遺伝学

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遺伝学は、生物における遺伝子遺伝的変異、および遺伝の研究です[1] [2] [3]遺伝は生物の進化に不可欠であるため、生物学の重要な分野です19 世紀にブルノで活動していたモラヴィアアウグスチノ会の修道士、グレゴール メンデル は、遺伝学を科学的に研究した最初の人でした。メンデルは「形質の継承」、つまり形質が親から子孫へと時間をかけて受け継がれる方法のパターンを研究しました。彼は、生物 (エンドウ豆) が個別の「継承単位」によって形質を継承することを観察しました。この用語は、今日でも使用されていますが、遺伝子と呼ばれるもののややあいまいな定義です。

遺伝子の形質の継承と分子の継承メカニズムは、21 世紀の遺伝学の主要な原理であることに変わりはありませんが、現代の遺伝学は遺伝子の機能と挙動の研究にまで拡大してます遺伝子の構造と機能、バリエーション、および分布は、細胞、生物 (優性など)のコンテキスト内、および集団のコンテキスト内で研究されます。遺伝学は、分子遺伝学エピジェネティクス集団遺伝学など、多くのサブフィールドを生み出しました広い分野で研究されている生物は、生命の領域 (古細菌細菌真核生物) にまたがっています。

遺伝的プロセスは、生物の環境や経験と組み合わせて機能し、発達と行動に影響を与えます。これは、自然対育成と呼ばれることがよくあります生きている細胞または生物の細胞内または細胞外環境は、遺伝子転写を増加または減少させる可能性あります典型的な例は、遺伝的に同一のトウモロコシの 2 つの種子で、1 つは温暖な気候に、もう 1 つは乾燥した気候 (十分な滝や雨が降らない) に置かれます。2 つのトウモロコシの茎の平均的な高さは遺伝的に等しいと判断されているかもしれませんが、乾燥した気候のトウモロコシは、その環境に水と栄養素が不足しているため、温暖な気候のトウモロコシの半分の高さにしか成長しません。

語源

遺伝学という言葉は、 「起源」を意味するγένεσιςジェネシスから派生した、「遺伝的」/「生成的」を意味する古代 ギリシャ語の γενετικόςジェネティコスに由来します。[4] [5] [6]

歴史

生物が親から形質を受け継ぐという観察は、先史時代から選択的育種を通じて作物や動物を改良するために使用されてきました。[7] [8]このプロセスを理解しようとする現代の遺伝学科学は、19 世紀半ばのアウグスティヌス修道士グレゴール メンデルの研究から始まりました。[9]

メンデルの前に、メンデルの前にケーセクに住んでいたハンガリーの貴族イムレ・フェシュテティクスは、遺伝の文脈で「遺伝的」という言葉を最初に使用した. 彼は著書「自然界の遺伝法則」 (Die Genetischen Gesetze der Natur, 1819) で、生物学的遺伝のいくつかの規則について説明しました。[10]彼の第二法則は、メンデルが発表したものと同じです。[11]彼の第 3 法則では、彼は突然変異の基本原則を開発しました (彼はHugo de Vriesの先駆者と見なすことができます)。[12] Festetics は、家畜、植物、および人間の世代で観察された変化は科学的法則の結果であると主張しました。[13]Festetics は経験的に、生物はその特徴を獲得するのではなく、受け継いでいると推測しました。彼は、過去の世代の形質が後に再び現れる可能性があり、生物が異なる属性を持つ子孫を生み出す可能性があると仮定することにより、劣性形質と固有の変異を認識しました. [14]これらの観察結果は、20 世紀の遺伝学の基本的な理論的基礎を提供することによって、神話としての地位から科学分野の地位への遺伝の移行を特徴とする限り、メンデルの粒子遺伝学理論への重要な序曲を表しています。[10] [15]

遺伝を混合すると、すべての特性が平均化され、エンジニアのFleeming Jenkinが指摘したように、自然淘汰による進化は不可能になります。

遺伝に関する他の理論は、メンデルの研究に先立っていました。19 世紀に流行した理論であり、チャールズ ダーウィンの 1859 年の種の起源についての著書で示唆されたのは、混合遺伝でした。つまり、個人は両親からスムーズに混合された形質を受け継いでいるという考えです。[16]メンデルの研究では、ハイブリダイゼーション後に特性が確実に混合されなかった例が示され、特性が連続的な混合ではなく、異なる遺伝子の組み合わせによって生成されることが示されました。子孫における形質の混合は、定量的効果を持つ複数の遺伝子の作用によって説明されるようになりました当時ある程度支持されていた別の理論は、獲得された特性の継承でした。: 個人は両親によって強化された形質を受け継ぐという信念。この理論 (一般にジャン=バティスト・ラマルクに関連付けられている) は現在、間違っていることが知られています。個人の経験は、子供に受け継がれる遺伝子に影響を与えません。[17]他の理論には、ダーウィンのパンジェネシス(後天性と遺伝性の両方の側面があった) と、フランシス・ガルトンのパンジェネシスの粒子性と遺伝性の両方としての再定式化が含まれていた。[18]

メンデル遺伝学

モーガンは、ショウジョウバエの白目を引き起こす突然変異の性連鎖遺伝を観察し、遺伝子が染色体上にあるという仮説を立てました。

現代の遺伝学は、植物の遺伝の性質に関するメンデルの研究から始まりました。メンデルは、1865 年にブリュンのNaturforschender Verein (自然研究協会)に提出された論文「Versuche über Pflanzenhybriden」(「植物交配の実験」) で、エンドウ豆の特定の形質の遺伝パターンを追跡し、それらを数学的に説明しました。この遺伝パターンはいくつかの形質でしか観察できませんでしたが、メンデルの研究は、遺伝は後天的なものではなく粒子的なものであり、多くの形質の遺伝パターンは単純な規則と比率で説明できることを示唆していました. [19]

メンデルの研究の重要性は、彼の死後、1900 年にヒューゴ・ド・フリースや他の科学者が彼の研究を再発見するまで、広く理解されることはありませんでした。メンデルの研究の支持者であるウィリアム・ベイトソンは、1905遺伝という言葉作り出した. [22]ベイツンは指導者としての役割も果たし、ケンブリッジのニューナム カレッジの他の科学者たちの研究、特にベッキー サンダースノラ ダーウィン バーロウ、およびミュリエル・ウェルデール・オンスロー[23] Bateson は、 1906 年にロンドンで開催された第 3 回植物交配に関する国際会議での就任演説で、遺伝学という言葉の使用を普及させました。[24]

メンデルの研究が再発見された後、科学者たちは、細胞内のどの分子が遺伝の原因であるかを特定しようとしました。1900 年、Nettie Stevens はミルワームの研究を開始しました。[25]次の 11 年間で、彼女は、女性は X 染色体のみを持ち、男性は X 染色体と Y 染色体の両方を持つことを発見しました。[25]彼女は、性別は染色体因子であり、男性によって決定されると結論付けることができた. [25] 1911年、トーマス・ハント・モーガンは、ショウジョウバエの性連鎖白眼突然変異の観察に基づいて、遺伝子は染色体上にあると主張した. [26] 1913 年、彼の学生アルフレッド スターテヴァントは、遺伝子が染色体上で直線的に並んでいることを示す遺伝的連鎖。[27]

分子遺伝学

DNA 、生物学的遺伝の分子基盤DNA の各鎖はヌクレオチドの鎖であり、中心で互いに一致して、ねじれたはしごの段のように見えます。

遺伝子は染色体上に存在することが知られていましたが、染色体はタンパク質とDNAの両方で構成されており、科学者は2つのうちどちらが遺伝を担っているかを知りませんでした. 1928 年にフレデリック・グリフィスは形質転換の現象を発見しました。死んだバクテリアが遺伝物質を伝達して、まだ生きている他のバクテリアを「形質転換」することができるのです。16 年後の 1944 年、エイブリー・マクラウド・マッカーティの実験により、 DNA が形質転換の原因分子であることが確認されました。[28]真核生物の遺伝情報の貯蔵庫としての核の役割は、単細胞藻類に関する彼の研究で、1943 年にHemmerlingによって確立されました。寛骨臼[29] 1952 年のHershey -Chase の実験では、DNA (タンパク質ではなく) が細菌に感染するウイルスの遺伝物質であることが確認され、DNA が遺伝の原因となる分子であるというさらなる証拠が得られました。[30]

James WatsonFrancis Crick は1953 年に DNA の構造を決定し、Rosalind FranklinMaurice WilkinsX 線結晶構造解析の研究を使用して、DNA がらせん構造(つまり、コルクせん抜きのような形) を持つことを示しました。[31] [32]彼らの二重らせんモデルには、ヌクレオチドが内側を向いた 2 本の DNA 鎖があり、それぞれがもう一方の鎖の相補的ヌクレオチドと一致して、ねじれたはしごの段のように見えるものを形成していました。[33] αヘリックスは二次構造であり、αヘリックスのねじれは、ポリペプチド主鎖のカルボキシル (C=O) とアミン H (NH) 構成要素の間の水素結合によって引き起こされます。[34]この構造は、遺伝情報がDNAの各鎖のヌクレオチドの配列に存在することを示しました。この構造はまた、単純な複製方法を示唆している。鎖が分離されている場合、古い鎖の配列に基づいて、それぞれの新しいパートナー鎖を再構築できる。この特性は、新しい DNA の 1 本の鎖が元の親鎖からのものである半保存的性質を DNA に与えるものです。[35]

DNA の構造は遺伝がどのように機能するかを示しましたが、DNA が細胞の挙動にどのように影響するかはまだわかっていませんでした。その後数年間、科学者たちは DNA がタンパク質産生のプロセスをどのように制御しているかを理解しようとしました。[36]細胞が DNA をテンプレートとして使用して、 DNA と非常によく似たヌクレオチドを持つ分子である、対応するメッセンジャー RNAを作成することが発見されました。メッセンジャー RNA のヌクレオチド配列は、タンパク質のアミノ酸配列を作成するために使用されます。ヌクレオチド配列とアミノ酸配列の間のこの翻訳は、遺伝暗号として知られています。[37]

遺伝の新たな分子的理解により、研究が爆発的に増加しました。[38]注目に値する理論は、1973 年に太田朋子から生まれ、分子進化のほぼ中立的な理論を発表することで分子進化の中立的な理論を修正したこの理論では、太田は自然淘汰と環境が遺伝的進化が起こる速度にとって重要であることを強調しました[39]重要な開発の 1 つは、 1977 年にFrederick Sangerが行ったチェーン ターミネーションDNA シーケンシングでした。この技術により、科学者は DNA 分子のヌクレオチド配列を読み取ることができます。[40] 1983年、Kary Banks Mullis はポリメラーゼ連鎖反応を開発し、混合物から DNA の特定のセクションを分離して増幅する迅速な方法を提供しました。[41]ヒト ゲノム プロジェクト、エネルギー省、NIH の取り組み、およびCelera Genomicsによる並行した民間の取り組みにより、 2003 年にヒト ゲノムの配列決定が行われました。[42] [43]

継承の特徴

離散継承とメンデルの法則

紫 (B) と白 (b) の花のヘテロ接合体の 2 つのエンドウ豆の交配を描いたパネット広場

最も基本的なレベルでは、生物の遺伝は、遺伝子と呼ばれる個別の遺伝単位を親から子孫に渡すことによって発生します。[44]この特性は、グレゴール・メンデルによって最初に観察された. 彼はエンドウの遺伝形質の分離を研究し、例えば、単一の植物の花は紫または白のいずれかであるが、決して2つの色の中間ではないことを示した. 継承された外観 (表現型) を制御する同じ遺伝子の個別のバージョンは、対立遺伝子と呼ばれます。[19] [45]

二倍体種であるエンドウ豆の場合、個々の植物には各遺伝子のコピーが 2 つあり、それぞれの親から 1 つのコピーが受け継がれます。[46]人間を含む多くの種は、この遺伝パターンを持っています。特定の遺伝子の同じ対立遺伝子の 2 つのコピーを持つ二倍体生物は、その遺伝子座でホモ接合体と呼ばれ、特定の遺伝子の 2 つの異なる対立遺伝子を持つ生物はヘテロ接合体と呼ばれます。特定の生物の対立遺伝子のセットはその遺伝子型と呼ばれ、その生物の観察可能な形質はその表現型と呼ばれます。生物が遺伝子でヘテロ接合性である場合、多くの場合、一方の対立遺伝子が優性と呼ばれますその性質が生物の表現型を支配するため、他の対立遺伝子はその性質が後退して観察されないため劣性と呼ばれます。一部の対立遺伝子は完全な優性を持たず、代わりに中間表現型を発現することによって不完全な優性を持つか、または両方の対立遺伝子を同時に発現することによって共優性を持ちます。[47]

生物のペアが有性生殖を行うと、その子孫はそれぞれの親から 2 つの対立遺伝子のいずれかをランダムに継承します。離散遺伝と対立遺伝子の分離に関するこれらの観察は、まとめてメンデルの第一法則または分離の法則として知られています。ただし、優性遺伝子、劣性遺伝子、ホモ接合性、またはヘテロ接合性遺伝子によって、ある遺伝子が他の遺伝子よりも優先される確率は変化する可能性があります。たとえば、メンデルは、ホモ接合の優性形質とホモ接合の劣性形質を掛け合わせた場合、優性形質を得る確率は 3:1 であることを発見しました。本物の遺伝学者は、理論的確率、経験的確率、積則、和則などを使用して確率を研究および計算します。[48]

表記と図

遺伝家系図は、形質の遺伝パターンを追跡するのに役立ちます。

遺伝学者は、遺伝を説明するために図と記号を使用します。遺伝子は、1 文字または数文字で表されます。多くの場合、「+」記号は、遺伝子の通常の非変異対立遺伝子を示すために使用されます。[49]

受精と繁殖の実験では (特にメンデルの法則について議論する場合)、親は「P」世代と呼ばれ、子孫は「F1」(最初の親孝行) 世代と呼ばれます。F1世代の子同士が交配すると、その子は「F2」(第二子孝行)世代と呼ばれます。交配の結果を予測するために使用される一般的な図の 1 つは、パネット スクエアです。[50]

ヒトの遺伝病を研究する際、遺伝学者はしばしば家系図を使用して形質の遺伝を表します。[51]これらのチャートは、家系図における形質の継承をマッピングします。

複数の遺伝子相互作用

人間の身長は、複雑な遺伝的原因を伴う特性です。Francis Galtonの 1889 年のデータは、親の平均身長の関数として、子孫の身長の関係を示しています。

生物には何千もの遺伝子があり、有性生殖を行う生物では、これらの遺伝子は一般に互いに独立して配列されます。これは、エンドウ豆の黄色または緑色の対立遺伝子の遺伝は、白または紫色の花の対立遺伝子の遺伝とは無関係であることを意味します。「メンデルの第 2 法則」または「独立組み合わせの法則」として知られるこの現象は、異なる遺伝子の対立遺伝子が親の間でシャッフルされ、多くの異なる組み合わせを持つ子孫を形成することを意味します。異なる遺伝子が相互作用して、同じ形質に影響を与えることがよくあります。青い目のマリア(オンファロデス ヴェルナ))、たとえば、花の色を青またはマゼンタに決定する対立遺伝子を持つ遺伝子が存在します。しかし、別の遺伝子が花に色があるか白かを制御しています。植物がこの白い対立遺伝子のコピーを 2 つ持っている場合、最初の遺伝子が青またはマゼンタの対立遺伝子を持っているかどうかに関係なく、その花は白です。遺伝子間のこの相互作用はエピスタシスと呼ばれ、2 番目の遺伝子が最初の遺伝子に対してエピスタシスとなります。[52]

多くの形質は個別の特徴 (紫や白の花など) ではなく、連続した特徴 (人間の身長や肌の色など) です。これらの複雑な形質は、多くの遺伝子の産物です。[53]これらの遺伝子の影響は、さまざまな程度で、生物が経験した環境によって媒介されます。生物の遺伝子が複雑な形質に寄与する程度は、遺伝率と呼ばれます。[54]形質の遺伝率の測定は相対的です。環境がより変化しやすい環境では、環境が形質の全変動に大きな影響を与えます。たとえば、人間の身長は複雑な原因を持つ特性です。米国での遺伝率は89%です。しかしナイジェリアでは、人々が適切な栄養と健康管理へのアクセスにばらつきがあるため、身長の遺伝率はわずか 62% です。[55]

遺伝の分子基盤

DNAと染色体

DNA の分子構造塩基は、ストランド間の水素結合の配置によってペアになります。
DNA配列

遺伝子の分子基盤はデオキシリボ核酸(DNA) です。DNAは、デオキシリボース(糖分子)、リン酸基、塩基(アミン基)から構成されています。塩基には、アデニン(A)、シトシン(C)、グアニン(G)、チミン(T)の 4 種類があります。リン酸塩は糖と水素結合を形成し、長いリン酸塩-糖骨格を形成します。塩基は、2 つのバックボーン間で明確に対になり (T&A、C&G)、はしごのような横木になります。塩基、リン酸、および糖が一緒になって、結合して長い DNA 鎖を作るヌクレオチドを作ります。[56]遺伝情報はこれらのヌクレオチドの配列に存在し、遺伝子は DNA 鎖に沿った一連の配列として存在します。[57]これらの鎖は二重の a へリックス構造に巻き付き、構造的支持を提供するヒストンと呼ばれるタンパク質を包み込みます。このヒストンにDNAが巻き付いたものを染色体と呼びます。[58] ウイルスは、 DNA の代わりに同様の分子であるRNA を遺伝物質として使用することがあります。[59]

DNA は通常、二重らせんの形に巻かれた二本鎖分子として存在しますDNA の各ヌクレオチドは、反対側の鎖のパートナー ヌクレオチドと優先的にペアになります。A は T とペアになり、C は G とペアになります。したがって、2 本鎖の形では、各鎖は必要なすべての情報を効果的に含み、パートナー鎖と重複します。この DNA の構造は、遺伝の物理的基盤です。DNA 複製は、鎖を分割し、各鎖を新しいパートナー鎖の合成のテンプレートとして使用することによって、遺伝情報を複製します。[60]

22 の相同染色体対、性染色体の女性 (XX) バージョンと男性 (XY) バージョン(右下)、およびミトコンドリアゲノム(左下)を示す、ヒトの模式的なカリオグラム。

遺伝子は、DNA 塩基対配列の長い鎖に沿って直線的に配置されます。バクテリアでは、各細胞は通常、単一の環状ジェノフォアを含みますが、真核生物 (植物や動物など) は、複数の線状染色体に配置された DNA を持っています。これらの DNA 鎖は非常に長いことがよくあります。たとえば、最大のヒト染色体は長さが約 2 億 4700 万塩基対です。[61]染色体の DNA は、DNA へのアクセスを組織化し、圧縮し、制御する構造タンパク質と関連しており、クロマチンと呼ばれる物質を形成します。真核生物では、クロマチンは通常、ヒストンのコアに巻き付いた DNA のセグメントであるヌクレオソームで構成されています。タンパク質。[62]生物の遺伝物質の完全なセット (通常、すべての染色体の結合された DNA 配列) はゲノムと呼ばれます

DNA はほとんどの場合、細胞の核に見られますが、Ruth Sager は、核の外にある非染色体遺伝子の発見に貢献しました。[63]植物では、これらは葉緑体や他の生物、ミトコンドリアによく見られます。[63]これらの非染色体遺伝子は、有性生殖においてどちらのパートナーからも受け継がれる可能性があり、世代を超えて複製し、活性を維持するさまざまな遺伝的特徴を制御します。[63]

一倍体生物は各染色体のコピーを 1 つしか持っていませんが、ほとんどの動物と多くの植物は二倍であり、各染色体が 2 つ、したがってすべての遺伝子のコピーが 2 つ含まれています。遺伝子の 2 つの対立遺伝子は、 2 つの相同染色体の同一の遺伝子にあり、各対立遺伝子は異なる親から受け継がれています。 [46]

Walther Flemmingの 1882 年の真核細胞分裂の図。染色体はコピーされ、凝縮され、組織化されます。次に、細胞が分裂するにつれて、染色体のコピーが娘細胞に分かれます。

多くの種は、各生物の性別を決定する、いわゆる性染色体を持っています。[64]ヒトおよび他の多くの動物では、Y 染色体には、男性特有の特徴の発達を引き起こす遺伝子が含まれています。進化の過程で、この染色体はその内容のほとんどとその遺伝子のほとんどを失いましたが、X 染色体は他の染色体と似ており、多くの遺伝子を含んでいます。そうは言っても、Mary Frances Lyon は、子孫に 2 倍の遺伝子が受け継がれるのを避けるために、生殖中に X 染色体の不活性化があることを発見しました。[65]リヨンの発見は、X連鎖疾患の発見につながった。[65]

複製

細胞が分裂すると、その全ゲノムがコピーされ、各娘細胞は1 つのコピーを継承します。有糸分裂と呼ばれるこのプロセスは、生殖の最も単純な形態であり、無性生殖の基礎となります。無性生殖は多細胞生物でも起こり、片親からゲノムを受け継いだ子孫を生み出します。両親と遺伝的に同一の子孫はクローンと呼ばれます。[要出典]

真核生物は、有性生殖を使用して、2 つの異なる親から継承された遺伝物質の混合物を含む子孫を生成することがよくあります。有性生殖のプロセスは、ゲノムの単一コピー (一倍体) と二重コピー (二倍体) を含む形態の間で交互に行われます。[46]一倍体細胞は、遺伝物質を融合および組み合わせて、対になった染色体を持つ二倍体細胞を作成します。二倍体生物は、DNA を複製せずに分裂して一倍体を形成し、染色体の各ペアの 1 つをランダムに継承する娘細胞を作成します。ほとんどの動物と多くの植物は、その寿命の大部分で二倍体であり、一倍体の形態は精子や精子など単細胞配偶子に減少します。[要出典]

細菌は有性生殖に一倍体/二倍体の方法を使用しませんが、細菌は新しい遺伝情報を取得する多くの方法を持っています。一部のバクテリアは結合を起こし、小さな円形の DNA 断片を別のバクテリアに移すことができます。[66]細菌は、環境にある未加工の DNA 断片を取り込み、ゲノムに組み込むこともできます。これは、形質転換として知られる現象です。[67]これらのプロセスは水平遺伝子伝達をもたらし、他の方法では無関係な生物間で遺伝情報の断片を伝達します。自然な細菌形質転換は多くの細菌で起こるある細胞から別の細胞 (通常は同じ種) に DNA を移す性的プロセスと見なすことができます。[68]形質転換には多数の細菌遺伝子産物の作用が必要であり、その主な適応機能はレシピエント細胞のDNA 損傷修復であると思われる。[68]

組換えと遺伝子連鎖

Thomas Hunt Morganによる 1916 年の染色体間の二重交差の図。

染色体の二倍体の性質により、一倍体配偶子が形成される有性生殖中に、異なる染色体上の遺伝子が独立して集合するか、相同対から分離されることが可能になります。このようにして、遺伝子の新しい組み合わせが交配ペアの子孫に発生する可能性があります。同じ染色体上の遺伝子は、理論的には組み換えることはありません。ただし、染色体交差の細胞プロセスを介して、それらは行いますクロスオーバーの間、染色体は DNA のストレッチを交換し、染色体間で遺伝子対立遺伝子を効果的にシャッフルします。[69]染色体交差のこのプロセスは、通常、一倍体細胞を作成する一連の細胞分裂である減数分裂中に発生します。減数分裂組換え、特に微生物の真核生物では、DNA損傷の修復という適応機能を果たしているようです。[68]

交差の最初の細胞学的証明は、1931 年に Harriet Creighton とBarbara McClintockによって行われました。トウモロコシに関する彼らの研究と実験は、対になった染色体上の連鎖した遺伝子が実際に 1 つの相同体から別の相同体に場所を交換するという遺伝理論の細胞学的証拠を提供しました。[70]

染色体上の 2 つのポイント間で染色体交差が発生する確率は、ポイント間の距離に関連しています。任意の長い距離では、クロスオーバーの確率が十分に高いため、遺伝子の継承は事実上無相関です。[71]しかし、互いに接近している遺伝子の場合、交差の確率が低いということは、遺伝子が遺伝的連鎖を示すことを意味します。2 つの遺伝子の対立遺伝子は、一緒に遺伝する傾向があります。一連の遺伝子間の連鎖量を組み合わせて、染色体に沿った遺伝子の配置を大まかに説明する線形連鎖マップを形成できます。[72]

遺伝子発現

遺伝子コード

遺伝暗号:トリプレット コードを使用して、DNA はメッセンジャー RNAを介してタンパク質を特定します。

遺伝子は一般に、細胞内のほとんどの機能を担う分子であるタンパク質の産生を通じて、その機能効果を発現します。タンパク質は 1 つまたは複数のポリペプチド鎖で構成されており、それぞれが一連のアミノ酸で構成されています遺伝子の DNA 配列は、特定のアミノ酸配列を生成するために使用されます。このプロセスは、遺伝子の DNA 配列と一致する配列を持つ RNA 分子の生成から始まります。これは転写と呼ばれるプロセスです。

このメッセンジャー RNA分子は、翻訳と呼ばれるプロセスを通じて、対応するアミノ酸配列を生成する役割を果たしますコドンと呼ばれる配列内の 3 つのヌクレオチドの各グループは、タンパク質内の 20 の可能なアミノ酸の 1 つ、またはアミノ酸配列を終了する指示のいずれかに対応します。この対応は遺伝暗号と呼ばれます。[73]情報の流れは一方向です。情報はヌクレオチド配列からタンパク質のアミノ酸配列に転送されますが、タンパク質から DNA の配列に戻ることはありません。フランシス・クリックが分子生物学のセントラル ドグマと呼んだ現象です. [74]

アミノ酸の特定の配列は、そのタンパク質に固有の三次元構造をもたらし、タンパク質の三次元構造はその機能に関連しています。[75] [76]いくつかは、タンパク質コラーゲンによって形成される繊維のような単純な構造分子である. タンパク質は、他のタンパク質や単純な分子に結合することができ、結合した分子内の化学反応を促進することで酵素として機能することがあります(タンパク質自体の構造を変えることはありません)。タンパク質の構造は動的です。タンパク質ヘモグロビンは、哺乳類の血液内の酸素分子の捕捉、輸送、および放出を促進するため、わずかに異なる形に曲がります。[要出典]

DNA 内の1つのヌクレオチドの違いにより、タンパク質のアミノ酸配列が変化する可能性があります。タンパク質の構造はアミノ酸配列の結果であるため、いくつかの変更により、構造が不安定になったり、他のタンパク質や分子との相互作用が変化する方法でタンパク質の表面が変化したりすることにより、タンパク質の特性が劇的に変化する可能性があります. たとえば、鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンのβグロビン部分のコード領域内の単一の塩基の違いに起因するヒトの遺伝病であり、ヘモグロビンの物理的特性を変化させる単一のアミノ酸の変化を引き起こします。[77] ヘモグロビンの鎌状赤血球バージョンは、タンパク質を運ぶ赤血球の形状を歪める繊維を形成するために積み重なります。これらの鎌状の細胞は、血管をスムーズに流れなくなり、詰まりや分解する傾向があり、この病気に関連する医学的問題を引き起こします. [要出典]

一部の DNA 配列は RNA に転写されますが、タンパク質産物には翻訳されません。このような RNA 分子は、非コード RNAと呼ばれます場合によっては、これらの生成物は重要な細胞機能に関与する構造に折り畳まれます (リボソーム RNAトランスファー RNAなど)。RNA は、他の RNA 分子 ( microRNAなど) とのハイブリダイゼーション相互作用を通じて調節効果を持つこともあります[要出典]

遺伝暗号は、アドオンと呼ばれるアミノ酸配列と塩基配列を照合する辞書です。64 の遺伝コドンがあり、すべてのコドンに 3 つの塩基があります。64個のコドンのうち、20個のアミノ酸はタンパク質に見られる61個のコドンによってコードされており、3個のコドンはどのアミノ酸もコードしていません。[78]コドンにはさまざまな種類があります。アミノ酸をコードするコドンはセンスコドンと呼ばれ、タンパク質合成をコードするコドンはシグナルコドンと呼ばれます。シグナルコドンには、終止コドンと開始コドンの2種類があります。UAA UAG UGA は、終止コドンまたはナンセンス コドンとも呼ばれます。AUG は、すべてのタンパク質の最初のアミノ酸をコードするために使用される開始コドンと呼ばれます。翻訳プロセス中に、t-RNA の塩基配列は、アンチコドンとして知られる m RNA のコドンと対になります。コドンとアンチコドンの違いは、コドンはDNAだけでなくRNAにも存在するのに対し、アンチコドンはRNAにのみ存在し、DNAには存在しないことです。コドンは、アンチコドンが逆方向、すなわち3'末端から5'末端に向けられるのと同様に、5'末端から3'末端に向けられる。一部の t RNA 分子では、アンチコドンは複数のコドンと対になる必要があります。コドンの配置は配列方式に基づいていますが、アンチコドンの配置はアミノ酸とともに細胞内に離散的に存在します。[79]

自然と育成

シャム猫には、温度に敏感な色素産生変異があります。

遺伝子には生物が機能するために使用するすべての情報が含まれていますが、環境は生物が示す最終的な表現型を決定する上で重要な役割を果たします。「自然と育成」という言葉は、この補完的な関係を指しています。生物の表現型は、遺伝子と環境の相互作用に依存します。興味深い例は、シャム猫の毛色ですこの場合、猫の体温が環境の役割を果たします。猫の遺伝子は黒髪をコードしているため、猫の毛を生成する細胞は細胞タンパク質を作り、結果として黒髪になります。しかし、これらの黒髪を生成するタンパク質は温度に敏感であり(つまり、温度感受性を引き起こす突然変異を持っています)、変性します高温環境では、猫の体温が高い場所で黒毛色素を生成できません。しかし、低温環境下ではタンパク質の構造は安定しており、正常に黒髪色素を生成します。このタンパク質は、脚、耳、尻尾、顔など、より冷たい皮膚の領域で機能を維持しているため、猫の四肢の毛は黒くなっています。[80]

環境は、ヒトの遺伝病であるフェニルケトン尿症の影響に大きな役割を果たしていますフェニルケトン尿症を引き起こす突然変異は、体がアミノ酸フェニルアラニンを分解する能力を破壊し、中間分子の毒性蓄積を引き起こし、それが今度は進行性の知的障害および発作の重篤な症状を引き起こします. しかし、フェニルケトン尿症の突然変異を持つ人が、このアミノ酸を避ける厳密な食事に従うと、正常で健康なままになります. [81]

遺伝子と環境 (「自然と育成」) が表現型にどのように寄与するかを判断するための一般的な方法には、一卵性双生児と二卵性双生児、または複数の出生の他の兄弟を研究することが含まれます。[82]同一の兄弟姉妹は、同じ接合子に由来するため、遺伝的に同じです。一方、二卵性双生児は、通常の兄弟と同じように遺伝的に異なります。特定の障害が一卵性双生児のペアで発生する頻度と、二卵性双生児のペアで発生する頻度を比較することにより、科学者は、その障害が遺伝的または生後の環境要因によって引き起こされているかどうかを判断できます。有名な例の 1 つは、同一の四つ子であるGenain 四つ子の研究に関するものです。すべて統合失調症と診断されました。[83]

遺伝子調節

特定の生物のゲノムには何千もの遺伝子が含まれていますが、これらすべての遺伝子が常にアクティブである必要はありません。遺伝子は、mRNA に転写されるときに発現します。細胞が必要とする場合にのみタンパク質が産生されるように、遺伝子の発現を制御する多くの細胞方法が存在します。転写因子は、遺伝子の転写を促進または阻害する、DNA に結合する調節タンパク質です。[84]たとえば、大腸菌のゲノム内には、アミノ酸トリプトファンの合成に必要な一連の遺伝子が存在します。. しかし、細胞がトリプトファンを利用できるようになると、これらのトリプトファン合成遺伝子は不要になります。トリプトファンの存在は、遺伝子の活性に直接影響します。トリプトファン分子はトリプトファンリプレッサー(転写因子) に結合し、リプレッサーが遺伝子に結合するようにリプレッサーの構造を変化させます。トリプトファンリプレッサーは遺伝子の転写と発現をブロックし、それによってトリプトファン合成プロセスの負のフィードバック調節を作り出します。[85]

転写因子は DNA に結合し、関連遺伝子の転写に影響を与えます。

遺伝子発現の違いは、細胞がすべて同じゲノムを含んでいるが、異なる遺伝子セットの発現のために非常に異なる構造と挙動を持つ多細胞生物内で特に明らかです。多細胞生物のすべての細胞は単一の細胞に由来し、外部および細胞間シグナルに応答してさまざまな細胞型に分化し、さまざまな遺伝子発現パターンを徐々に確立してさまざまな行動を生み出します。多細胞生物内の構造の発達に関与する単一の遺伝子はないため、これらのパターンは多くの細胞間の複雑な相互作用から生じます。[要出典]

真核生物内には、遺伝子の転写に影響を与えるクロマチンの構造的特徴が存在し、多くの場合、娘細胞によって安定して受け継がれる DNA およびクロマチンへの修飾の形で存在します。[86]これらの特徴は、DNA 配列の「上」に存在し、ある細胞世代から次の細胞世代まで遺伝を保持するため、 「エピジェ​​ネティック」と呼ばれます。エピジェネティックな特徴により、同じ培地内で増殖した異なる細胞タイプは、非常に異なる特性を保持できます。エピジェネティックな特徴は一般に発達の過程で動的ですが、パラミューテーションの現象のようなものもあります、多世代遺伝を持ち、遺伝の基礎としてのDNAの一般的なルールに対するまれな例外として存在します. [87]

遺伝子変化

変異

遺伝子の複製は、冗長性を提供することによって多様化を可能にします。1 つの遺伝子が変異し、生物に害を与えることなく元の機能を失う可能性があります。

DNA 複製の過程で、2 番目の鎖の重合でエラーが発生することがあります。突然変異と呼ばれるこれらのエラーは、特に遺伝子のタンパク質コード配列内で発生した場合、生物の表現型に影響を与える可能性があります。DNA ポリメラーゼの「校正」能力により、エラー率は通常非常に低く、1000 万~1 億塩基ごとに 1 つのエラーです[88] [89] DNA の変化率を高めるプロセスは、変異原性と呼ばれます。変異原性化学物質は、多くの場合、塩基対の構造を妨害することによって DNA 複製のエラーを促進しますが、紫外線はDNA 構造に損傷を与えることによって変異を誘発します。 . [90]DNA への化学的損傷も自然に発生し、細胞はDNA 修復メカニズムを使用してミスマッチや切断を修復します。ただし、修復によって常に元のシーケンスが復元されるわけではありません。DNA 損傷の特に重要な原因は、細胞の好気呼吸によって生成される活性酸素種[91]であると思われ、これらは突然変異につながる可能性があります。[92]

染色体交差を使用して DNA を交換し、遺伝子を組み換える生物では、減数分裂中の配列のエラーも突然変異を引き起こす可能性があります。クロスオーバーのエラーは、類似した配列が原因でパートナーの染色体が誤った配置を採用する場合に特に発生する可能性があります。これにより、ゲノムの一部の領域がこのように変異しやすくなります。これらのエラーは、DNA 配列に大きな構造変化 (重複逆位、領域全体の欠失) や、異なる染色体間での配列全体の偶発的な交換 (染色体転座)を引き起こします。[93]

遺伝子変異

元の細胞またはウイルスの子孫に受け継がれる可能性のある、生物のウイルスまたは細胞の遺伝子コード (ゲノム) に対する高度に病原性の多かれ少なかれ恒久的な変化。[94]体細胞突然変異は、DNA 複製によって子孫へと進行する多細胞生物の DNA の変化である。変更は、高強度の電磁スペクトル (X 線、紫外線など) への曝露の結果として発生する可能性があります。これは、DNA の通常の化学的トランザクション中に発生する可能性のある事故であり、最も頻繁には複製中に起こります。バリエーションの大部分はランダムな変更であるため有害であると予想されますが、特定の突然変異は特定の状況で役立つ場合があります。

突然変異の種類

突然変異やその他の遺伝子変化は、遺伝または後天的です。遺伝性の遺伝子変異は、その名前が示すように、ある親から次の親へと受け継がれるものです。[95]その結果、卵細胞と精子細胞が交配した後、人間に発達する最初の細胞に見られる. それは体内の他のすべての細胞を生じさせた最初の細胞で始まったので、この変化は体内のすべての細胞に存在し、次世代に受け継がれます. 卵子と精子を生み出す細胞は生殖細胞として知られているため、遺伝的変化としても知られています. [96]獲得された遺伝子変異は、親に由来するものではありません。それとは対照的に、それは人の人生のある時点で現れます。獲得変異は、ある細胞から始まり、その細胞から発生する後続の細胞に広がります。この変異は精子や卵子に影響を与えないため、子孫に受け継がれることはありません。体細胞突然変異または自然突然変異は、この種の突然変異の別名です。

これは RNA 配列の変異を示す図です。図(1)は4つのコドンからなる正常なRNA配列です。図 (2) は、ミスセンス、シングル ポイント、非サイレント ミューテーションを示しています。図 (3 と 4) はどちらもフレーム シフト変異を示しているため、それらをまとめてグループ化しています。図 3 は、2 番目のコドンの 2 番目の塩基対の欠失を示しています。図 4 は、2 番目のコドンの 3 番目の塩基対への挿入を示しています。図 (5) は、コドン全体が重複している反復拡張を示しています。

自然淘汰と進化

突然変異は生物の遺伝子型を変化させ、時として異なる表現型が現れる原因となります。ほとんどの突然変異は、生物の表現型、健康、または生殖能力にほとんど影響を与えません。[97]影響を与える突然変異は通常有害ですが、時には有益なものもあります。[98]ハエのキイロショウジョウバエの研究では、突然変異が遺伝子によって生成されるタンパク質を変更する場合、これらの突然変異の約 70% が有害であり、残りは中立的または弱い有益性であることが示唆されています。[99]

いくつかのオルソログ遺伝子配列の比較によって構築された、真核生物の進化ツリー

集団遺伝学は、集団内の遺伝的差異の分布と、これらの分布が時間とともにどのように変化するかを研究します。[100]集団内の対立遺伝子の頻度の変化は、主に自然淘汰の影響を受けます。そこでは、所与の対立遺伝子が生物に選択的または生殖上の利点を提供します[101]だけでなく、突然変異遺伝的浮動遺伝的要因などの他の要因も同様です。ヒッチハイク[102] 人為的選択移住[103]

何世代にもわたって、生物のゲノムは大幅に変化し、進化をもたらす可能性があります。適応と呼ばれるプロセスでは、有益な突然変異の選択により、種がその環境でよりよく生き残ることができる形に進化する可能性があります. [104]新しい種は種分化のプロセスを通じて形成されますが、これは多くの場合、個体群が互いに遺伝子を交換するのを妨げる地理的な分離によって引き起こされます。[105]

異なる種のゲノム間の相同性を比較することにより、それらの間の進化的距離と、いつ分岐した可能性があるかを計算することができます。一般に、遺伝子比較は、表現型特性の比較よりも種間の関連性を特徴付けるより正確な方法と考えられています。種間の進化距離は、進化ツリーを形成するために使用できます。これらの木は、時間の経過に伴う種の一般的な降下と分岐を表していますが、関連のない種間の遺伝物質の伝達 (水平遺伝子伝達として知られ、細菌で最も一般的) は示していません。[106]

モデル生物

一般的なショウジョウバエ( Drosophila melanogaster ) は、遺伝学研究で人気のあるモデル生物です。

遺伝学者はもともと多種多様な生物の遺伝を研究していましたが、研究対象の種の範囲は狭くなりました。その理由の 1 つは、特定の生物についてすでに重要な研究が行われている場合、新しい研究者がその生物を選択してさらなる研究を行う可能性が高くなり、最終的に少数のモデル生物がほとんどの遺伝学研究の基礎となったことですモデル生物の遺伝学における一般的な研究テーマには、遺伝子調節の研究、発生における遺伝子の関与が含まれます生物が選択された理由の 1 つは、利便性のためです。短い生成時間と簡単な遺伝子操作により、一部の生物は一般的な遺伝学研究ツールになりました。広く使用されているモデル生物には、腸内細菌が含まれますEscherichia coli、植物シロイヌナズナ、パン酵母 ( Saccharomyces cerevisiae )、線虫Caenorhabditis elegans、一般的なショウジョウバエ ( Drosophila melanogaster )、ゼブラフィッシュ ( Danio rerio )、一般的なイエネズミ ( Mus musculus )。[107]

医学

生化学、遺伝学、分子生物学の関係図

医学遺伝学は、遺伝的変異が人間の健康と病気にどのように関係しているかを理解しようとしています。[108]疾患に関与している可能性のある未知の遺伝子を検索する場合、研究者は通常、遺伝子連鎖と遺伝子家系図を使用して、疾患に関連するゲノム上の位置を見つけます。集団レベルでは、研究者はメンデルの無作為化を利用して、疾患に関連するゲノム内の位置を探します。これは、単一の遺伝子によって明確に定義されていない多遺伝子形質に特に役立つ方法です。[109]候補遺伝子が見つかると、対応する(または相同な)遺伝子についてさらに研究が行われることがよくあります。) モデル生物の遺伝子。遺伝子疾患の研究に加えて、ジェノタイピング手法の利用可能性の増加により、薬理遺伝学の分野、つまり遺伝子型が薬物応答にどのように影響するかの研究がもたらされました。[110]

がんを発症する遺伝的傾向は個人差があり、がんは遺伝性疾患です。体内でのがん発生のプロセスは、複数の事象の組み合わせです。体内の細胞が分裂する際に、細胞内で突然変異が起こることがあります。これらの変異は子孫には受け継がれませんが、細胞の挙動に影響を与え、細胞の成長と分裂の頻度を高めることがあります。このプロセスを止めようとする生物学的メカニズムがあります。不適切に分裂している細胞に信号が与えられ、細胞死を引き起こすはずですが、細胞がこれらのメッセージを無視する原因となる追加の突然変異が発生することがあります. 自然選択の内部プロセス体内で発生し、最終的に突然変異が細胞内に蓄積して自身の成長を促進し、成長して体のさまざまな組織に侵入する癌性腫瘍を作成します. 通常、細胞は増殖因子と呼ばれるシグナルに応答してのみ分裂し、周囲の細胞と接触して増殖抑制シグナルに応答すると増殖を停止します。その後、通常は限られた回数分裂して死に、上皮内にとどまります。他の臓器に移動できない場所。癌細胞になるためには、細胞は多くの遺伝子 (3 ~ 7 個) に変異を蓄積する必要があります。がん細胞は増殖因子がなくても分裂でき、抑制シグナルを無視します。また、不死であり、隣接する細胞と接触した後でも無限に成長することができます. それは上皮から、そして最終的には原発腫瘍から脱出する可能性があります。次に、逃げた細胞は血管の内皮を通過し、血流によって運ばれて新しい臓器にコロニーを形成し、致命的な転移を形成します。. ごく一部のがんにはいくつかの遺伝的素因がありますが、大部分は、最初は 1 つまたは少数の細胞に現れて蓄積し、分裂して腫瘍を形成し、他の細胞には伝達されない一連の新しい遺伝子変異によるものです。子孫(体細胞変異)。最も頻度の高い突然変異は、p53 タンパク質腫瘍抑制因子、または p53 経路の機能喪失、およびRas タンパク質または他の癌遺伝子の機能獲得突然変異です。[111] [112]

調査方法

細胞クローニングによって産生された大腸菌コロニー同様の方法論は、分子クローニングでもよく使用されます。

DNA は実験室で操作できます。制限酵素は、特定の配列で DNA を切断し、予測可能な DNA 断片を生成する一般的に使用される酵素です。[113] DNA 断片は、長さに従って断片を分離するゲル電気泳動を使用して視覚化できます。[要出典]

ライゲーション酵素を使用すると、DNA 断片を結合できます。研究者は、さまざまなソースの DNA 断片を結合 (「連結」) することで、遺伝子組み換え生物に関連することが多い組換え DNAを作成できます組換え DNA は、一般的にプラスミドのコンテキストで使用されます: いくつかの遺伝子を持つ短い環状 DNA 分子。分子クローニングとして知られるプロセスでは、研究者はプラスミドをバクテリアに挿入し、寒天プレート上で培養することにより DNA 断片を増幅できます (バクテリア細胞のクローンを分離するため)。「クローニング」は、クローン化された(「クローン」)生物を作成するさまざまな手段を指す場合もあります。]

DNA は、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)と呼ばれる手順を使用して増幅することもできます[114] DNA の特定の短い配列を使用することにより、PCR は DNA の標的領域を分離し、指数関数的に増幅することができます。PCR は非常に少量の DNA から増幅できるため、特定の DNA 配列の存在を検出するためにもよく使用されます。[要出典]

DNAシーケンシングとゲノミクス

遺伝学を研究するために開発された最も基本的な技術の 1 つである DNA 配列決定により、研究者は DNA 断片のヌクレオチドの配列を決定することができます。Frederick Sangerが率いるチームによって 1977 年に開発されたチェーン ターミネーション シーケンスの技術は、今でも DNA 断片のシーケンスに日常的に使用されています。この技術を使用して、研究者は多くの人間の病気に関連する分子配列を研究することができました。[115]

配列決定の費用が安くなったため、研究者はゲノム アセンブリと呼ばれるプロセスを使用して多くの生物のゲノムを配列決定しました。[ 116]これらの技術は、2003 年に完了したヒトゲノム プロジェクトでヒトゲノムの配列決定に使用されました。ヒトゲノムは千ドルまで。[117]

次世代シーケンシング(またはハイスループット シーケンシング) は、低コストのシーケンシングに対する需要がますます高まっているために生まれました。これらの配列決定技術により、潜在的に数百万の配列を同時に生成することができます。[118] [119]利用可能な大量の配列データにより、計算ツールを使用して生物の全ゲノムのパターンを検索および分析する研究であるゲノミクスのサブフィールドが作成されました。ゲノミクスは、バイオインフォマティクスのサブフィールドと見なすこともできます。バイオインフォマティクスでは、計算手法を使用して大量の生物学的データを分析します。これらの研究分野に共通する問題は、人間を対象としたデータをどのように管理および共有するかということです。個人を特定できる情報[要出典]

社会と文化

2015 年 3 月 19 日、主要な生物学者のグループは、継承可能な方法でヒトゲノムを編集する方法の臨床使用、特にCRISPRジンクフィンガーの使用を世界的に禁止するよう求めました。[120] [121] [122] [123] 2015 年 4 月、中国の研究者は、 CRISPR を使用して生存不能なヒト胚の DNA を編集するための基礎研究の結果を報告しました[124] [125]

も参照

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外部リンク