متلازمة تيرنر

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى الملاحة اذهب للبحث
متلازمة تيرنر
اسماء اخرىمتلازمة أولريش - تيرنر ، متلازمة بونيفي - أولريش - تيرنر ، خلل تكوين الغدد التناسلية . 45X ، 45X0
Individuals of Latin American descent with Turner syndrome (centred).png
خمس فتيات ونساء مصابات بمتلازمة تيرنر
تخصصطب الأطفال ، علم الوراثة الطبية
أعراضالرقبة غشائي ، قصر القامة واليدين والقدمين تورم [1]
المضاعفاتعيوب القلب ، مرض السكري ، وانخفاض هرمون الغدة الدرقية [1]
بداية معتادةعند الولادة [1]
مدةطويل الأمد
الأسبابكروموسوم X مفقود [2]
طريقة التشخيصالعلامات الجسدية والاختبارات الجينية [3]
دواءهرمون النمو البشري ، العلاج ببدائل الاستروجين [4]
المراجعمتوسط ​​العمر المتوقع أقصر [5]
تكرر1 من 2000 إلى 5000 [6] [7]

متلازمة تيرنر ( TS )، المعروف أيضا باسم 45، X ، أو 45، X0 ، هي حالة وراثية فيه الأنثى وجزئيا أو كليا في عداد المفقودين على الكروموزوم (اكس) . [2] تختلف العلامات والأعراض بين المصابين. [1] في كثير من الأحيان ، تظهر عند الولادة عنق قصير ومكفف ، وآذان منخفضة ، وخط شعر منخفض في مؤخرة العنق ، وقصر قامة ، وتورم في اليدين والقدمين. [1] عادة، فإنها تضع فترات الطمث و الثدي فقط مع العلاج الهرموني، وغير قادرين على إنجاب الأطفال دون تكنولوجيا الإنجاب . [1] عيوب القلب ، مرض السكري ، و انخفاض هرمون الغدة الدرقية تحدث بشكل متكرر أكثر. [1] معظم المصابين بمتلازمة توريت لديهم ذكاء طبيعي. ومع ذلك ، يعاني العديد من مشاكل التصور المكاني التي قد تكون ضرورية للرياضيات . [1] تحدث مشكلات الرؤية والسمع بشكل أكثر تكرارًا. [5]

لا يتم توريث متلازمة تيرنر عادة ؛ بدلاً من ذلك ، يحدث أثناء تكوين الخلايا التناسلية في أحد الوالدين أو في الانقسام المبكر للخلايا أثناء التطور . [8] [9] لا توجد مخاطر بيئية معروفة ، وعمر الأم لا يلعب دورًا. [8] [10] تحدث متلازمة تيرنر بسبب شذوذ في الكروموسومات يكون فيه كل أو جزء من أحد الكروموسومات X مفقودًا أو متغيرًا. [11] في حين أن معظم الناس لديهم 46 كروموسومًا ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لديهم عادة 45. [11] قد يكون الشذوذ الكروموسومي موجودًا في بعض الخلايا فقط ، وفي هذه الحالة يُعرف باسم TS مع الفسيفساء . [5]في هذه الحالات ، تكون الأعراض عادة أقل وربما لا تحدث على الإطلاق. [12] يعتمد التشخيص على العلامات الجسدية والاختبارات الجينية . [3]

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة تيرنر. [4] قد يساعد العلاج في تخفيف الأعراض. [4] قد تؤدي حقن هرمون النمو البشري أثناء الطفولة إلى زيادة طول البالغين. [4] يمكن أن يعزز العلاج ببدائل الإستروجين نمو الثديين والوركين. [4] غالبًا ما تكون الرعاية الطبية مطلوبة لإدارة المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بمتلازمة توريت. [4]

تحدث متلازمة تيرنر بين واحدة من 2000 [6] وواحدة من كل 5000 أنثى عند الولادة. [7] تتأثر جميع مناطق العالم والثقافات بالتساوي تقريبًا. [8] بشكل عام الأشخاص المصابون بمتلازمة توريت لديهم متوسط ​​عمر أقصر ، ويرجع ذلك في الغالب إلى مشاكل القلب والسكري. [5] وصف هنري تورنر الحالة لأول مرة في عام 1938. [13] في عام 1964 ، تم تحديد أنها ناتجة عن خلل في الكروموسومات. [13]

عرض

متلازمة تيرنر لها عدد من التأثيرات الجسدية والنفسية ، بما في ذلك قصر القامة وعيوب القلب وحزام الرقبة وتأخر البلوغ أو غيابه والعقم . و النمط الظاهري يتأثر من متلازمة تيرنر من الاصباغ ، حيث يتم الجمع بين خطوط الخلايا مع كروموسوم جنس واحد مع ذوي متعددة. حوالي 40-50٪ من حالات متلازمة تيرنر هي "أحادية الصبغي X" حقيقية مع 45 ، X0 النمط النووي ، بينما الباقي فسيفساء لخط خلوي آخر ، الأكثر شيوعًا 46 ، XX ، أو لديهم تشوهات هيكلية أخرى في الكروموسوم X. [14] قد تكون السمات الكلاسيكية لمتلازمة تيرنر ، بالرغم من كونها مميزة ، نادرة أكثر مما كان يعتقد سابقًا. التشخيص العرضي، كما هو الحال في عينات البنك الحيوي أو اختبارات ما قبل الولادة للأمهات الأكبر سنًا ، تجد العديد من الفتيات والنساء اللواتي لديهن علامات تقليدية قليلة لمتلازمة تيرنر. [15] [16]

الفسيولوجية

الارتفاع

مقارنة الطول للنساء مع تيرنر الكامل والفسيفساء مقارنة بالتثلث الصبغي X وعامة السكان

ترتبط متلازمة تيرنر بقصر القامة. يبلغ متوسط ​​طول النساء البالغات المصابات بمتلازمة تيرنر دون علاج بهرمون النمو حوالي 20 سم (8 بوصات) أقصر من متوسط ​​طول النساء في عموم السكان. [17] تؤثر الفسيفساء على الطول في متلازمة تيرنر. عينة سكانية كبيرة مستمدة من بنك المملكة المتحدة الحيوي وجدت النساء 45، X0 [كروتب أن يبلغ متوسط ارتفاعها 145 سم (4 قدم 9 في)، في حين أن 45، X0 / 46، كروتب] XX متوسط 159 سم (5 أقدام و 2+1 ⁄ 2  بوصة). [16] [ملحوظة 1] قوة الارتباط بين متلازمة تيرنر وقصر القامة هي أنقصر القامة مجهول السبب وحده هو مؤشر تشخيصي رئيسي. [14]

لا يبدأ تأخر النمو في متلازمة تيرنر عند الولادة ؛ معظم حديثي الولادة المصابين بهذه الحالة يكون وزنهم عند الولادة في الطرف الأدنى من المعدل الطبيعي. يبدأ الطول بالتأخر في مرحلة الطفولة ، مع تأخر سرعة النمو تصبح ظاهرة في وقت مبكر من 18 شهرًا. عندما تبدأ الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر المدرسة ، لا يزال طولهن غير عادي بشكل ملحوظ ؛ تصبح القامة القصيرة الملحوظة واضحة في منتصف الطفولة. في مرحلة ما قبل المراهقة والمراهقين الذين لم يتم تشخيصهم ، قد يتم الخلط بين تأخير النمو كأثر جانبي لتأخر سن البلوغ ومعالجته بشكل غير صحيح. [20] قصر القامة في متلازمة تيرنر والطباق لها، مكانة طويل القامة في كروموسوم الجنس تعدد صبغي ظروف مثل متلازمة كلاينفلتر ، متلازمة XYY، والتثلث الصبغي X ، ناتج عن الجين المثلي قصير القامة على الكروموسومات X و Y. عدم وجود نسخة من جين SHOX في تيرنر يثبط نمو الهيكل العظمي ، مما يؤدي إلى قصر القامة بشكل عام ونمط مميز من التشوهات الهيكلية بما في ذلك micrognathia (الذقن الصغير) ، وأروح الذراع (زوايا الساعد غير الطبيعية) ، والأصابع القصيرة. [21]

عندما يتم تشخيص متلازمة تيرنر في وقت مبكر من الحياة ، يمكن أن يقلل العلاج بهرمون النمو من درجة قصر القامة. نشأ استخدام العلاج بهرمون النمو في تيرنر من سلسلة من الدراسات في الثمانينيات وجدت أنه يزيد بشكل كبير من طول الفتيات المعالجات ، مقارنة بالتنبؤات السابقة بارتفاع البالغين ومخططات نمو تيرنر ؛ [14] يبدو أن العلاج بهرمون النمو البشري يزيد الطول المتوقع للبالغين بحوالي 7 سم (3 بوصات) [22] من المعيار المتوقع بخلاف ذلك من 142 سم (4 قدم 8 بوصات) - 147 سم (4 قدم 10 بوصات). [21] [ملاحظة 2] في بعض الحالات أوكساندرولون، الستيرويد ذو التأثير الذكوري الخفيف نسبيًا ، يمكن استخدامه جنبًا إلى جنب مع هرمون النمو. تضيف إضافة oxandrolone إلى نظام علاج Turner حوالي 2 سم (1 بوصة) إلى الارتفاع النهائي. [22] [24] يستخدم أوكساندرولون بشكل خاص في كثير من الأحيان في الفتيات اللواتي تم تشخيصهن لاحقًا في فترة نموهن ، بسبب انخفاض تأثير هرمون النمو وحده في هذه الفئة من السكان. ومع ذلك ، فإن استخدام oxandrolone ينطوي على خطر تأخر نمو الثدي ، أو تعميق الصوت ، أو زيادة شعر الجسم ، أو تضخم البظر . [14] تكون تأثيرات العلاج بهرمون النمو في أقوى حالاتها خلال السنة الأولى من العلاج وتتلاشى بمرور الوقت. [25]

السمات المادية

رقبة مكفوفة عند فتاة مراهقة مصابة بمتلازمة تيرنر

بالإضافة إلى قصر القامة ، ترتبط متلازمة تيرنر بعدد من السمات الجسدية المميزة. وتشمل هذه رقبة مكففة ، وخط شعر منخفض ، وذقن وفك صغير ، وحنك مرتفع ، وصدر عريض مع حلمات متباعدة. [26] الوذمة اللمفية (تورم) اليدين والقدمين شائعة عند الولادة وأحيانًا تستمر طوال العمر. [27] ترتبط بعض الندبات في تورنر ، مثل أروح الذراعين وتقصير الأصابع ، بتأثيرات جرعة جين شوكس . [21]

يركز عدد من المظاهر الخارجية لمتلازمة تيرنر على الأطراف واليدين والقدمين. الوذمة اللمفية عند الولادة هي واحدة من السمات الكلاسيكية للمتلازمة. على الرغم من أنه غالبًا ما يتحلل خلال فترة الطفولة ، إلا أن تكرارها في وقت لاحق من الحياة أمر متكرر ، وغالبًا بدون سبب واضح. الحالات التي يكون فيها الكروموسوم X المحتفظ به موروثًا من الأم غالبًا ما تعاني من الوذمة اللمفية أكثر من تلك التي كانت من الأب. نتيجة لتأثيرات الوذمة اللمفية على تشريح الأظافر ، غالبًا ما يكون لدى الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر أظافر صغيرة ناقصة التنسج . [28] عظام المشط القصيرة ، خاصة المشط الرابع ، هي من الاكتشافات المتكررة. [29]غالبًا ما يكون شكل جسم الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر واسعًا جدًا وممتلئ الجسم ، حيث يكون نقص النمو أكثر وضوحًا في طول العظام منه في عرضها. يعد الجنف شائعًا في متلازمة تيرنر ، حيث يظهر في 40٪ من الفتيات دون علاج هرمون النمو. [30]

تشمل سمات الوجه المرتبطة بمتلازمة تيرنر الأذنين البارزين ، وخط الشعر المنخفض ، والرقبة المكففة ، والذقن الصغيرة مع سوء إطباق الأسنان ، والشقوق الجفنية المتدلية (الفتحة بين الجفون). يُعتقد أن هذه مرتبطة بالوذمة اللمفية أثناء فترة الجنين ، وتحديداً لوجود وامتصاص السوائل الزائدة في منطقة الرأس والرقبة. [14] حزام العنق هو سمة مميزة بشكل خاص لمتلازمة تيرنر ، مما يؤدي إلى العديد من تشخيصات حديثي الولادة. [31] المسببات الأساسيةيرتبط حزام الرقبة بمشاكل تدفق الدم قبل الولادة ، وحتى في السكان الذين ليس لديهم تورنر له عواقب صحية واسعة ؛ معدل الإصابة بأمراض القلب الخلقية في العنق المكفوف أعلى بـ 150 ضعفًا من عامة السكان ، في حين ترتبط هذه الميزة أيضًا بقصر الطول وضعف النمو الطفيف. [٢٨] تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من تجاعيد الوجه المبكرة. [14] حب الشباب أقل شيوعًا بين المراهقات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، على الرغم من أن أسباب ذلك غير واضحة. [32]

رضيع مصاب بمتلازمة تيرنر

تشمل السمات الجسدية الأخرى المرتبطة بالحالة الرموش الطويلة ، والتي تتضمن أحيانًا مجموعة إضافية من الرموش ، وجلدية غير عادية (بصمات الأصابع). بعض النساء مع تقرير تيرنر غير قادرين على إنشاء كلمات مرور لبصمات الأصابع بسبب أمراض الجلد الناقصة التنسج. [14] الجلدي غير المعتاد شائع في التشوهات الكروموسومية [33] وفي حالة تيرنر قد يكون نتيجة للوذمة اللمفية الجنينية. [14] الجدرةالندوب ، أو الندوب الضخامية المرتفعة التي تنمو خارج حدود الجرح الأصلي ، من المحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة تيرنر ؛ ومع ذلك ، فإن الارتباط قيد البحث. على الرغم من أن الاستشارات الطبية التقليدية حول هذا الموضوع تحث على التحفظ بشأن الإجراءات الاختيارية مثل ثقب الأذن بسبب خطر التندب الشديد ، فإن العواقب الفعلية غير واضحة. تكون الجدرات في متلازمة تيرنر متكررة بشكل خاص بعد الإجراءات الجراحية لتقليل حزام الرقبة. [14] [28]ارتبطت متلازمة تيرنر بأنماط غير عادية لنمو الشعر ، مثل بقع الشعر القصير والطويل. غالبًا ما يكون شعر الإبط والعانة متناثرًا ، بينما غالبًا ما يكون شعر الذراع والساق كثيفًا. على الرغم من أن شعر الإبط ينخفض ​​من حيث الكمية والكثافة ، إلا أن النمط الذي يتم زرعه فيه في الجلد يكون كما هو الحال عند الرجال وليس لدى النساء. [32]

القلب

الصمام الأبهري ثنائي الشرف

يعاني ما يقرب من نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر من عيوب خلقية في القلب . تشمل أمراض الشرايين التاجية المرتبطة بمتلازمة تيرنر الصمامات الأبهرية ثنائية الشرف (30٪) ، وتضيق الأبهر (15٪) ، وتشوهات الشرايين في الرأس والرقبة. [14] من المضاعفات النادرة ولكنها قاتلة لعيوب القلب في متلازمة تيرنر تسلخ الأبهر ، حيث تكون الطبقة الداخلية للشريان الأورطيتفتح الدموع. تشيع الإصابة بتسلخ الشريان الأبهر ست مرات في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر مثل عامة السكان ويمثل 8٪ من جميع الوفيات الناجمة عن هذه المتلازمة. يزداد الخطر بشكل كبير بالنسبة للأفراد الذين يعانون من الصمامات الأبهري ثنائية الشرف ، والذين يشكلون 95٪ من المرضى الذين يعانون من تسلخ الأبهر مقارنة بـ 30٪ من جميع مرضى تيرنر ، وتضيق الأبهر ، الذين يشكلون 90٪ و 15٪ على التوالي. [34]

يبدأ مرض الشريان التاجي في وقت مبكر من الحياة لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مقارنةً بالضوابط ، ويزداد معدل الوفيات الناجمة عن الأحداث القلبية. يُعتقد أن هذا يرجع جزئيًا إلى العلاقة بين متلازمة تيرنر والسمنة؛ النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن نسبة أعلى من دهون الجسم بالنسبة لوزنهن مقارنة بالنساء الضابطات ، كما أن قصر قوامهن يجعل التحكم في الوزن أكثر صعوبة. على الرغم من أن مرض الشريان التاجي كثيرًا ما يُعتقد أنه مرض يصيب كبار السن ، فإن النساء الشابات المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بالمرض من أقرانهن البالغ عددهم 46 ، XX. توصيات العلاج للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر ومرض الشريان التاجي هي كما هو الحال في عامة السكان ، ولكن نظرًا لأن تيرنر يزيد من خطر الإصابة بالنوع الثاني من داء السكري ، يجب على النساء المصابات بمقاومة الأنسولين أن يزنن فوائد العلاج الوقائي أو العلاج المبكر الستاتين مع خطر الإصابة بمرض السكري. [14]

الطب الباطني

ترتبط متلازمة تيرنر بمجموعة واسعة من الاعتبارات الصحية ، مثل مشاكل الكبد والكلى ، والسمنة ، ومرض السكري ، وارتفاع ضغط الدم . [14] ضعف الكبد شائع عند النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، مع 50-80٪ لديهن ارتفاع في إنزيمات الكبد . [35] مرض الكبد الدهني غير الكحولي يزداد انتشاره في متلازمة تيرنر ، ويرجع ذلك على الأرجح إلى ارتباط كلتا الحالتين بالسمنة. يُنظر أيضًا إلى أمراض الأوعية الدموية الكبدية في المتلازمة باعتبارها جانبًا من التأثيرات الوعائية والقلبية الأوسع لمتلازمة تيرنر. التهاب الأقنية الصفراوية الأوليأكثر شيوعًا في 45 ، X0 من 46 ، XX من النساء. يوجد ارتباط غير واضح بين العلاج ببدائل الإستروجين واختلال وظائف الكبد في متلازمة تيرنر. تشير بعض الدراسات إلى أن العلاج بالإستروجين يؤدي إلى تفاقم مثل هذه الحالات ، بينما تشير دراسات أخرى إلى التحسن. [36]

حالب مكرر

تُلاحظ أحيانًا مشاكل الكلى ، مثل كلية حدوة الحصان ، في متلازمة تيرنر. [35] كلية حدوة الحصان ، حيث تلتحم الكلى معًا على شكل U ، تحدث في حوالي 10٪ من حالات تيرنر مقارنة بأقل من 0.5٪ من عامة السكان. لوحظ وجود كلية مفقودة في ما يصل إلى 5٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر ، مقارنة بحوالي 0.1٪ من السكان. يحدث الحالب المضاعف ، حيث يصب حالبان في كلية واحدة ، في ما يصل إلى 20-30٪ من سكان متلازمة تيرنر. قد تكون تشوهات الكلى في متلازمة تيرنر أكثر شيوعًا في الفسيفساء منها في النمط النووي الكامل 45 ، X0. [37]من النادر حدوث مضاعفات خطيرة للتشوهات الكلوية المرتبطة بمتلازمة تيرنر ، على الرغم من وجود بعض مخاطر حدوث مشكلات مثل اعتلال المسالك البولية الانسدادي ، حيث يتم حظر تدفق البول من الكلى. [14]

النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بارتفاع ضغط الدم. ما يصل إلى 60 ٪ من النساء المصابات بهذه الحالة مصابات بارتفاع ضغط الدم. غالبًا ما يسبق ارتفاع ضغط الدم الانبساطي المعزول ارتفاع ضغط الدم الانقباضي في الحالة وقد يتطور في سن مبكرة. علاجات ارتفاع ضغط الدم في متلازمة تيرنر هي كما في عامة السكان. [14]

ما يقرب من 25-80 ٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن مستوى معين من مقاومة الأنسولين ، وتصاب أقلية بمرض السكري من النوع 2 . يختلف خطر الإصابة بمرض السكري في متلازمة تيرنر باختلاف النمط النووي ويبدو أنه يزداد بسبب عمليات حذف معينة للذراع القصير للكروموسوم X (Xp). وجدت إحدى الدراسات أنه في حين أن نسبة 9٪ المنخفضة نسبيًا من النساء المصابات بحذف Xq (الذراع الطويلة) مصابات بداء السكري من النوع 2 ، فإن 18٪ من النساء اللواتي لديهن 45 كاملًا ، و X0 النمطين ، وكذلك 23٪ مع عمليات حذف Xp. 43 ٪ من النساء المصابات بـ isochromosome Xq ، اللائي يفتقرن إلى الذراع القصيرة ولديهن نسخة إضافية من الذراع الطويلة ، أصبن بداء السكري من النوع 2. [35]على الرغم من أن جزءًا من خطر الإصابة بمرض السكري في متلازمة تيرنر هو وظيفة للتحكم في الوزن ، إلا أن بعضها مستقل ؛ النساء المتوافقة مع العمر والوزن المصابات بفشل مبيض غير تيرنر لديهن مخاطر أقل لمرض السكري مقارنة بمتلازمة تيرنر. يلعب العلاج بهرمون النمو دورًا غير واضح في خطر الإصابة بمرض السكري ، مثله مثل مكملات الإستروجين. [14]

العلاقة بين متلازمة تيرنر وأمراض أخرى ، مثل السرطان ، غير واضحة. بشكل عام ، لا يبدو أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من النساء المصابات بنمط نووي 46 و XX ، ولكن يبدو أن النمط المحدد لأنواع السرطان الأكثر خطرًا يختلف. يظهر خطر الإصابة بسرطان الثدي عند تورنر أقل منه لدى النساء الخاضعات للتحكم ، ربما بسبب انخفاض مستويات هرمون الاستروجين. العصبية ، وهو سرطان الطفولة والطفولة المبكرة، تم الإبلاغ لدى الفتيات الذين يعانون من متلازمة تيرنر. أورام الجهاز العصبي، فإن كلا من الجهاز العصبي المركزي و الجهاز العصبي المحيطي ، تمثل أعلى نسبة بين السرطانات التي تصيب متلازمة تيرنر. [14]علاوة على ذلك ، يمتلك حوالي 5.5٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر كروموسوم واصم صغير زائد غير طبيعي (sSMC) يتكون من جزء من كروموسوم Y. قد يشمل SSMC الحامل للكروموسوم Y هذا جين SRY الموجود على الذراع p من الكروموسوم Y في النطاق 11.2 (يُشار إليه باسم Yp11.2). يقوم هذا الجين بترميز بروتين العامل المحدد للخصية (المعروف أيضًا باسم بروتين Y للمنطقة المحددة للجنس). تيرنر متلازمة الأفراد مع هذا SRY SSMC ديك حقيقي جدا زيادة خطر الاصابة التي تحتوي على الجين الأورام أنسجة الغدد التناسلية مثل gonadoblastomas و في الموقع seminomas (وهو ما يسمى أيضا dysgerminomasللإشارة إلى أن هذا الورم له مرض ورم الخصية ، الورم المنوي ، لكنه يتطور في المبايض [38] ). في إحدى الدراسات ، تم العثور على 34 فتاة من متلازمة تيرنر بدون دليل واضح على هذه الأورام في الجراحة الوقائية للإصابة بورم أرومي الغدد التناسلية (7 حالات) ، أو ورم الغدد التناسلية (حالة واحدة ) ، أو أورام الغدد التناسلية غير المحددة في الموقع (حالة واحدة). [39] تعاني الفتيات المصابات بهذا المرض من متلازمة تيرنر ، بخلاف ذلك ، لديهن سمات نموذجية لمتلازمة تيرنر باستثناء أقلية ممن يعانون أيضًا من كثرة الشعر و / أو تضخم البظر . [40] يوصى بالاستئصال الجراحي للغدد التناسلية لإزالة خطر تطوير هذه الأورام المرتبطة بـ sSMC.[40] [41] [42] الأفراد الذين يعانون من متلازمة موالف الذين يعانون من sSMC الذي يفتقر إلىجين SRY ليسوا في خطر متزايد للإصابة بهذه السرطانات. [40] [39]

حسي

نظارة طبية لعلاج ضعف البصر

فقدان السمع شائع في متلازمة تيرنر. على الرغم من أن السمع عند الولادة طبيعي بشكل عام ، إلا أن مشاكل الأذن الوسطى المزمنة تكون متكررة طوال فترة الطفولة ، مما قد يؤدي إلى فقدان السمع التوصيلي الدائم . في مرحلة البلوغ ، يحدث ضعف السمع الحسي العصبي في كثير من الأحيان أكثر من 46 ، XX من النساء وفي الأعمار الأصغر ؛ على الرغم من أن اختلاف عتبات فقدان السمع يجعل من الصعب المقارنة بين الدراسات ، إلا أن النساء البالغات الأصغر سنًا المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين بشكل روتيني من معدلات غير متناسبة من مشاكل السمع ، حيث يعاني ما يصل إلى نصف النساء في العشرينات والثلاثينيات من عمرهن من ضعف السمع. [43] فقدان السمع هذا تدريجي. في سن الأربعين ، تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من ضعف في السمع يعادل 46 ، XX امرأة تبلغ أعمارهن 60 عامًا في المتوسط. [44]تشير الدراسات الجماعية إلى أن فقدان السمع قد يكون أكثر شيوعًا عند النساء المصابات أيضًا بمتلازمة التمثيل الغذائي . [45] يبدو أن معدل انتشار ضعف السمع الحسي العصبي في متلازمة تيرنر مرتبط بنقص شوكس . [21]

كما تزداد الاضطرابات العينية والبصرية في انتشار متلازمة تيرنر. يعاني أكثر من نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر من شكل من أشكال اضطراب العين. قد يكون هذا نتيجة للجينات المشتركة على الكروموسوم X في كل من نمو العين والمبيض. [46] ما يقرب من نصف الحالات يعانون من مد البصر أو قصر النظر ، وعادة ما تكون خفيفة. يحدث الحول ، أو اختلال العين ، في حوالي خمس إلى ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. كما هو الحال مع الحول خارج سياق تيرنر ، يمكن علاجه بالنظارات أو الترقيع أو التصحيح الجراحي. إن الإيزوتروبيا ، حيث تتحول العين إلى الداخل ، أكثر شيوعًا من حول وحشي ، حيث تتحول إلى الخارج. [47] [48] تدلي الجفون ، أو تدلي الجفن ، هو مظهر شائع للوجه لمتلازمة تيرنر. عادة لا يكون له تأثير ملموس على الرؤية ، ولكن الحالات الشديدة قد تحد من المدى البصري وتتطلب تصحيحًا جراحيًا. [49] معدل عمى الألوان الأحمر والأخضر في متلازمة تيرنر هو 8٪ ، وهو نفس معدل الرجال. هذا بسبب أن عمى الألوان الأحمر والأخضر هو متنحٍ مرتبط بالكروموسوم Xشرط؛ في الأشخاص الذين لديهم كروموسوم X واحد ، سواء كانوا ذكورًا عاديين أو إناث تيرنر ، فإن X واحدًا متحورًا ضروريًا للأعراض. قد لا يتم تشخيص عمى الألوان باللونين الأحمر والأخضر في سياق تيرنر ، حيث إن ندرة الحالة لدى الإناث تقلل من احتمالية الفحص ، وقد لا يربط الممارسون أن النمط النووي لمتلازمة تيرنر يزيد من خطر خط الأساس الأنثوي. [48]

المناعة الذاتية

النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية بمقدار 2-3 مرات مثل عامة السكان. وتشمل اضطرابات المناعة الذاتية معينة ترتبط متلازمة تيرنر مرض هاشيموتو ، البهاق ، الصدفية و التهاب المفاصل الصدفي ، الصلع ، و مرض الاضطرابات الهضمية . [50] مرض التهاب الأمعاء شائع أيضًا ، [51] في حين أن انتشار مرض السكري من النوع 1 غير واضح ، على الرغم من زيادة ظهوره. [52]

مرض الغدة الدرقية شائع في متلازمة تيرنر. ينتشر قصور الغدة الدرقية . 30-50٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من مرض هاشيموتو ، حيث تتلف الغدة الدرقية ببطء بسبب تفاعل المناعة الذاتية. بحلول سن الخمسين ، يعاني نصف النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من قصور الغدة الدرقية تحت الإكلينيكي أو السريري. [53] فرط نشاط الغدة الدرقية و مرض جريفز وزادت أيضا في انتشار، على الرغم من أكثر تواضعا. إن عرض تورنر لفرط نشاط الغدة الدرقية هو كما هو الحال في عامة السكان ، في حين أن أعراض قصور الغدة الدرقية غالبًا ما تكون غير نمطية ، مع عرض مبكر خفيف ولكن تقدم أكثر حدة. [54] النساء المصابات بمتلازمة كروموسوم Xq أكثر عرضة للإصابة بمرض الغدة الدرقية المناعي الذاتي أكثر من النساء المصابات بأشكال أخرى من متلازمة تيرنر.[53]

يزداد خطر الإصابة بمتلازمة القولون العصبي حوالي خمسة أضعاف في متلازمة تيرنر ، ومخاطر التهاب القولون التقرحي حوالي أربعة أضعاف. كما يزداد انتشار مرض الاضطرابات الهضمية ، حيث يعاني حوالي 4-8٪ من مرضى تورنر من مرض الاضطرابات الهضمية المصاحبة مقارنة بـ 0.5-1٪ من عامة السكان. يصعب تشخيص مثل هذه الحالات بسبب أعراضها المبكرة غير المحددة. في سياق تيرنر ، قد يتم تفويت التشخيص على وجه الخصوص بسبب تأخر النمو ؛ تتسبب مثل هذه الحالات في تأخير النمو وفشل النمو عند ظهورها في مرحلة الطفولة ، ولكن نظرًا لأن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين بالفعل من هذا التأخير ، فقد يتم التغاضي عن الأعراض وإرجاعها إلى الحالة الأصلية. [55]

الحاصة البقعية ، أو تساقط الشعر المتكرر غير المنتظم ، أكثر شيوعًا في متلازمة تيرنر بثلاث مرات من عامة الناس. غالبًا ما تكون الثعلبة في سياق متلازمة تيرنر مقاومة للعلاج ، كما تُلاحظ في حالات اختلال الصيغة الصبغية الأخرى في الكروموسومات مثل متلازمة داون . الصدفية شائعة في متلازمة تيرنر ، على الرغم من أن الانتشار الدقيق غير واضح. قد تكون الصدفية تورنر مرتبطة بعلاج هرمون النمو ، حيث تم الإبلاغ عن الصدفية كأثر جانبي لمثل هذه العلاجات في المرضى الذين ليس لديهم النمط النووي. قد تتطور الصدفية إلى التهاب المفاصل الصدفي، وقد يكون هذا التقدم أكثر شيوعًا في متلازمة تيرنر. تم الإبلاغ عن البهاق بالتزامن مع متلازمة تيرنر ، ولكن الخطر غير واضح وقد يكون أحد الآثار الجانبية لزيادة الاهتمام السريري بأمراض المناعة الذاتية في هذه الفئة من السكان. [50]

البلوغ

التشريح المرضي لنسيج المبيض في الفسيفساء (A و B) ومتلازمة تيرنر الكاملة (C)

يتأخر البلوغ أو يكون غائبًا في متلازمة تيرنر. وجدت مراجعة الأدبيات لعام 2019 أن 13٪ من النساء المصابات بنمط نووي 45 X0 يمكن أن يتوقعن تجربة ثيلارخ تلقائي (نمو الثدي) ، في حين أن 9٪ سيخضعن لحيض عفوي (بداية الحيض). كانت هذه الأرقام أعلى لدى النساء اللواتي لديهن فسيفساء تيرنر ؛ 63٪ مع 45 ، X0 / 46 ، XX عانى من آلام ثيلانخ عفوية و 39٪ طمث تلقائي ، بينما 88٪ مع 45 ، X0 / 47 ، XXX (وجود تثلث الصبغي Xخط الخلية) يعاني من ثعلبة عفوية و 66 ٪ من الطمث التلقائي. بشكل غير متوقع ، زادت النساء المصابات بخلايا كروموسوم Y أيضًا من معدلات الإصابة بالجلد والحيض مقارنة بخط الأساس 45 ، X0 ، بنسبة 41 ٪ و 19 ٪. مع ذلك ، تمت تغطية عدد قليل من النساء المصابات بالتثلث الصبغي X أو خطوط خلايا الكروموسوم Y في المراجعة ، مما أعاق الاستقراء من هذه النتائج. [56] 6٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن دورات شهرية منتظمة. الباقي يعانون من انقطاع الطمث الأولي أو الثانوي أو ضعف الدورة الشهرية. [57]

في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر اللواتي لا يعانين من البلوغ التلقائي ، يتم استخدام الإستروجين الخارجي للحث على التأنيث والحفاظ عليه. يوصى ببدء استبدال الإستروجين في سن 11-12 عامًا ، على الرغم من أن بعض الآباء يفضلون تأخير تحريض سن البلوغ لدى الفتيات ذوات الاستعداد الاجتماعي والعاطفي المنخفض. جرعة الإستروجين في سن البلوغ المحرض تبدأ عند 10٪ من مستويات الإستروجين عند البالغين وتزداد بثبات كل ستة أشهر ، مع بلوغ جرعة كاملة للبالغين 2-3 سنوات بعد بداية العلاج. قد يتداخل استبدال الإستروجين مع العلاج بهرمون النمو ، بسبب تأثيرات الإغلاق للإستروجين على ألواح النمو ؛ يجب على الأفراد أن يوازنوا بين تفضيلاتهم للطول الأطول مقابل التأنيث الأكبر. [58]

الخصوبة

النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم. فقط 2-5٪ قادرون على الحمل دون علاج الخصوبة ، ومعظمهم من الأنماط الفسيفسائية. في وقت مبكر من الحمل ، يكون لدى الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر عدد طبيعي من الأمشاج في المبايض النامية ، ولكن هذا يبدأ بالتناقص بسرعة في وقت مبكر من 18 أسبوعًا من الحمل ؛ عند الولادة ، انخفضت أعداد الجريبات بشكل ملحوظ لدى الفتيات المصابات بهذه الحالة. [59] النساء المصابات بمتلازمة تيرنر اللواتي يرغبن في تربية أسر ولكنهن غير قادرات على الحمل ببويضاتهن الخاصة لديهن خيارات التبني أو الحمل مع بويضات متبرعة . هذا الأخير لديه معدل نجاح مماثل لحمل المتبرع في النساء مع 46 ، XX النمط النووي. [14]

الحمل في متلازمة تيرنر شديد الخطورة بطبيعته ؛ و فيات الأمهات معدل 2٪. [60]

عادة ، يتم استخدام العلاج ببدائل الإستروجين لتحفيز نمو الخصائص الجنسية الثانوية في الوقت الذي يجب أن يبدأ فيه سن البلوغ. في حين أن قلة قليلة من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر تحيض بشكل عفوي ، فإن العلاج بالإستروجين يتطلب التخلص المنتظم من بطانة الرحم ("نزيف الانسحاب") لمنع فرط نموها. يمكن أن يحدث نزيف الانسحاب شهريًا ، مثل الدورة الشهرية ، أو في كثير من الأحيان ، عادة كل ثلاثة أشهر ، إذا رغب المريض في ذلك. العلاج بالإستروجين لا يجعل المرأة ذات المبايض غير الوظيفية قادرة على الإنجاب ، ولكنها تلعب دورًا مهمًا في المساعدة على الإنجاب ؛ يجب الحفاظ على صحة الرحم مع الإستروجين إذا كانت المرأة المؤهلة المصابة بمتلازمة تيرنر ترغب في استخدام التلقيح الاصطناعي (باستخدام البويضات المتبرع بها ). [ بحاجة لمصدر ]

يوصى باستئصال الغدد التناسلية خاصة في حالات الفسيفساء لمتلازمة تيرنر التي تحتوي على كروموسوم Y (على سبيل المثال 45 ، X / 46 ، XY) بسبب خطر الإصابة بأورام خبيثة في المبيض (الأكثر شيوعًا هو الورم الأرومي الغدد التناسلية ). [61] [62] تتميز متلازمة تيرنر بانقطاع الطمث الأولي ، وفشل المبيض المبكر (قصور الغدد التناسلية المفرط للغدد التناسلية) ، وخط الغدد التناسلية والعقم (ومع ذلك ، توفر التكنولوجيا (خاصة التبرع بالبويضات) فرصة للحمل لدى هؤلاء المرضى). يعتبر الفشل في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية (الطفولة الجنسية) أمرًا نموذجيًا. [ بحاجة لمصدر ]

الإدراك

النماء العصبي

يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي. عادة ما يكون معدل الذكاء اللفظي أعلى من معدل ذكاء الأداء ؛ وجدت مراجعة واحدة لثلاث عشرة دراسة أن متوسط ​​معدل الذكاء اللفظي 101 مقارنة بمتوسط ​​معدل ذكاء الأداء البالغ 89. [63]

يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي ، ويظهرون نقاط قوة نسبية في المهارات اللفظية ، لكنهم قد يظهرون مهارات غير لفظية أضعف - خاصة في الحساب ، واختيار المهارات البصرية المكانية ، وسرعة المعالجة. [64] لا تسبب متلازمة تيرنر عادةً إعاقة ذهنية أو ضعفًا في الإدراك. ومع ذلك ، فإن صعوبات التعلم شائعة بين النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، وخاصة صعوبة معينة في إدراك العلاقات المكانية ، مثل اضطراب التعلم غير اللفظي . قد يظهر هذا أيضًا كصعوبة في التحكم الحركي أو في الرياضيات . [65]في حين أنه غير قابل للتصحيح ، إلا أنه في معظم الحالات لا يسبب صعوبة في الحياة اليومية. يعمل معظم مرضى متلازمة تيرنر كبالغين ويعيشون حياة منتجة.

أيضًا ، هناك مجموعة نادرة من متلازمة تيرنر ، تُعرف باسم "متلازمة Ring-X Turner" ، لها ارتباط بنسبة 60٪ بالإعاقة الذهنية [ بحاجة إلى توضيح ] . يمثل هذا التنوع حوالي 2-4٪ من جميع حالات متلازمة تيرنر. [66]

نفسية

يبدو أن الصعوبات الاجتماعية هي مجال ضعف الشابات. [67]قد يكون تقديم المشورة للأفراد المتضررين وأسرهم حول الحاجة إلى تطوير المهارات والعلاقات الاجتماعية بعناية مفيدًا في تعزيز التكيف الاجتماعي. قد تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من نتائج نفسية واجتماعية سلبية يمكن تحسينها من خلال التدخل المبكر وتوفير الرعاية النفسية والنفسية المناسبة. من المحتمل أن تؤثر المشاكل الجينية والهرمونية والطبية المرتبطة بمتلازمة توريت على التطور النفسي الجنسي للمرضى المراهقات ، وبالتالي تؤثر على أدائهم النفسي وأنماط سلوكهم وتفاعلاتهم الاجتماعية وقدرتهم على التعلم. على الرغم من أن متلازمة توريت تشكل حالة طبية مزمنة ، مع مضاعفات جسدية واجتماعية ونفسية محتملة في حياة المرأة ، والعلاج بالهرمونات واستبدال الأستروجين ، والإنجاب المساعد ،هي علاجات يمكن أن تكون مفيدة لمرضى متلازمة توريت وتحسن نوعية حياتهم.[68] تظهر الأبحاث وجود ارتباط محتمل بين العمر عند التشخيص وزيادة تعاطي المخدرات وأعراض الاكتئاب. [69]

قبل الولادة

على الرغم من الإنذار الممتاز بعد الولادة ، يُعتقد أن 99٪ من تصورات متلازمة تيرنر تنتهي بالإجهاض أو الإملاص ، [70] وما يصل إلى 15٪ من جميع حالات الإجهاض العفوي لها النمط النووي 45 ، X. [71] [72] من بين الحالات التي تم الكشف عنها عن طريق بزل السلى الروتيني أو أخذ عينات من خلايا المشيمة ، وجدت إحدى الدراسات أن انتشار متلازمة تيرنر بين حالات الحمل المختبرة كان 5.58 و 13.3 مرة على التوالي ، مقارنة بالولدان الأحياء في نفس السكان. [73]

سبب

تحدث متلازمة تيرنر بسبب عدم وجود نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم X في بعض أو كل الخلايا. قد تحتوي الخلايا غير الطبيعية على X واحد فقط ( monosomy ) (45 ، X) أو قد تتأثر بنوع من عدة أنواع من monosomy الجزئي مثل حذف ذراع p القصير لكروموسوم X واحد (46 ، X ، del (Xp) ) أو وجود متماثل مع ذراعي q (46، X، i (Xq)) [74] متلازمة تيرنر لها سمات مميزة بسبب نقص المناطق الصبغية الكاذبة ، والتي عادة ما يتم تجنبها من تعطيل X. [5]في الأفراد الفسيفسائية ، قد تحدث الخلايا ذات الصبغة الأحادية X (45 ، X) جنبًا إلى جنب مع الخلايا الطبيعية (46 ، XX) ، أو الخلايا التي تحتوي على أحاديات جزئية ، أو الخلايا التي تحتوي على كروموسوم Y (46 ، XY). [74] يُقدر أن وجود الفسيفساء شائع نسبيًا في الأفراد المصابين (67-90٪). [74]

يصنف متماثل الكروموسوم (46، X، i (Xq) في متلازمة تيرنر على أنه كروموسوم علامة زائدي صغير (sSMC). يحتوي نوعان من أنواع sSMCs في هذه المتلازمة على أجزاء من المادة الوراثية إما من X أو أقل من ذلك بكثير في كثير من الأحيان، كروموسوم Y وقد تكون أو لا تحتوي على XIST الجينات. [75] وفي الإناث العادية، و XIST يحدث الجينات على الكروموسوم X ورثت من والدتها ولكن ليس على كروموسوم X ورثت من والدها. الجين غير موجود على تستقر كروموسومات Y وفي الإناث الطبيعية وتعمل على تعطيل العديد من الجينات الموجودة في كروموسوم الأم الخاص بها ولكن ليس الكروموسوم X للأب. وتتألف متلازمة تيرنر من (46، X، i (Xq) sSMC من كروموسوم X جزئي يعمل لا تحتوي علىيعبر جين XIST على الأقل عن بعض المواد الجينية لـ sSMC وبالتالي يحتوي على تجاوزات من هذه المادة. ونتيجة لذلك ، فإن لديهم شكلًا أكثر خطورة من متلازمة تيرنر يتراوح من متوسط ​​الشدة إلى شديدة للغاية. الحالات الشديدة للغاية لها انعدام الدماغ (عدم وجود جزء كبير من الدماغ والجمجمة وفروة الرأس) ، وعدم تكوين الجسم الثفني (عدم وجود القناة السميكة من الألياف العصبية التي تربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر ) ، وتشوهات معقدة في القلب . الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر والذين لديهم كروموسوم X جزئي يحتوي على (46، X، i (Xq) sSMCs التي تحتوي على الجين XIST لا تعبر عن المادة الوراثية لـ sSMC ولا يعانون من المظاهر الأكثر خطورة من المتلازمة المذكورة.[76]

الميراث

في معظم الحالات التي يحدث فيها monosomy ، يأتي الكروموسوم X من الأم. [77] قد يكون هذا بسبب عدم انفصال الأب. الأخطاء الانتصافية التي تؤدي إلى إنتاج X مع حذف ذراع p أو كروموسومات Y غير طبيعية توجد أيضًا في الغالب في الأب. [78] يتكون Isochromosome X أو كروموسوم الحلقة X من ناحية أخرى بالتساوي في كثير من الأحيان من قبل كلا الوالدين. [78] بشكل عام ، عادةً ما يأتي كروموسوم X الوظيفي من الأم.

في معظم الحالات ، تكون متلازمة تيرنر حدثًا متقطعًا ، وبالنسبة لوالدي الفرد المصاب بمتلازمة تيرنر ، لا يزداد خطر تكرارها في حالات الحمل اللاحقة. قد تشمل الاستثناءات النادرة وجود إزفاء متوازن للكروموسوم X في أحد الوالدين ، أو حيث يكون لدى الأم 45 ، X فسيفساء مقيدة بخلاياها الجرثومية. [79]

التشخيص

قبل الولادة

45 ، X karyotype ، يظهر X غير مزدوج في أسفل اليمين

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة أثناء الحمل.

عادة ، يمكن التعرف على الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر من خلال نتائج الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية (على سبيل المثال ، عيب في القلب ، شذوذ في الكلى ، ورم خبيث كيسي ، استسقاء ). في دراسة أجريت على 19 سجلاً أوروبياً ، تم اكتشاف 67.2٪ من حالات متلازمة تيرنر التي تم تشخيصها قبل الولادة عن طريق تشوهات في الموجات فوق الصوتية. 69.1٪ من الحالات لديها شذوذ واحد ، و 30.9٪ لديها شذوذان أو أكثر. [80]

يمكن أيضًا الإشارة إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر عن طريق فحص مصل الأم غير الطبيعي الثلاثي أو الرباعي. غالبًا ما وجد أن الأجنة التي تم تشخيصها من خلال فحص مصل الأم الإيجابي لديها نمط نووي فسيفسائي أكثر من تلك التي تم تشخيصها بناءً على تشوهات الموجات فوق الصوتية ، وعلى العكس من ذلك ، فإن أولئك الذين يعانون من الأنماط النووية الفسيفسائية هم أقل عرضة لحدوث تشوهات بالموجات فوق الصوتية. [80]

بعد الولادة

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر بعد الولادة في أي عمر. في كثير من الأحيان ، يتم تشخيصه عند الولادة بسبب مشاكل في القلب أو رقبة عريضة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين. ومع ذلك ، فمن الشائع أيضًا ألا يتم تشخيصه لعدة سنوات ، غالبًا حتى تصل الفتاة إلى سن البلوغ وتفشل في التطور بشكل نموذجي (لا تحدث التغييرات المرتبطة بالبلوغ). في مرحلة الطفولة ، يمكن أن تشير القامة القصيرة إلى متلازمة تيرنر. [81]

اختبار يسمى النمط النووي ، والمعروف أيضًا باسم تحليل الكروموسوم ، يحلل التركيب الكروموسومي للفرد. هذا هو الاختبار المفضل لتشخيص متلازمة تيرنر. [ بحاجة لمصدر ]

العلاج

كشرط كروموسومي ، لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر. ومع ذلك ، يمكن عمل الكثير لتقليل الأعراض. [82] في حين أن معظم النتائج الجسدية غير ضارة ، يمكن أن ترتبط المشكلات الطبية الكبيرة بالمتلازمة. يمكن علاج معظم هذه الحالات المهمة بالجراحة والعلاجات الأخرى بما في ذلك العلاج الهرموني. [83]

  • هرمون النمو ، سواء بمفرده أو بجرعة منخفضة من الأندروجين ، سيزيد النمو وربما الطول النهائي للبالغين. تمت الموافقة على هرمون النمو من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج متلازمة تيرنر وتغطيه العديد من خطط التأمين. [82] [84] هناك أدلة على أن هذا فعال ، حتى عند الأطفال الصغار. [85]
  • تم استخدام العلاج ببدائل الإستروجين مثل حبوب منع الحمل ، منذ أن تم وصف الحالة في عام 1938 لتعزيز تطور الخصائص الجنسية الثانوية. هرمون الاستروجين ضروري للحفاظ على سلامة العظام وصحة القلب والأوعية الدموية وصحة الأنسجة. [82] النساء المصابات بمتلازمة تيرنر اللواتي لا يعانين من سن البلوغ التلقائي والذين لا يعالجون بالإستروجين معرضات بشكل كبير للإصابة بهشاشة العظام وأمراض القلب.
  • كما تم استخدام تقنيات الإنجاب الحديثة لمساعدة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل إذا رغبن في ذلك. على سبيل المثال ، يمكن استخدام بويضة مانحة لتكوين جنين تحمله امرأة متلازمة تيرنر. [82]
  • يرتبط نضج الرحم بشكل إيجابي بسنوات من استخدام هرمون الاستروجين ، وتاريخ الحيض التلقائي ، ويرتبط سلبًا بنقص العلاج الحالي بالهرمونات البديلة. [86]

علم الأوبئة

تحدث متلازمة تيرنر بين واحدة في عام 2000 [6] وواحدة من كل 5000 أنثى عند الولادة. [7]

ما يقرب من 99 في المائة من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنتهي تلقائيًا خلال الأشهر الثلاثة الأولى. [87] تمثل متلازمة تيرنر حوالي 10 بالمائة من إجمالي عدد حالات الإجهاض التلقائي في الولايات المتحدة. [61]

التاريخ

سميت المتلازمة على اسم هنري تورنر ، اختصاصي الغدد الصماء من إلينوي ، الذي وصفها في عام 1938. [88] في أوروبا ، غالبًا ما تسمى متلازمة أولريش تيرنر أو حتى متلازمة بونيفي - أولريش - تورنر للاعتراف بأنه تم وصف الحالات السابقة أيضًا. من قبل أطباء أوروبيين. في الأدب الروسي واتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية ، يُطلق على متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر الاعتراف بأن الحالة قد وُصفت لأول مرة بأنها وراثية في عام 1925 من قبل عالم الغدد الصماء السوفيتي نيكولاي شيريشيفسكي  [ رو ] ، الذي اعتقد أنه كان بسبب تخلف الغدد التناسلية والغدة النخامية الأمامية تم دمج الغدة مع التشوهات الخلقية في النمو الداخلي. [89]

أول تقرير منشور عن أنثى ذات نمط نووي 45 ، X كان في عام 1959 من قبل الدكتور تشارلز فورد وزملاؤه في هارويل بالقرب من أكسفورد ، ومستشفى غاي في لندن . [90] تم العثور عليه في فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا تظهر عليها علامات متلازمة تيرنر.

هناك بعض المشاهير الذين يعانون من متلازمة تيرنر، مثل ليندا هانت ، الذي حصل على جائزة الأوسكار . [91]

انظر أيضا

ملاحظات

  1. ^ على سبيل المقارنة ، يبلغ متوسط ​​ارتفاع النساء البالغات في الأنجلوسفير حوالي 162 سم ​​(5 أقدام و 4 بوصات). [18] [19]
  2. ^ يتراوح الطول المتوقع للبالغين للنساء غير المعالجين المصابات بمتلازمة تيرنر من143 سم (4 قدم 8+1 ⁄ 2  بوصة) في الولايات المتحدة ومعظم أوروبا الغربية ، إلى 140 سم (4 قدم 7 بوصات) في الأرجنتين ، إلى 147 سم (4 قدم 10 بوصات) في الدول الاسكندنافية. [23]

المراجع

  1. ^ a b c d e f g h "ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 تشرين الثاني 2012 مؤرشفة من الأصلي في 27 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  2. ^ أ ب "متلازمة تيرنر: نظرة عامة" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 3 أبريل 2013 مؤرشفة من الأصلي في 2 أبريل 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  3. ^ أ ب "كيف يشخص مقدمو الرعاية الصحية متلازمة تيرنر؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 تشرين الثاني 2012 مؤرشفة من الأصلي في 2 أبريل 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  4. ^ a b c d e f "ما هي العلاجات الشائعة لمتلازمة تيرنر؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 تشرين الثاني 2012 مؤرشفة من الأصلي في 29 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  5. ^ أ ب ج د إي Sybert VP ، McCauley E (سبتمبر 2004). "متلازمة تيرنر". مجلة نيو انجلاند للطب . 351 (12): 1227–38. دوى : 10.1056 / NEJMra030360 . بميد 15371580 . 
  6. ^ a b c Donaldson ، MD ، Gault EJ ، Tan KW ، Dunger DB (يونيو 2006). "تحسين الإدارة في متلازمة تيرنر: من الطفولة إلى نقل الكبار" . محفوظات أمراض الطفولة . 91 (6): 513-20. دوى : 10.1136 / شركة تطوير العقبة .2003.035907 . PMC 2082783 . بميد 16714725 . مؤرشفة من الأصلي في 2012-03-07.  
  7. ^ أ ب ج مارينو بس (2013). المخططات لطب الأطفال (الطبعة السادسة). فيلادلفيا: Wolters Kluwer / Lippincott Williams & Wilkins. ص. 319. ردمك 978-1-4511-1604-5. مؤرشفة من الأصلي في 10 سبتمبر 2017.
  8. ^ a b c "كم عدد الأشخاص المتأثرين أو المعرضين للخطر؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 تشرين الثاني 2012 مؤرشفة من الأصلي في 2 أبريل 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  9. ^ "متلازمة تيرنر" . مرجع المنزل علم الوراثة . تم الاسترجاع 8 يناير 2020 .
  10. ^ كامينغز إم (2015). الوراثة البشرية: المبادئ والقضايا . سينجاج ليرنينج. ص. 161. ردمك 978-1-305-48067-4. مؤرشفة من الأصلي في 10 سبتمبر 2017.
  11. ^ أ ب "متلازمة تيرنر: معلومات الحالة" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 تشرين الثاني 2012 مؤرشفة من الأصلي في 29 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  12. ^ "ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 تشرين الثاني 2012 مؤرشفة من الأصلي في 2 أبريل 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  13. ^ أ ب كيلي إي بي (2013). موسوعة علم الوراثة البشرية والأمراض . سانتا باربرا ، كاليفورنيا: غرينوود. ص. 818. ردمك 978-0-313-38714-2. مؤرشفة من الأصلي في 10 سبتمبر 2017.
  14. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q Lin AE ، Prakash SK ، Andersen NH ، Viuff MH ، Levitsky LL ، Rivera-Davila M ، Crenshaw ML ، Hansen L ، Colvin MK ، Hayes FJ ، Lilly E، Snyder EA، Nader-Eftekhari S، Aldrich MB، Bhatt AB، Prager LM، Arenvias A، Skakkebaek A، Steeves MA، Kreher JB، Gravholt CH (16 أغسطس 2019). "التعرف على البالغين المصابين بمتلازمة تيرنر وإدارتهم: من انتقال مرحلة المراهقة إلى سنوات التخرج" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء أ . 179 (10): 1987-2033. دوى :10.1002 / ajmg.a.61310 . بميد  31418527 .
  15. ^ Gunther ، DF ، Eugster E ، Zagar AJ ، Bryant CG ، Davenport ML ، Quigley CA (2004). "التحيز المؤكد في متلازمة تيرنر: رؤى جديدة من الفتيات اللواتي تم تشخيصهن بالمصادفة في حياة ما قبل الولادة". طب الأطفال . 114 (3): 640-655. دوى : 10.1542 / peds.2003-1122-L . بميد 15342833 . S2CID 22596252 .  
  16. ^ أ ب Tuke MA ، Ruth KS ، Wood AR ، Beaumont RN ، Tyrrell J ، Jones SE ، Yaghootkar H ، Turner CLS ، Donohoe ME ، Brooke AM ، Collinson MN ، Freathy RM ، Weedon MN ، Frayling TM ، Murray A (2019) . "متلازمة موزاييك تيرنر تظهر انخفاضًا في الاختراق في دراسة السكان البالغين" . علم الوراثة في الطب . 21 (4): 877-886. دوى : 10.1038 / s41436-018-0271-6 . PMC 6752315 . بميد 30181606 .  
  17. ^ Bertapelli F ، de Azevedo Barros-Filho A ، Reis de Góes MÂ ، Antonio M ، de Oliveira Barbeta CJ ، de Lemos-Marini SHV ، Guerra-Junior G (2014). "منحنيات النمو للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر" . بيوميد الدولية للبحوث . 2014 (1): 687978. دوى : 10.1155 / 2014/687978 . PMC 4052048 . بميد 24949463 .  
  18. ^ وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية ؛ وآخرون. (أغسطس 2016). "البيانات المرجعية لقياس الأنثروبومترية للأطفال والبالغين: الولايات المتحدة ، 2011-2014" (PDF) . تقارير إحصاءات الصحة الوطنية . 11 . أرشفة (PDF) من الأصل في 2 فبراير 2017 . تم الاسترجاع 23 مارس 2021 .
  19. ^ "المسح الصحي الأسترالي: النتائج الأولى" . مكتب الإحصاء الأسترالي. 29 أكتوبر 2012. أرشفة من الأصلي في 20 يناير 2017 . تم الاسترجاع 23 مارس 2021 .
  20. ^ Sybert VP ، McCauley E (16 أيلول 2004). "متلازمة تيرنر". مجلة نيو انجلاند للطب . 351 (12): 1227-1238. دوى : 10.1056 / NEJMra030360 . بميد 15371580 . 
  21. ^ أ ب ج د أوليفيرا ، سي إس ، ألفيس سي (أكتوبر 2011). "دور جين شوكس في الفيزيولوجيا المرضية لمتلازمة تيرنر". Endocrinología y Nutrición (الطبعة الإنجليزية) . 58 (8): 433-442. دوى : 10.1016 / j.endoen.2011.06.003 . بميد 21925981 . 
  22. ^ a b Li P ، Cheng F ، Xiu L (أبريل 2018). "ارتفاع نتيجة العلاج بهرمون النمو البشري المؤتلف في متلازمة تيرنر: تحليل تلوي" . اتصالات الغدد الصماء . 7 (4): 573-583. دوى : 10.1530 / EC-18-0115 . PMC 5900457 . بميد 29581156 .  
  23. ^ كانسرا ، ألفينا ر ؛ دونوهو ، باتريشيا أ (2011). "ضعف المبيضين". في كليغمان ، روبرت. كتاب نيلسون لطب الأطفال (19 ed.). أمستردام: إلسفير. ص. 7093. ISBN 9781437707557.
  24. ^ Sheanon NM, Backeljauw PF (26 August 2015). "Effect of oxandrolone therapy on adult height in Turner syndrome patients treated with growth hormone: a meta-analysis". International Journal of Pediatric Endocrinology. 1 (18): 18. doi:10.1186/s13633-015-0013-3. PMC 4551522. PMID 26322078.
  25. ^ Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J (November 2018). "A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment". Intractable & Rare Diseases Research. 7 (4): 223–228. doi:10.5582/irdr.2017.01056. PMC 6290843. PMID 30560013.
  26. ^ Percy, Maire; Thompson, Miles D; Brown, Ivan; Fung, WL Alan (2016). "Other Syndromes and Conditions Associated with Intellectual and Developmental Disabilities". In Wehmeyer, Michael L; Brown, Ivan; Percy, Maire; Fung, WL Alan; Shogren, Karrie A (eds.). A Comprehensive Guide to Intellectual and Developmental Disabilities (2 ed.). Baltimore, Maryland: Brookes Publishing. p. 297. ISBN 9781598576023.
  27. ^ Atton G, Gordon K, Brice G, Keeley V, Riches K, Ostergaard P, Mortimer P, Mansour S (December 2015). "The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review". European Journal of Human Genetics. 23 (12): 1634–1639. doi:10.1038/ejhg.2015.41. PMC 4486366. PMID 25804399.
  28. ^ a b c Lowenstein EJ, Kim KH, Glick SA (2004). "Turner's syndrome in dermatology". Journal of the American Academy of Dermatology. 50 (5): 767–776. doi:10.1016/j.jaad.2003.07.031. PMID 15097963.
  29. ^ Miguel-Neto J, Carvalho AB, Marques-de-Faria AP, Guerra-Júnior G, Maciel-Guerra AT (2016). "New approach to phenotypic variability and karyotype-phenotype correlation in Turner syndrome". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 29 (4): 475–479. doi:10.1515/jpem-2015-0346. PMID 26812779. S2CID 43332484.
  30. ^ Quigley, Charmian A (2020). "Dermatologic Conditions in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. p. 40. ISBN 9783030341503.
  31. ^ Davenport ML (1 April 2010). "Approach to the patient with Turner syndrome". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 95 (4): 1487–1495. doi:10.1210/jc.2009-0926. PMID 20375216.
  32. ^ a b Haskin, Alessandra; Lowenstein, Eve (2020). "Dermatologic Conditions in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 230–231. ISBN 9783030341503.
  33. ^ Reed T, Opitz JM (1981). "Dermatoglyphics in medicine—problems and use in suspected chromosome abnormalities". American Journal of Medical Genetics. 8 (4): 411–429. doi:10.1002/ajmg.1320080407. PMID 7018239.
  34. ^ Turtle EJ, Sule AA, Webb DJ, Bath LE (8 January 2015). "Aortic dissection in children and adolescents with Turner syndrome: risk factors and management recommendations". Archives of Disease in Childhood. 100 (7): 662–666. doi:10.1136/archdischild-2014-307080. PMID 25573747. S2CID 206857477.
  35. ^ a b c Gravholt CH, Viuff MH, Stockholm K, Andersen NH (October 2019). "Turner syndrome: mechanisms and management". Nature Reviews Endocrinology. 15 (10): 601–614. doi:10.1038/s41574-019-0224-4. PMID 31213699. S2CID 190653543.
  36. ^ Roulot D (1 November 2012). "Liver involvement in Turner syndrome". Liver International. 33 (1): 24–30. doi:10.1111/liv.12007. PMID 23121401.
  37. ^ Fanos V, Schena S, Dal Moro A, Portuese A, Antoniazzi F (2000). "Multicystic kidney dysplasia and Turner syndrome: two cases and a literature review". Pediatric Nephrology. 14 (8–9): 754–757. doi:10.1007/PL00013430. PMID 10955920. S2CID 42881441.
  38. ^ Morin JP, Saltzman AF (May 2021). "Gonadoblastoma in Turner Syndrome: A Surprise in a Streak". Urology. 154: 278–280. doi:10.1016/j.urology.2021.02.050. PMID 33961893. S2CID 233997606.
  39. ^ a b Dabrowski E, Johnson EK, Patel V, Hsu Y, Davis S, Goetsch AL, Habiby R, Brickman WJ, Finlayson C (February 2020). "Turner Syndrome with Y Chromosome: Spontaneous Thelarche, Menarche, and Risk of Malignancy". Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology. 33 (1): 10–14. doi:10.1016/j.jpag.2019.08.011. PMC 7413626. PMID 31465855.
  40. ^ a b c Chen J, Guo M, Luo M, Deng S, Tian Q (April 2021). "Clinical characteristics and management of Turner patients with a small supernumerary marker chromosome". Gynecological Endocrinology. 37 (8): 730–734. doi:10.1080/09513590.2021.1911992. PMID 33870841. S2CID 233298107.
  41. ^ Barros BA, Moraes SG, Coeli FB, Assumpção JG, De Mello MP, Maciel-Guerra AT, Carvalho AB, Viguetti-Campos N, Vieira TA, Amstalden EM, Andrade JG, Esquiaveto-Aun AM, Marques-de-Faria AP, D'Souza-Li LF, Lemos-Marini SH, Guerra G (December 2011). "OCT4 immunohistochemistry may be necessary to identify the real risk of gonadal tumors in patients with Turner syndrome and Y chromosome sequences". Human Reproduction (Oxford, England). 26 (12): 3450–5. doi:10.1093/humrep/der310. PMID 21930534.
  42. ^ Röthlisberger B, Zerova T, Kotzot D, Buzhievskaya TI, Balmer D, Schinzel A (December 2001). "Supernumerary marker chromosome (1) of paternal origin and maternal uniparental disomy 1 in a developmentally delayed child". Journal of Medical Genetics. 38 (12): 885–8. doi:10.1136/jmg.38.12.885. PMC 1734780. PMID 11768396.
  43. ^ Bonnard Å, Bark R, Hederstierna C (March 2019). "Clinical updates on sensorineural hearing loss in Turner syndrome and the X-chromosome". American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 181 (1): 67–73. doi:10.1002/ajmg.c.31673. PMID 30632288. S2CID 58589784.
  44. ^ Bonnard, Åsa; Hultcrantz, Malou (2020). "Ear and Hearing Problems in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. p. 190. ISBN 9783030341503.
  45. ^ Álvarez-Nava F, Racines-Orbe M, Witt J, Guarderas J, Vicuña Y, Estévez M, Lanes R (13 January 2020). "Metabolic syndrome as a risk factor for sensorineural hearing loss in adult patients with Turner syndrome". The Application of Clinical Genetics. 13 (13): 25–35. doi:10.2147/TACG.S229828. PMC 6971290. PMID 32021381.
  46. ^ Herlihy, Erin P; Rudell, Jolene C (2020). "Ocular Features in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. p. 199. ISBN 9783030341503.
  47. ^ Herlihy, Erin P; Rudell, Jolene C (2020). "Ocular Features in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. p. 200. ISBN 9783030341503.
  48. ^ a b Denniston AKO, Butler L (2004). "Ophthalmic features of Turner's syndrome". Eye. 18 (7): 680–684. doi:10.1038/sj.eye.6701323. PMID 15002027. S2CID 7567847.
  49. ^ Herlihy, Erin P; Rudell, Jolene C (2020). "Ocular Features in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 201–202. ISBN 9783030341503.
  50. ^ a b Haskin, Alessandra; Lowenstein, Eve (2020). "Dermatologic Conditions in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 228–230. ISBN 9783030341503.
  51. ^ Wahbeh, Ghassan T; Bradshaw, Amanda; White, Lauren; Lee, Dale (2020). "Gastrointestinal and Hepatic Issues in Women with Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 206–207. ISBN 9783030341503.
  52. ^ Viuff, Mette H; Gravholt, Claus H (2020). "Endocrine and Metabolic Consequences of Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 161–162. ISBN 9783030341503.
  53. ^ a b Viuff, Mette H; Gravholt, Claus H (2020). "Endocrine and Metabolic Consequences of Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 158–159. ISBN 9783030341503.
  54. ^ Aversa T, Gallizzi R, Salzano G, Zirilli G, De Luca F, Valenzise M (17 January 2018). "Atypical phenotypic aspects of autoimmune thyroid disorders in young patients with Turner syndrome". Italian Journal of Pediatrics. 44 (12): 12. doi:10.1186/s13052-018-0447-3. PMC 5773039. PMID 29343299.
  55. ^ Wahbeh, Ghassan T; Bradshaw, Amanda; White, Lauren; Lee, Dale (2020). "Gastrointestinal and Hepatic Issues in Women with Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 206–211. ISBN 9783030341503.
  56. ^ Dabrowski E, Jensen R, Johnson EK, Habiby RL, Brickman WJ, Finlayson C (2019). "Turner syndrome systematic review: spontaneous thelarche and menarche stratified by karyotype". Hormone Research in Pediatrics. 92 (3): 143–149. doi:10.1159/000502902. PMID 31918426. S2CID 210131881.
  57. ^ Klein, Karen O; Rosenfeld, Robert L; Santen, Richard J; Gawlik, Aneta M; Backeljauw, Philippe; Gravholt, Claus H; Sas, Theo CJ; Mauras, Nelly (2020). "Estrogen Replacement in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. p. 94. ISBN 9783030341503.
  58. ^ Klein, Karen O; Rosenfeld, Robert L; Santen, Richard J; Gawlik, Aneta M; Backeljauw, Philippe; Gravholt, Claus H; Sas, Theo CJ; Mauras, Nelly (2020). "Estrogen Replacement in Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. pp. 97–103. ISBN 9783030341503.
  59. ^ Finlayson, Courtney; Bernardi, Lia; Habibi, Reema (2020). "Fertility Preservation for Turner Syndrome". Turner Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Basingstoke, United Kingdom: Springer Nature. p. 79. ISBN 9783030341503.
  60. ^ Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine (February 2012). "Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome". Fertility and Sterility. 97 (2): 282–284. doi:10.1016/j.fertnstert.2011.11.049 (inactive 2021-08-07). PMID 22192347.CS1 maint: DOI inactive as of August 2021 (link)
  61. ^ a b Cite error: The named reference Elsheikh was invoked but never defined (see the help page).
  62. ^ Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (September 2000). "Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 85 (9): 3199–202. doi:10.1210/jcem.85.9.6800. PMID 10999808.
  63. ^ Rovert, Joanne F (1990). "The Cognitive and Neuropsychological Characteristics of Females with Turner Syndrome". In Berch, David B; Bender, Bruce G (eds.). Sex Chromosome Abnormalities And Human Behavior: Psychological Studies. Boca Raton, Florida: CRC Press. pp. 38–42. ISBN 9780367287122.
  64. ^ Mazzocco MM (October 2006). "The cognitive phenotype of Turner syndrome: Specific learning disabilities". International Congress Series. 1298: 83–92. doi:10.1016/j.ics.2006.06.016. PMC 2742423. PMID 19750135.
  65. ^ "Turner Syndrome". Mayo Clinic. November 18, 2017. Retrieved October 20, 2018.
  66. ^ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (June 1983). "Turner syndrome patients with a ring X chromosome". Clinical Genetics. 23 (6): 447–53. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. PMID 6883789. S2CID 13544594.
  67. ^ McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL (December 2001). "Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome". Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics. 22 (6): 360–5. doi:10.1097/00004703-200112000-00003. PMID 11773800. S2CID 39749059.
  68. ^ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (March 2008). "Psychological and behavioural aspects of patients with Turner syndrome from childhood to adulthood: a review of the clinical literature". Journal of Psychosomatic Obstetrics and Gynaecology. 29 (1): 45–51. doi:10.1080/01674820701577078. PMID 17852655. S2CID 8149629.
  69. ^ Reimann GE, Bernad Perman MM, Ho PS, Parks RA, Comis LE (August 2018). "Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis of Turner Syndrome". The Journal of Pediatrics. 199: 206–211. doi:10.1016/j.jpeds.2018.03.058. PMC 6063780. PMID 29753544.
  70. ^ Danielsson, Krissi (March 12, 2009). "Turner Syndrome (Monosomy X) and Pregnancy Loss". Archived from the original on 15 March 2012. Retrieved 17 March 2012.
  71. ^ Curtis M, Antoniewicz L, Linares ST (2014). Glass' Office Gynecology. Lippincott Williams & Wilkins. p. 226. ISBN 9781608318209.
  72. ^ Weston G, Vollenhoven B, McNeilage J (2009). Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams. Elsevier Health Sciences. p. 85. ISBN 978-0729578677.
  73. ^ Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J (January 1996). "Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study". BMJ. 312 (7022): 16–21. doi:10.1136/bmj.312.7022.16. PMC 2349728. PMID 8555850.
  74. ^ a b c Crespi B (August 2008). "Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism". Evolutionary Applications. 1 (3): 449–61. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x. PMC 3352375. PMID 25567727.
  75. ^ Wang H, Wang T, Yang N, He Y, Chen L, Hong L, Shao X, Li H, Zhu H, Li H (June 2017). "The clinical analysis of small supernumerary marker chromosomes in 17 children with mos 45,X/46,X,+mar karyotype". Oncology Letters. 13 (6): 4385–4389. doi:10.3892/ol.2017.5965. PMC 5452876. PMID 28588710.
  76. ^ Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes". Advanced Biomedical Research. 4: 140. doi:10.4103/2277-9175.161542. PMC 4544121. PMID 26322288.
  77. ^ Monroy N, López M, Cervantes A, García-Cruz D, Zafra G, Canún S, Zenteno JC, Kofman-Alfaro S (January 2002). "Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes". American Journal of Medical Genetics. 107 (3): 181–9. doi:10.1002/ajmg.10113. PMID 11807897.
  78. ^ a b Uematsu A, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Mamada M, Kaji M, Yamanaka C, Momoi T, Nakahata T (August 2002). "Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype". American Journal of Medical Genetics. 111 (2): 134–9. doi:10.1002/ajmg.10506. PMID 12210339.
  79. ^ Frías JL, Davenport ML (March 2003). "Health supervision for children with Turner syndrome". Pediatrics. 111 (3): 692–702. doi:10.1542/peds.111.3.692. PMID 12612263.
  80. ^ a b Loscalzo, Melissa L.; Bondy, Carolyn A.; Biesecker, Barbara (2006). "Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome". International Congress Series. 1298: 26–29. doi:10.1016/j.ics.2006.07.005. ISSN 0531-5131.
  81. ^ "Turner Syndrome Symptoms, Treatment, Causes – What are the symptoms for Turner syndrome? - MedicineNet". Archived from the original on 2012-02-18.
  82. ^ a b c d Turner Syndrome Society of the United States. "FAQ 6. What can be done?". Archived from the original on 2012-05-29. Retrieved 2007-05-11.
  83. ^ Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH (October 2006). "Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 91 (10): 3897–902. doi:10.1210/jc.2006-0558. PMID 16849410.
  84. ^ Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B (February 2008). "Long-term safety of recombinant human growth hormone in turner syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (2): 344–51. doi:10.1210/jc.2007-1723. PMID 18000090.
  85. ^ Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, Rubin K, Ross JL, Fechner PY, Gunther DF, Liu C, Geffner ME, Thrailkill K, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA (September 2007). "Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 92 (9): 3406–16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258.
  86. ^ "Uterine Development in Turner Syndrome". GGH Journal. 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032. Archived from the original on 2008-06-22.
  87. ^ Urbach A, Benvenisty N (2009). "Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells". PLOS ONE. 4 (1): e4175. Bibcode:2009PLoSO...4.4175U. doi:10.1371/journal.pone.0004175. PMC 2613558. PMID 19137066.
  88. ^ Turner HH (1938). "A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus". Endocrinology. 23 (5): 566–74. doi:10.1210/endo-23-5-566.
  89. ^ "Nikolai Adolfovich Shereshevsky". www.whonamedit.com. Retrieved 2019-11-03.
  90. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH (April 1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". Lancet. 1 (7075): 711–3. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858.
  91. ^ "Celebrities With Turner Syndrome: Jenette Krankies, Linda Hunt & others | Learn from doctor". Retrieved 2021-06-11.

Further reading

External links

Classification
External resources
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Turner_syndrome&oldid=1046521836"
0.11226201057434