheliska befolkningar och spridningen av pastoralism utanför Sahara". American Journal of Biological Anthropology . 164 (2): 424–434. doi :10.1002/ajpa.23285. PMID  28736914.
  76. ^ Vicente, Mario; et al. (2019). "Befolkningshistoria och genetisk anpassning av Fulani-nomaderna: slutsatser från genomomfattande data och laktaspersistensegenskapen". BMC Genomics . 20 (1): 915. doi : 10.1186/s12864-019-6296-7 . PMC 6888939 . PMID  31791255. 
  77. ^ Simões, LG; et al. (2023). "Nordvästafrikansk neolitikum initierad av migranter från Iberien och Levanten". Naturen . 618 (7965): 550–556. Bibcode :2023Natur.618..550S. doi :10.1038/s41586-023-06166-6. PMC 10266975 . PMID  37286608. 
  78. ^ Fregel, Rosa; Méndez, Fernando L.; Bokbot, Youssef; Martín-Socas, Dimas; Camalich-Massieu, María D.; Santana, Jonathan; Morales, Jacob; Ávila-Arcos, María C.; Underhill, Peter A.; Shapiro, Beth; Wojcik, Genevieve; Rasmussen, Morten; Soares, André ER; Kapp, Joshua; Sockell, Alexandra (2018-06-26). "Forntida genom från Nordafrika bevisar förhistoriska migrationer till Maghreb från både Levanten och Europa". Proceedings of the National Academy of Sciences . 115 (26): 6774–6779. Bibcode :2018PNAS..115.6774F. doi : 10.1073/pnas.1800851115 . ISSN  0027-8424. PMC 6042094 . PMID  29895688. 
  79. ^ Flores C, Maca-Meyer N, Larruga JM, Cabrera VM, Karadsheh N, Gonzalez AM (2005). "Isolat i en korridor av migrationer: en högupplöst analys av Y-kromosomvariation i Jordanien". Journal of Human Genetics . 50 (9): 435–441. doi : 10.1007/s10038-005-0274-4 . PMID  16142507. S2CID  6490283.
  80. ^ Hassan HY, Underhill PA, Cavalli-Sforza LL, Ibrahim ME (november 2008). "Y-kromosomvariation bland sudaneser: begränsat genflöde, överensstämmelse med språk, geografi och historia". American Journal of Physical Anthropology . 137 (3): 316–323. doi :10.1002/ajpa.20876. PMID  18618658. 13/32
  81. ^ Shriner, Daniel; Rotimi, Charles N. (december 2018). "Tchads genetiska historia". American Journal of Physical Anthropology . 167 (4): 804–812. doi :10.1002/ajpa.23711. ISSN  0002-9483. PMC 6240361 . PMID  30259956. 
  82. ^ Cruciani F, Santolamazza P, Shen P, Macaulay V, Moral P, Olckers A, et al. (maj 2002). "En tillbakamigrering från Asien till Afrika söder om Sahara stöds av högupplöst analys av mänskliga Y-kromosomhaplotyper". American Journal of Human Genetics . 70 (5): 1197–214. doi :10.1086/340257. PMC 447595 . PMID  11910562. , s. 13–14
  83. ^ Contu D, Morelli L, Santoni F, Foster JW, Francalacci P, Cucca F (januari 2008). "Y-kromosombaserade bevis för pre-neolitisk ursprung hos den genetiskt homogena men mångfaldiga sardiska befolkningen: slutsats för associationsskanningar". PLOS ETT . 3 (1): e1430. Bibcode :2008PLoSO...3.1430C. doi : 10.1371/journal.pone.0001430 . PMC 2174525 . PMID  18183308. 
  84. ^ Zalloua PA, Xue Y, Khalife J, Makhoul N, Debiane L, Platt DE, et al. (april 2008). "Y-kromosomal mångfald i Libanon är strukturerad av de senaste historiska händelserna". American Journal of Human Genetics . 82 (4): 873–882. doi :10.1016/j.ajhg.2008.01.020. PMC 2427286 . PMID  18374297. 
  85. ^ Zhong H, Shi H, Qi XB, Duan ZY, Tan PP, Jin L, et al. (januari 2011). "Utökad Y-kromosomundersökning tyder på postglaciala migrationer av moderna människor till Östasien via den norra vägen". Molekylärbiologi och evolution . 28 (1): 717–27. doi : 10.1093/molbev/msq247 . PMID  20837606.
  86. ^ Rowold DJ, Perez Benedico D, Garcia-Bertrand R, Chennakrishnaiah S, Alfonso-Sanchez MA, Gayden T, Herrera RJ (mars 2016). "Ladakh, Indien: landet med höga pass och genetisk heterogenitet avslöjar ett sammanflöde av migrationer". European Journal of Human Genetics . 24 (3): 442–9. doi :10.1038/ejhg.2015.80. PMC 4755386 . PMID  25966630. 
  87. ^ "Odkud přišli Přemyslovci? Analýza DNA byla pro vědce velkým překvapením". dotyk.cz (på tjeckiska) . Hämtad 2023-05-13 .
  88. ^ Larmuseau, Maarten HD; Delorme, Philippe; Germain, Patrick; Vanderheyden, Nancy (9 oktober 2013). "Genetisk släktforskning avslöjar sann Y-haplogrupp av House of Bourbon som motsäger den senaste identifieringen av de förmodade kvarlevorna av två franska kungar". Eur J Hum Genet . 22 (5): 681–687. doi :10.1038/ejhg.2013.211. PMC 3992573 . PMID  24105374. 
  89. ^ Gad, Yehia (2020). "Moderliga och faderliga härstamningar i kung Tutankhamons familj". Guardian of Ancient Egypt: Essays in Honor of Zahi Hawass. Tjeckiska institutet för egyptologi. s. 497–518. ISBN 978-80-7308-979-5.
  90. ^ Gad, Yehia (2020). "Insikter från forntida DNA-analys av egyptiska mänskliga mumier: ledtrådar till sjukdom och släktskap". Human molekylär genetik . 30 (R1): R24–R28. doi : 10.1093/hmg/ddaa223 . ISSN  0964-6906. PMID  33059357.
  91. ^ Maan AA, Eales J, Akbarov A, Rowland J, Xu X, Jobling MA, et al. (november 2017). "Y-kromosomen: en plan för mäns hälsa?". European Journal of Human Genetics . 25 (11): 1181–1188. doi :10.1038/ejhg.2017.128. PMC 5643963 . PMID  28853720. 
  92. ^ Timmers P, Wilson JF (juli 2022). "Begränsad effekt av Y-kromosomvariation på kranskärlssjukdom och dödlighet i brittisk biobank - kort rapport". Åderförkalkning, trombos och kärlbiologi . 42 (9): 1198–1206. doi :10.1161/ATVBAHA.122.317664. PMC 9394501 . PMID  35861954. 

Bibliografi

  • Jones ER, Zarina G, Moiseyev V, Lightfoot E, Nigst PR, Manica A, et al. (februari 2017). "Den neolitiska övergången i Östersjön drevs inte av blandning med tidiga europeiska bönder". Aktuell biologi . 27 (4): 576–582. Bibcode :2017CBio...27..576J. doi :10.1016/j.cub.2016.12.060. PMC  5321670 . PMID  28162894.
  • González-Fortes G, Jones ER, Lightfoot E, Bonsall C, Lazar C, Grandal-d'Anglade A, et al. (juni 2017). "Paleogenomiska bevis för multi-generationell blandning mellan neolitiska bönder och mesolitiska jägare-samlare i nedre Donaubassängen". Aktuell biologi . 27 (12): 1801–1810.e10. Bibcode :2017CBio...27E1801G. doi :10.1016/j.cub.2017.05.023. PMC  5483232 . PMID  28552360.
  • Haak W, Lazaridis I, Patterson N, Rohland N, Mallick S, Llamas B, et al. (juni 2015). "Massiv migration från stäppen var en källa för indoeuropeiska språk i Europa". Naturen . 522 (7555): 207–211. arXiv : 1502.02783 . Bibcode :2015Natur.522..207H. doi :10.1038/nature14317. PMC  5048219 . PMID  25731166.
  • Hollard C, Zvénigorosky V, Kovalev A, Kiryushin Y, Tishkin A, Lazaretov I, et al. (september 2018). "Nya genetiska bevis på affiniteter och diskontinuiteter mellan bronsålderns sibiriska populationer". American Journal of Physical Anthropology . 167 (1): 97–107. doi :10.1002/ajpa.23607. PMID  29900529. S2CID  205337212.
  • Lipson M, Szécsényi-Nagy A, Mallick S, Pósa A, Stégmar B, Keerl V, et al. (november 2017). "Parallella paleogenomiska transekter avslöjar komplex genetisk historia hos tidiga europeiska bönder". Naturen . 551 (7680): 368–372. Bibcode :2017Natur.551..368L. doi :10.1038/nature24476. PMC  5973800 . PMID  29144465.
  • Marcus JH, Posth C, Ringbauer H, Lai L, Skeates R, Sidore C, et al. (februari 2020). "Genetisk historia från mellanneolitikum till nutid på Medelhavsön Sardinien". Naturkommunikation . 11 (1): 939. Bibcode :2020NatCo..11..939M. doi :10.1038/s41467-020-14523-6. PMC  7039977 . PMID  32094358.
  • Mathieson I, Alpaslan-Roodenberg S, Posth C, Szécsényi-Nagy A, Rohland N, Mallick S, et al. (mars 2018). "Sydöstra Europas genomiska historia". Naturen . 555 (7695): 197–203. Bibcode :2018Natur.555..197M. doi :10.1038/nature25778. PMC  6091220 . PMID  29466330.
  • Narasimhan VM, Patterson N, Moorjani P, Rohland N, Bernardos R, Mallick S, et al. (september 2019). "Bildandet av mänskliga populationer i Syd- och Centralasien". Vetenskap . 365 (6457): eaat7487. doi :10.1126/science.aat7487. PMC  6822619 . PMID  31488661.
  • Olalde I, Brace S, Allentoft ME, Armit I, Kristiansen K, Booth T, et al. (mars 2018). "Beaker-fenomenet och nordvästra Europas genomiska transformation". Naturen . 555 (7695): 190–196. Bibcode :2018Natur.555..190O. doi :10.1038/nature25738. PMC  5973796 . PMID  29466337.
  • Haak, Wolfgang; Lazaridis, Iosif; Patterson, Nick; Rohland, Nadin; Mallick, Swapan; Lamor, Bastien; Brandt, Guido; Nordenfelt, Susanne; et al. (2015). "Massiv migration från stäppen är en källa för indoeuropeiska språk i Europa". Naturen . 522 (7555): 207–211. arXiv : 1502.02783 . Bibcode :2015Natur.522..207H. bioRxiv  10.1101/013433 . doi :10.1038/NATURE14317. PMC  5048219 . PMID  25731166.
  • Sánchez-Quinto F, Malmström H, Fraser M, Girdland-Flink L, Svensson EM, Simões LG, et al. (maj 2019). "Megalitiska gravar i västra och norra neolitiska Europa var kopplade till ett släktsamhälle". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 116 (19): 9469–9474. Bibcode :2019PNAS..116.9469S. doi : 10.1073/pnas.1818037116 . PMC  6511028 . PMID  30988179.
  • Fu Q, Posth C, Hajdinjak M, Petr M, Mallick S, Fernandes D, et al. (juni 2016). "Istidens Europas genetiska historia". Naturen . 534 (7606): 200–5. Bibcode :2016Natur.534..200F. doi :10.1038/nature17993. PMC  4943878 . PMID  27135931.

{{|url=https://www.dotyk.cz/magazin/premyslovci-dna-30000216.html}}

Hämtad från "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Haplogroup_R1b&oldid=1261749877#R1b"