דומיננטיות (גנטיקה)

תורשה אוטוזומלית דומיננטית ואוטוזומלית רצסיבית, שני דפוסי התורשה המנדלים הנפוצים ביותר . אוטוזום הוא כל כרומוזום מלבד כרומוזום מין .

בגנטיקה , דומיננטיות היא תופעה של וריאנט ( אלל ) אחד של גן על כרומוזום המסווה או עוקף את ההשפעה של וריאנט אחר של אותו גן על העותק השני של הכרומוזום . [1] [2] הווריאציה הראשונה נקראת דומיננטית והשנייה נקראת רצסיבית . מצב זה של שתי גרסאות שונות של אותו גן בכל כרומוזום נגרם במקור על ידי מוטציה באחד הגנים, חדש ( דה נובו ) או בירושה . המונחים אוטוזומליים דומיננטיים או אוטוזומליים רצסיביים משמשים לתיאור וריאנטים של גנים על כרומוזומים לא-מיניים ( אוטוזומים ) והתכונות הקשורות אליהם, בעוד שאלה על כרומוזומי מין (אלוזומים) מכונים X-linked dominant , X-linked רצסיבי או Y-linked ; לאלה יש תורשה ודפוס הצגה התלוי במין של ההורה והילד כאחד (ראה קישור מין ). מכיוון שיש רק עותק אחד של כרומוזום Y , תכונות מקושרות Y לא יכולות להיות דומיננטיות או רצסיביות. [3] בנוסף, קיימות צורות אחרות של דומיננטיות, כמו דומיננטיות לא מלאה , שבהן לוריאנט גן יש השפעה חלקית בהשוואה לזמן שהוא קיים בשני הכרומוזומים, וקו -דומיננטיות , שבהן גרסאות שונות בכל כרומוזום מציגות את התכונות הקשורות ביניהן.

דומיננטיות היא מושג מפתח בתורשה מנדלית ובגנטיקה הקלאסית . אותיות וריבועי פאנט משמשים להדגמת עקרונות הדומיננטיות בהוראה, והאותיות הגדולות משמשות לציון אללים דומיננטיים ואותיות קטנות משמשות לאללים רצסיביים. דוגמה מצוטטת לעתים קרובות לדומיננטיות היא תורשה של צורת זרע באפונה . אפונה עשויה להיות עגולה, קשורה לאלל R , או מקומטת, קשורה לאלל r . במקרה זה, שלושה שילובים של אללים (גנוטיפים) אפשריים: RR , Rr ו- rr . לפרטי RR ( הומוזיגוטים ) יש אפונה עגולה, ולפרטים rr (הומוזיגוטים) יש אפונה מקומטת. אצל אנשים Rr ( הטרוזיגוטים ), האלל R מסווה את נוכחותו של אלל r , כך שלפרטים אלו יש גם אפונה עגולה. לפיכך, אלל R דומיננטי על אלל r , ואלל r רצסיבי לאלל R. [4]

הדומיננטיות אינה אינהרנטית לאלל או לתכונותיו ( פנוטיפ ). זוהי אפקט יחסי לחלוטין בין שני אללים של גן נתון של פונקציה כלשהי; אלל אחד יכול להיות דומיננטי על אלל שני של אותו גן, רצסיבי לשלישי, וקו-דומיננטי עם רביעי. בנוסף, אלל אחד עשוי להיות דומיננטי עבור תכונה אחת אך לא לאחרות. [5] הדומיננטיות שונה מאפיסטאזיס , התופעה של אלל של גן אחד המסווה את ההשפעה של אללים של גן אחר . [6]

רֶקַע

תורשה של התגמדות בתירס. הדגמת גבהים של צמחים משתי וריאציות האב וההיברידית ההטרוזיגוטית F1 שלהם (במרכז)

גרגור יוהאן מנדל , "אבי הגנטיקה", פרסם את רעיון הדומיננטיות בשנות ה-60. עם זאת, זה לא היה ידוע ברבים עד תחילת המאה העשרים. מנדל הבחין כי עבור מגוון תכונות של אפונת גינה הקשורות להופעת זרעים, תרמילי זרעים וצמחים, היו שני פנוטיפים נפרדים, כגון זרעים עגולים לעומת זרעים מקומטים, זרעים צהובים מול ירוקים, פרחים אדומים מול לבנים או צמחים גבוהים לעומת נמוכים. כאשר גדלו בנפרד, הצמחים תמיד ייצרו את אותם פנוטיפים, דור אחר דור. עם זאת, כאשר נחצו קווים עם פנוטיפים שונים (כלא גזעיים), אחד ויחיד מהפנוטיפים ההוריים הופיע בצאצאים (ירוק, עגול, אדום או גבוה). עם זאת, כאשר הצמחים היברידיים הללו הוצלבו, צמחי הצאצאים הראו את שני הפנוטיפים המקוריים, ביחס אופייני של 3:1, הפנוטיפ הנפוץ יותר הוא זה של הצמחים ההיברידיים של ההורים. מנדל נימק שכל הורה בהצלבה הראשונה היה הומוזיגוט לאללים שונים (הורה אחד AA וההורה השני aa), שכל אחד מהם תרם אלל אחד לצאצאים, וכתוצאה מכך כל ההכלאיים הללו היו הטרוזיגוטים (Aa), ושאחד משני האללים בהצלבה ההיברידית שלט בביטוי של השני: A מסכת א. ההצלבה הסופית בין שני הטרוזיגוטים (Aa X Aa) תייצר צאצאים AA, Aa ו-aa ביחס גנוטיפ של 1:2:1 כאשר שתי הקבוצות הראשונות מציגות את הפנוטיפ (A), והאחרונה מציגה את הפנוטיפ (a), ובכך מייצרת את יחס הפנוטיפ של 3:1.

מנדל לא השתמש במונחים גן, אלל, פנוטיפ, גנוטיפ, הומוזיגוט והטרוזיגוט, שכולם הוצגו מאוחר יותר. הוא אכן הציג את הסימון של אותיות גדולות ואותיות קטנות עבור אללים דומיננטיים ורצסיביים, בהתאמה, שעדיין נמצאים בשימוש היום.

בשנת 1928, הגנטיקאי הבריטי רונלד פישר הציע שהדומיננטיות פועלת על סמך הברירה הטבעית באמצעות תרומתם של גנים משנים . בשנת 1929, הגיב הגנטיקאי האמריקאי סוול רייט בקביעה שדומיננטיות היא פשוט תוצאה פיזיולוגית של מסלולים מטבוליים וההכרח היחסי של הגן המעורב. [7] [8] [9] [5]

סוגי דומיננטיות

דומיננטיות מלאה (מנדלית)

בדומיננטיות מוחלטת, ההשפעה של אלל אחד בגנוטיפ הטרוזיגוטי מסווה לחלוטין את ההשפעה של השני. האלל שמסווה נחשב דומיננטי לאלל השני, והאלל המסוכה נחשב רצסיבי . [10]

כאשר אנו מסתכלים רק על תכונה אחת שנקבעת על ידי זוג אחד של גנים, אנו קוראים לזה תורשה מונוהיברידית . אם ההצלבה נעשית בין הורים (דור P, דור F0) שהם דומיננטיים הומוזיגוטים והומוזיגוטים רצסיביים, לצאצאים (דור F1) יהיה תמיד הגנוטיפ ההטרוזיגוטי ותמיד יציגו את הפנוטיפ הקשור לגן הדומיננטי.

הכלאה מונוהיברידית בין הומוזיגוטה דומיננטית (GG) להומוזיגוטה רצסיבית (gg), וכתוצאה מכך תמיד נוצר גנוטיפ הטרוזיגוטי (Gg) והפנוטיפ הקשור לאלל הדומיננטי, במקרה זה G גדול.
הצלבה מונו-היברידית בין הטרוזיגוטים (Gg), וכתוצאה מכך יחס ג'נפטיפי 1:2:1 (GG:Gg:gg) ויחס פנוטיפי 3:1 (G:g).

עם זאת, אם דור ה-F1 נחצה עוד יותר עם דור ה-F1 (הטרוזיגוט מוצלב עם הטרוזיגוט), הצאצאים (דור F2) יציגו את הפנוטיפ הקשור לגן הדומיננטי ¾ פעמים. למרות שהצלבה מונו-היברידית הטרוזיגוטית יכולה לגרום לשני וריאנטים של פנוטיפ, היא יכולה לגרום לשלושה וריאנטים גנוטיפיים - הומוזיגוטה דומיננטית, הטרוזיגוטית והומוזיגוטה רצסיבית, בהתאמה. [11]

בתורשה דיהיברידית אנו מסתכלים על תורשה של שני זוגות של גנים בו זמנית . בהנחה כאן ששני זוגות הגנים ממוקמים בכרומוזומים לא הומולוגיים, כך שהם אינם גנים מצמידים (ראה קישור גנטי ) אלא עוברים באופן עצמאי. שקול כעת את ההכלאה בין הורים (דור P) של גנוטיפים הומוזיגוטים דומיננטיים ורצסיביים, בהתאמה. הצאצאים (דור F1) יהיו תמיד הטרוזיגוטיים ויציגו את הפנוטיפ הקשור לוריאנט האלל הדומיננטי.

הכלאה דיהיברידית בין הומוזיגוטה דומיננטית (GGRR) להומוזיגוטה רצסיבית (ggrr) וכתוצאה מכך תמיד הטרוזיגוטים (GgRr) עם פנוטיפ הקשור לאללים הדומיננטיים G ו-R.
הצלבה דיהיברידית בין הטרוזיגוטים (GgRr), וכתוצאה מכך היחס הפנוטיפי 9:3:3:1 (G ו-R: G ו-r: g ו-R: g ו-r)

עם זאת, כאשר חוצים את דור ה-F1 ישנן ארבע אפשרויות פנוטיפיות אפשריות והיחס הפנוטיפי לדור ה-F2 יהיה תמיד 9:3:3:1. [12]

דומיננטיות לא מלאה (לא מנדלית)

ריבוע פאנט זה ממחיש דומיננטיות לא מלאה. בדוגמה זו, תכונת עלי הכותרת האדומים הקשורים לאלל R מתחלבת מחדש עם תכונת עלי הכותרת הלבנים של אלל r. הצמח מבטא באופן חלקי את התכונה הדומיננטית (R) הגורמת לצמחים עם הגנוטיפ Rr לבטא פרחים עם פחות פיגמנט אדום וכתוצאה מכך פרחים ורודים. הצבעים לא מתערבבים יחד, התכונה הדומיננטית רק באה לידי ביטוי פחות חזק.

דומיננטיות לא מלאה (נקראת גם דומיננטיות חלקית , דומיננטית למחצה , תורשה בינונית , או לעיתים קו-דומיננטיות שגויה בגנטיקה של זוחלים [13] ) מתרחשת כאשר הפנוטיפ של הגנוטיפ ההטרוזיגוטי שונה מהפנוטיפ של הגנוטיפ ההטרוזיגוטי ולעיתים קרובות הוא ביניים אליהם. התוצאה הפנוטיפית מופיעה לעתים קרובות כצורה מעורבת של מאפיינים במצב ההטרוזיגוטי. לדוגמה, צבע הפרח של הלוא הוא הומוזיגוט עבור אדום או לבן. כאשר הפרח ההומוזיגוטי האדום מזווג עם הפרח ההומוזיגוטי הלבן, התוצאה מניבה פרח לוע ורוד. הלוע הוורוד הוא תוצאה של דומיננטיות לא מלאה. סוג דומה של דומיננטיות לא שלמה נמצא בצמח הארבע אחר הצהריים שבו נוצר צבע ורוד כאשר מצליבים הורים גזעיים של פרחים לבנים ואדומים. בגנטיקה כמותית , שבה פנוטיפים נמדדים ומטופלים באופן מספרי, אם הפנוטיפ של הטרוזיגוט נמצא בדיוק בין (מספרית) זה של שני ההומוזיגוטים, נאמר שהפנוטיפ אינו מפגין דומיננטיות כלל, כלומר דומיננטיות קיימת רק כאשר ההטרוזיגוט מודד את ההומוזיגוט של אחד מההומוזיגוטים.

כאשר צמחים מדור F 1 מואבקים עצמיים, היחס הפנוטיפי והגנוטיפי של דור F 2 יהיה 1:2:1 (אדום: ורוד: לבן). [14]

דומיננטיות משותפת (לא מנדלית)

קו- דומיננטיות בזן קמליה
סוגי דם A ו-B בבני אדם מראים קו-דומיננטיות, אך סוג O הוא רצסיבי ל-A ו-B.
הריבוע הזה של פאנט מראה שיתוף-דומיננטיות. בדוגמה זו שור לבן (WW) מזדווג עם פרה אדומה (RR), וצאצאיהם מפגינים קו-דומיננטיות המבטאים שערות לבנות ואדומות כאחד.

קו-דומיננטיות מתרחשת כאשר התרומות של שני האללים נראות בפנוטיפ ואף אלל לא מחפה על אחר.

לדוגמה, במערכת קבוצת הדם ABO , שינויים כימיים לגליקופרוטאין ( אנטיגן H) על פני השטח של תאי הדם נשלטים על ידי שלושה אללים, ששניים מהם דומיננטיים זה לזה ( I A , I B ) ודומיננטיים על ה- i הרצסיבי במיקום ABO . האללים I A ו- I B מייצרים שינויים שונים. האנזים המקודד על ידי I A מוסיף N-acetylgalactosamine לאנטיגן H הקשור לממברנה. האנזים I B מוסיף גלקטוז. האלל i לא מייצר שום שינוי. לפיכך, האללים I A ו- I B דומיננטיים כל אחד ל- i ( לפרטים I A I A ו- I A i יש שניהם סוג A דם, ולפרטים I B I B ו- I B i שניהם יש דם מסוג B), אבל ליחידי I A I B יש שני שינויים בתאי הדם שלהם, ולכן יש להם דם מסוג AB, ולכן אומרים שהאללים I A ו- I B הם דומיננטיים. [14]

דוגמה נוספת מתרחשת במיקום של מרכיב הבטא-גלובין של המוגלובין , כאשר שלושת הפנוטיפים המולקולריים של Hb A /Hb A , Hb A /Hb S ו- Hb S /Hb S ניתנים להבדלה על ידי אלקטרופורזה של חלבון . (המצב הרפואי המיוצר על ידי הגנוטיפ ההטרוזיגוטי נקרא תכונה חרמשית והוא מצב קל יותר שניתן להבדיל מאנמיה חרמשית , ולכן האללים מראים דומיננטיות לא מלאה בנוגע לאנמיה, ראה לעיל). עבור רוב מוקדי הגנים ברמה המולקולרית, שני האללים באים לידי ביטוי בשיתוף פעולה, מכיוון ששניהם משועתקים ל- RNA . [14]

קו-דומיננטיות, שבה מוצרים אללים קיימים במקביל בפנוטיפ, שונה מדומיננטיות לא מלאה, שבה האינטראקציה הכמותית של תוצרי אללים מייצרת פנוטיפ ביניים. לדוגמה, בדומיננטיות משותפת, פרח הומוזיגוט אדום ופרח הומוזיגוט לבן יפיקו צאצאים בעלי כתמים אדומים ולבנים. כאשר צמחים מדור F1 מואבקים עצמיים, היחס הפנוטיפי והגנוטיפי של דור F2 יהיה 1:2:1 (אדום: כתמים:לבן). יחסים אלה זהים לאלה של דומיננטיות לא מלאה. שוב, המינוח הקלאסי הזה אינו הולם - במציאות, אין לומר שמקרים כאלה מפגינים דומיננטיות כלל. [14]

קשר למושגים גנטיים אחרים

דומיננטיות יכולה להיות מושפעת מאינטראקציות גנטיות שונות וחיוני להעריך אותן בעת ​​קביעת תוצאות פנוטיפיות. אללים מרובים , אפיסטאזיס וגנים פליאוטרופיים הם כמה גורמים שעשויים להשפיע על התוצאה הפנוטיפית. [15]

אללים מרובים

למרות שלכל פרט של אורגניזם דיפלואידי יש לכל היותר שני אללים שונים במקום נתון, רוב הגנים קיימים במספר רב של גרסאות אללים באוכלוסייה כולה. זה נקרא פולימורפיזם , והוא נגרם על ידי מוטציות. לפולימורפיזם יכולה להיות השפעה על הקשר הדומיננטי והפנוטיפ, הנצפה במערכת קבוצת הדם ABO . לגן האחראי על סוג הדם האנושי יש שלושה אללים; A, B ו-O, והאינטראקציות ביניהם מביאות לסוגי דם שונים על סמך רמת הדומיננטיות שהאללים מבטאים זה כלפי זה. [15] [16]

גנים פליאוטרופיים

גנים פליאוטרופיים הם גנים שבהם גן בודד אחד משפיע על שני דמויות או יותר (פנוטיפ). המשמעות היא שלגן יכולה להיות השפעה דומיננטית על תכונה אחת, אך השפעה רצסיבית יותר על תכונה אחרת. [17]

אפיסטאזיס

אפיסטאזיס הוא אינטראקציות בין אללים מרובים בלוקוסים שונים. אפשר לומר בקלות, מספר גנים עבור פנוטיפ אחד. הקשר הדומיננטי בין אללים המעורבים באינטראקציות אפיסטטיות יכול להשפיע על היחסים הפנוטיפיים שנצפו בצאצאים. [18]

ראה גם

הפניות

  1. ^ "דומיננטיות". מילוני אוקספורד באינטרנט . הוצאת אוניברסיטת אוקספורד. בארכיון מהמקור ב-18 ביולי 2012 . אוחזר ב -14 במאי 2014 .
  2. ^ "אקספרס". מילוני אוקספורד באינטרנט . הוצאת אוניברסיטת אוקספורד. בארכיון מהמקור ב-18 ביולי 2012 . אוחזר ב -14 במאי 2014 .
  3. ^ אגרס, סטפני; סינקלייר, אנדרו (2012). "קביעת מין של יונקים - תובנות מבני אדם ועכברים". Chromosome Res . 20 (1). דורדרכט: Springer-Verlag: 215– 238. doi :10.1007/s10577-012-9274-3. hdl : 11343/270255 . ISSN  0967-3849. PMC 3279640 . PMID  22290220. 
  4. ^ בייטסון, וויליאם; מנדל, גרגור (2009). עקרונות התורשה של מנדל: הגנה, עם תרגום מאמרים מקוריים של מנדל על הכלאה . הוצאת אוניברסיטת קיימברידג'. doi :10.1017/CBO9780511694462. ISBN 978-1108006132.
  5. ^ ab Billiard, Sylvain; קסטריק, וינסנט; Llaurens, Violaine (2021). "הביולוגיה האינטגרטיבית של הדומיננטיות הגנטית". Biol Rev Camb Philos Soc . 96 (6). אוקספורד, בריטניה: אוקספורד, בריטניה: Blackwell Publishing Ltd: 2925– 2942. doi :10.1111/brv.12786. PMC 9292577 . PMID  34382317. 
  6. ^ Griffiths AJF; גלברט WM; מילר JH; et al. (1999). "אינטראקציה בין גנים מובילה ליחסי דיהיברידיים משתנים". ניתוח גנטי מודרני . ניו יורק: WH Freeman & Company. ISBN 978-0-7167-3118-4.
  7. ^ Mayo, O. and Bürger, R. 1997. האבולוציה של הדומיננטיות: תיאוריה שזמנה חלף? בארכיון 2016-03-04 במכונת הוויבק "ביקורות ביולוגיות", כרך 72, גיליון 1, עמ' 97–110
  8. ^ Bourguet, D. 1999. The evolution of dominance Archived 2016-08-29 at the Wayback Machine Heredity , כרך 83, מספר 1, עמ' 1–4
  9. ^ Bagheri, HC 2006. גבולות בלתי פתורים של תיאוריית האבולוציה והשאלה כיצד מתפתחות מערכות ירושה: 75 שנים של ויכוח על התפתחות הדומיננטיות בארכיון 2019-07-02 ב- Wayback Machine "Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Epp, 30B, Issu Epp. 329–359
  10. ^ רודריגז-בלטראן, ג'רונימו; סורום, וידאר; טול-ריירה, מקארנה; דה לה וגה, כרמן; פניה-מילר, רפאל; סן מילאן, אלווארו (2020). "דומיננטיות גנטית שולטת בהתפתחות והתפשטות של אלמנטים גנטיים ניידים בחיידקים". Proc Natl Acad Sci ארה"ב . 117 (27). ארצות הברית: ארצות הברית: האקדמיה הלאומית למדעים: 15755– 15762. Bibcode :2020PNAS..11715755R. doi : 10.1073/pnas.2001240117 . ISSN  0027-8424. PMC 7355013 . PMID  32571917. 
  11. ^ טרודי, FC Mackay; רוברט, RH Anholt (2022). "המורשת של גרגור מנדל בגנטיקה כמותית". PLOS ביולוגיה . 20 (7). ספרייה ציבורית למדע (PLoS): e3001692. doi : 10.1371/journal.pbio.3001692 . ISSN  1544-9173. PMC 9295954 . PMID  35852997. 
  12. ^ אלברטס, ברוס; הלד, רבקה; הופקין, קארן; ג'ונסון, אלכסנדר; מורגן, דיוויד; רוברטס, קית'; וולטר, פיטר (2023). ביולוגיה חיונית של תאים (מהדורה שישית; עורך סטודנט בינלאומי). WW Norton & Company. ISBN 9781324033394.
  13. ^ בולינסקי, סטיבן (2016-01-05). "קורס מזורז בגנטיקה של זוחלים". זוחלים . מדיה של עולם חי. בארכיון מהמקור ב-2020-02-04 . אוחזר 2023-02-03 . המונח קו-דומיננטי משמש לעתים קרובות לסירוגין עם דומיננטי לא שלם, אך לשני המונחים יש משמעויות שונות.
  14. ^ abcd Brown, TA (2018). גנומים 4 (מהדורה רביעית). מילטון: מילטון: מדע גרלנד. doi :10.1201/9781315226828. ISBN 9780815345084. S2CID  239528980.
  15. ^ ab Ingelman-Sundberg, M. (2005). "פולימורפיזמים גנטיים של ציטוכרום P450 2D6 (CYP2D6): השלכות קליניות, היבטים אבולוציוניים וגיוון תפקודי". פרמקוגנומיקה J. 5 (1). ארצות הברית: ארצות הברית: Nature Publishing Group: 6– 13. doi :10.1038/sj.tpj.6500285. ISSN  1470-269X. PMID  15492763. S2CID  10695794.
  16. ^ Yamamoto, F; קלוזן, ח; לבן, ט; מרקן, י; Hakomori, S (1990). "בסיס גנטי מולקולרי של מערכת ABO של קבוצת הדם ההיסטורית". טבע . 345 (6272): 229– 233. Bibcode :1990Natur.345..229Y. doi :10.1038/345229a0. PMID  2333095. S2CID  4237562.
  17. ^ דו, צ'ינגז'אנג; טיאן, ג'יאקסינג; יאנג, Xiaohui; פאן, ווי; שו, באוהואה; לי, בייליאן; Ingvarsson, Pär K.; ג'אנג, דצ'יאנג (2015). "זיהוי של וריאציה תוספת, דומיננטית ואפיסטטית הניתנת על ידי גנים מרכזיים במסלול הביוסינתזה של תאית ב-Populus tomentosa". DNA Res . 22 (1). אנגליה: אנגליה: הוצאת אוניברסיטת אוקספורד: 53– 67. doi :10.1093/dnares/dsu040. ISSN  1340-2838. PMC 4379978 . PMID  25428896. 
  18. ^ פיליפס, פטריק סי (2008). "אפיסטאזיס - התפקיד המהותי של אינטראקציות גנים במבנה ובאבולוציה של מערכות גנטיות". נאט ר' ג'נט . 9 (11). לונדון: London: Nature Publishing Group: 855– 867. doi :10.1038/nrg2452. ISSN  1471-0056. PMC 2689140 . PMID  18852697. 
אוחזר מ-"https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominance_(genetics)&oldid=1263930777"