متلازمة كلاينفلتر

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة كلاينفلتر
اسماء اخرىمتلازمة XXY ، متلازمة كلاينفيلتر ، متلازمة كلاينفيلتر-رايفنشتاين-أولبرايت
الكروموسومات البشرية XXY01.png
47 ، XXY النمط النووي
نطق
تخصصعلم الوراثة الطبية
أعراضفوق متوسط ​​الطول ، ضعف العضلات ، ضعف التنسيق ، قلة شعر الجسم ، نمو الثديين ، قلة الاهتمام بالجنس ، العقم . [1]
المضاعفاتالعقم ، واضطرابات المناعة الذاتية ، وسرطان الثدي ، ومرض الانسداد التجلطي الوريدي ، وهشاشة العظام
بداية معتادةعند الإخصاب [2]
مدةطويل الأمد
الأسباباثنان أو أكثر من الكروموسومات X في الذكور [3]
عوامل الخطرالأم الكبرى [4]
طريقة التشخيصالاختبار الجيني ( النمط النووي ) [5]
وقايةلا أحد
علاجالعلاج الطبيعي وعلاج النطق واللغة والاستشارات [ 6 ]
التكهنمتوسط ​​العمر المتوقع تقريبًا [7]
تكرار1: 500 إلى 1: 1000 ذكر [4] [8]

متلازمة كلاينفيلتر ( KS ) ، والمعروفة أيضًا باسم 47 ، XXY ، هي حالة وراثية اختلال الصيغة الصبغية حيث يمتلك الذكر نسخة إضافية من الكروموسوم X. [3] السمات الأساسية هي العقم وصغر حجم الخصيتين وضعف أداءهما . [3] [9] عادة ما تكون الأعراض خفية ولا يدرك الأشخاص المصابون بها. [1] في بعض الأحيان ، تكون الأعراض أكثر وضوحًا وقد تشمل ضعف العضلات وزيادة الطول وضعف التنسيق الحركي وقلة شعر الجسم ونمو الثدي وقلة الاهتمام بالجنس. [1]غالبًا ما تُلاحظ هذه الأعراض عند البلوغ فقط . [5] الذكاء عادة متوسط ​​، لكن صعوبات القراءة ومشاكل الكلام أكثر شيوعًا. [1]

تحدث متلازمة كلاينفيلتر بشكل عشوائي. [4] [10] يأتي كروموسوم X الإضافي من الأب والأم بشكل متساوٍ تقريبًا. [11] قد تكون الأم الأكبر سنًا معرضة بشكل طفيف لخطر إصابة طفل بها KS. [4] يتم تحديد المتلازمة من خلال وجود كروموسوم X إضافي واحد على الأقل بالإضافة إلى كروموسوم Y ينتج عنه إجمالي 47 كروموسوم أو أكثر بدلاً من 46 المعتاد. [9] يتم تشخيص KS من خلال الاختبار الجيني المعروف باسم a النمط النووي . [5]

بينما لا يوجد علاج معروف ، قد يساعد عدد من العلاجات. [7] قد يكون العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق واللغة والاستشارة وتعديل طرق التدريس مفيدة. [6] يمكن استخدام بدائل التستوستيرون في الأشخاص الذين لديهم مستويات أقل بشكل ملحوظ. [6] يمكن استئصال الثدي المتضخم عن طريق الجراحة. [6] ما يقرب من نصف الذكور المصابين لديهم فرصة لإنجاب الأطفال بمساعدة تقنية الإنجاب المساعدة ، ولكن هذا مكلف ولا يخلو من المخاطر. [6] الذكور XXY أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بحوالي 15 ضعفًا عن المعتاد ، [12]لكنها لا تزال أقل من الإناث. [13] الأشخاص المصابون بهذه الحالة لديهم متوسط ​​عمر متوقع تقريبًا طبيعي . [7]

تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا ، حيث تحدث في حالة واحدة إلى اثنتين من كل 1000 ولادة حية من الذكور. [4] [8] سميت على اسم عالم الغدد الصماء الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي حدد الحالة في الأربعينيات. [14] في عام 1956 ، تم تحديد كروموسوم X الإضافي باعتباره السبب. [15] يمكن أن يكون لدى الفئران أيضًا متلازمة XXY ، مما يجعلها نموذجًا بحثيًا مفيدًا. [16]

العلامات والأعراض

شخص لديه فسيفساء Klinefelter 46، XY / 47، XXY غير معالجة نموذجية ، تم تشخيصه في سن 19 - قد تكون الندبة الناتجة عن الخزعة مرئية على صدره الأيمن فوق الحلمة .

السمات الأساسية هي العقم والخصيتين الصغيرتين والضعيفتين في الأداء . [3] [9] في كثير من الأحيان ، قد تكون الأعراض خفية ولا يدرك الكثير من الناس أنها مصابة. [1] في بعض الأحيان ، تكون الأعراض أكثر وضوحًا وقد تشمل ضعف العضلات وزيادة الطول وضعف التنسيق وقلة شعر الجسم ونمو الثدي وانخفاض الرغبة الجنسية. [1] غالبًا ما تُلاحظ هذه الأعراض عند البلوغ فقط . [5]

قبل الولادة

يُقدَّر الإجهاض بنسبة 60٪ من حالات الحمل المصابة بمتلازمة كلاينفيلتر. [17]

المادية

كرضع وأطفال ، قد يكون لدى الذكور XXY عضلات أضعف وقوة منخفضة. مع تقدمهم في السن ، يميلون إلى أن يصبحوا أطول من المتوسط. قد يكون لديهم تحكم وتنسيق عضلي أقل من الأولاد الآخرين في سنهم. [18]

خلال فترة البلوغ ، تصبح السمات الجسدية للمتلازمة أكثر وضوحًا ؛ لأن هؤلاء الأولاد لا ينتجون الكثير من هرمون التستوستيرون مثل الأولاد الآخرين ، فإن أجسامهم أقل عضلية ، وشعر أقل في الوجه والجسم ، والوركين أوسع. في سن المراهقة ، قد يصاب الذكور XXY بأنسجة الثدي [19] ولديهم أيضًا عظام أضعف ومستوى طاقة أقل من الذكور الآخرين. [18]

بحلول مرحلة البلوغ ، يبدو الذكور XXY مشابهين للذكور بدون هذه الحالة ، على الرغم من أنهم غالبًا ما يكونون أطول. في البالغين ، تختلف الخصائص المحتملة على نطاق واسع وتشمل القليل من علامات التأثر ، أو بنية شبابية نحيفة ومظهر للوجه ، أو نوع جسم مستدير مع درجة معينة من التثدي (أنسجة الثدي المتزايدة). [20] التثدي موجود في حوالي ثلث الأفراد المصابين ، وهي نسبة أعلى بقليل من السكان XY. ما يقرب من 10 ٪ من الذكور XXY لديهم تثدي ملحوظ بدرجة كافية بحيث يمكنهم اختيار إجراء جراحة تجميلية. [21]

غالبًا ما يكون الذكور المصابون بالعقم أو لديهم انخفاض في الخصوبة. المساعدة الإنجابية المتقدمة ممكنة في بعض الأحيان. [22] يقدر أن 50٪ من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر يستطيعون إنتاج الحيوانات المنوية. [23]

غالبًا ما يُساء تفسير مصطلح " قصور الغدد التناسلية " في أعراض XXY على أنه يعني "الخصيتين الصغيرتين" ، بينما يعني بدلاً من ذلك انخفاض هرمون الخصية / وظيفة الغدد الصماء. بسبب قصور الغدد التناسلية (الأولي) ، غالبًا ما يكون لدى الأفراد مستوى منخفض من هرمون التستوستيرون في الدم ، ولكن ارتفاع الهرمون المنبه للجريب في الدم ومستويات الهرمون اللوتيني ، قصور الغدد التناسلية المفرط . [24] على الرغم من هذا الفهم الخاطئ للمصطلح ، إلا أن الرجال XXY قد يكون لديهم أيضًا الخصية الدقيقة (أي الخصيتين الصغيرتين). [24]

عادة ما يكون طول خصيتي الذكور المصابة أقل من 2 سم (ودائمًا أقصر من 3.5 سم [25] ) وعرض 1 سم و 4 مل في الحجم. [26] [27]

الذكور XXY أكثر عرضة من غيرهم من الرجال للإصابة ببعض المشاكل الصحية ، مثل اضطرابات المناعة الذاتية ، وسرطان الثدي ، ومرض الانسداد التجلطي الوريدي ، وهشاشة العظام . [18] [28] على عكس هذه المخاطر المتزايدة المحتملة ، يُعتقد أن الحالات المتنحية النادرة المرتبطة بـ X أقل تواترًا في الذكور XXY مقارنة بالذكور XY ، نظرًا لأن هذه الحالات تنتقل عن طريق الجينات على الكروموسوم X ، والأشخاص الذين لديهم اثنين عادةً ما تكون الكروموسومات X حاملات فقط وليست متأثرة بهذه الظروف المتنحية المرتبطة بـ X. [ بحاجة لمصدر ]

المعرفي والتنموي

قد توجد درجة معينة من تعلم اللغة أو ضعف القراءة ، [29] وكثيرًا ما يكشف الاختبار النفسي العصبي عن أوجه قصور في الوظائف التنفيذية ، على الرغم من أنه يمكن التغلب على هذه النواقص غالبًا من خلال التدخل المبكر. [30] أيضًا ، قد تحدث تأخيرات في النمو الحركي ، والتي يمكن معالجتها من خلال العلاجات المهنية والفيزيائية. [31] XXY من الذكور يمكنهم الجلوس والزحف والمشي متأخرًا عن الأطفال الآخرين. قد يعانون أيضًا في المدرسة ، من الناحية الأكاديمية والرياضية. [18] تشير التقديرات إلى أن 10٪ من المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر مصابون بالتوحد. [32]

قد تشمل التشوهات الإضافية ضعف الانتباه ، وانخفاض القدرات التنظيمية والتخطيطية ، وأوجه القصور في الحكم (غالبًا ما يتم تقديمها على أنها ميل لتفسير المحفزات غير المهددة على أنها تهديد) ، وخلل في معالجة القرار. [33]

بالمقارنة مع الأفراد الذين لديهم عدد طبيعي من الكروموسومات ، فإن الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قد يظهر عليهم تشوهات سلوكية. يتم عرض هذه المظاهر على أنها مستوى أعلى من القلق والاكتئاب ، [34] واضطراب المزاج. [35] [36] من المرجح أن تكون هذه التشوهات المعرفية العصبية ناتجة عن وجود كروموسوم X إضافي ، كما يتضح من الدراسات التي أجريت على نماذج حيوانية تحمل كروموسوم X إضافي. [16]

سبب

ولادة خلية ذات النمط النووي XXY بسبب حدث غير مفصلي لكروموسوم X واحد من كروموسوم Y أثناء الانقسام الاختزالي I في الذكر
ولادة خلية من النمط النووي XXY بسبب حدث غير مفصلي لكروموسوم X واحد أثناء الانقسام الاختزالي II في الأنثى

متلازمة كلاينفيلتر ليست حالة وراثية. [37] عمر الأم هو عامل الخطر الوحيد المعروف. [11] النساء في سن الأربعين أكثر عرضة للإصابة بطفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر بأربعة أضعاف مقارنة بالنساء في عمر 24 عامًا. [38] [39]

يتم الاحتفاظ بالكروموسوم الإضافي بسبب حدث غير مفصلي أثناء الانقسام الاختزالي الأبوي الأول أو الانقسام الاختزالي للأم 1 أو الانقسام الاختزالي للأم الثاني (تكوين الأمشاج). يحدث عدم الفصل ذي الصلة في الانقسام الاختزالي الأول عندما تفشل الكروموسومات المتجانسة ، في هذه الحالة الكروموسومات X و Y أو اثنين من الكروموسومات الجنسية X ، في الفصل ، مما ينتج حيوانًا منويًا به كروموسوم X و Y أو بويضة بها كروموسومان X. ينتج عن تخصيب بويضة عادية (X) بهذا الحيوان المنوي نسل XXY (Klinefelter). يؤدي إخصاب بويضة X مزدوجة بحيوان منوي طبيعي أيضًا إلى إنتاج نسل XXY (Klinefelter). [40]

آلية أخرى للاحتفاظ بالكروموسوم الإضافي هي من خلال حدث غير مفصلي أثناء الانقسام الاختزالي الثاني في البويضة. يحدث عدم الارتباط عندما تفشل الكروماتيدات الشقيقة على الكروموسوم الجنسي ، في هذه الحالة X و X ، في الانفصال. يتم إنتاج بويضة XX ، والتي عند إخصابها بحيوان منوي Y ، تنتج نسلاً XXY. يعد ترتيب الكروموسوم XXY أحد أكثر الاختلافات الجينية شيوعًا من النمط النووي XY ، ويحدث في حوالي واحد من كل 500 ولادة حية للذكور. [18] انظر أيضًا متلازمة تريبل إكس .

في الثدييات التي تحتوي على أكثر من كروموسوم X واحد ، لا يتم التعبير عن الجينات الموجودة على كل كروموسوم X باستثناء واحد ؛ يُعرف هذا باسم X تعطيل . يحدث هذا في XXY من الذكور ، وكذلك في الإناث XX العادي. [41] ومع ذلك ، في ذكور XXY ، هناك عدد قليل من الجينات الموجودة في المناطق الصبغية الكاذبة من كروموسومات X لديهم جينات مقابلة على كروموسوم Y الخاص بهم ويمكن التعبير عنها. [42]

الاختلافات

تحدث الحالة 48 أو XXYY أو 48 ، XXXY في حالة واحدة من كل 18000-50000 ولادة ذكر. معدل حدوث 49 ، XXXXY هو واحد من كل 85000 إلى 100000 ولادة ذكر. [43] هذه الاختلافات نادرة للغاية. يمكن أن تساهم مادة كروموسومية إضافية في حدوث حالات شذوذ القلب والعصبية والعظام وغيرها. [ بحاجة لمصدر ]

ما يقرب من 15-20٪ [44] من الذكور المصابين بـ KS قد يكون لديهم نمط نووي بنيوية 47 ، XXY / 46 ، XY ودرجات متفاوتة من فشل تكوين الحيوانات المنوية. غالبًا ما تكون الأعراض أكثر اعتدالًا في حالات الفسيفساء ، مع وجود خصائص جنسية ثانوية منتظمة للذكور وحجم الخصية حتى يقع ضمن نطاقات البالغين النموذجية. [44] فسيفساء أخرى محتملة هي 47 ، XXY / 46 ، XX مع سمات سريرية توحي بـ KS والنمط الظاهري للذكور ، لكن هذا نادر جدًا. حتى الآن ، تم وصف ما يقرب من 10 حالات فقط من 47 ، XXY / 46 ، XX في الأدبيات. [45]

تعطيل X عشوائي

عادة ما يكون لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، حيث يتم إيقاف نصف كروموسومات X في وقت مبكر من التطور الجنيني. يحدث الشيء نفسه مع الأشخاص الذين يعانون من مرض كلاينفيلتر ، بما في ذلك في كلتا الحالتين نسبة صغيرة من الأفراد بنسبة منحرفة بين Xs. [46]

التشخيص

طريقة التشخيص القياسية هي تحليل النمط النووي للكروموسومات على الخلايا الليمفاوية . عينة دم صغيرة كافية كمواد اختبار. في الماضي ، كانت مراقبة جسد البر ممارسة شائعة أيضًا. [47] للتحقق من وجود فسيفساء محتملة ، يتم إجراء تحليل النمط النووي باستخدام خلايا من الغشاء المخاطي للفم. يمكن أن تتمثل الخصائص الفيزيائية لمتلازمة كلاينفيلتر في طول القامة وانخفاض شعر الجسم وأحيانًا تضخم الثدي. عادة ، يحدث حجم صغير من الخصية من 1-5 مل لكل خصية (القيم القياسية: 12-30 مل). [48]خلال فترة البلوغ والبلوغ ، يمكن أن يشير انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون مع زيادة مستويات هرمونات الغدة النخامية FSH و LH في الدم إلى وجود متلازمة كلاينفيلتر. يمكن أيضًا أن يكون مخطط الحيوانات المنوية جزءًا من التحقيق الإضافي. غالباً. نقص النطاف موجود ، أو نادرًا قلة النطاف. [11] علاوة على ذلك ، يمكن تشخيص متلازمة كلاينفيلتر على أنها نتيجة مصادفة قبل الولادة في سياق التشخيص الغازي قبل الولادة (بزل السلى ، أخذ عينات من الزغابات المشيمية). تم العثور على ما يقرب من 10 ٪ من حالات KS عن طريق التشخيص قبل الولادة . [49]

غالبًا ما تكون أعراض KS متغيرة ، لذلك يجب طلب تحليل النمط النووي عند وجود الخصيتين الصغيرتين ، والعقم ، والتثدي ، والذراعين / الساقين الطويلة ، وتأخر النمو ، وعجز الكلام / اللغة ، وصعوبات التعلم / المشكلات الأكاديمية ، و / أو المشكلات السلوكية في فرد. [9]

العلاج

نظرًا لأن الاختلاف الجيني لا رجوع فيه ، فلا يوجد علاج سببي متاح. منذ بداية البلوغ ، يمكن تعويض نقص هرمون التستوستيرون الحالي عن طريق العلاج المناسب ببدائل الهرمونات. [٥٠] مستحضرات التستوستيرون متوفرة في شكل محاقن أو لاصقات أو هلام. في حالة وجود التثدي ، يمكن التفكير في الاستئصال الجراحي للثدي لأسباب نفسية ولتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي. [51]

يمكن أن يؤدي استخدام العلاج السلوكي إلى التخفيف من أي اضطرابات لغوية وصعوبات في المدرسة والتنشئة الاجتماعية. نهج العلاج المهني مفيد للأطفال ، وخاصة أولئك الذين يعانون من عسر القراءة . [52]

علاج العقم

حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى

أدت طرق الطب التناسلي ، مثل حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (الحقن المجهري) مع استخراج الحيوانات المنوية من الخصية (TESE) ، إلى قيام الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بإنتاج ذرية بيولوجية. [53] بحلول عام 2010 ، تم الإبلاغ عن أكثر من 100 حالة حمل ناجحة باستخدام تقنية أطفال الأنابيب مع إزالة الحيوانات المنوية جراحيًا من الذكور المصابين بـ KS. [54]

التكهن

يبدو أن عمر الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قد انخفض بنحو 2.1 سنة مقارنةً بعامة السكان من الذكور. [55] لا تزال هذه النتائج موضع تساؤل ، وليست مطلقة ، وتحتاج إلى مزيد من الاختبارات. [56]

علم الأوبئة

هذه المتلازمة ، الموزعة بالتساوي في جميع المجموعات العرقية ، لديها معدل انتشار يقارب أربعة أشخاص لكل 10000 (0.04٪) من الذكور في عموم السكان. [38] [57] [58] [59] ومع ذلك ، تشير التقديرات إلى أن 25٪ فقط من الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر يتم تشخيصهم طوال حياتهم. [50] معدل متلازمة كلاينفيلتر بين الذكور المصابين بالعقم 3.1٪. المتلازمة هي أيضًا السبب الرئيسي لقصور الغدد التناسلية الذكرية. [60]

التاريخ

سميت المتلازمة على اسم عالم الغدد الصماء الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت و EC Reifenstein في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن ، ماساتشوستس ، ووصفها لأول مرة في نفس العام. [20] [61] أصبحت الرواية التي قدمها كلاينفيلتر تُعرف باسم متلازمة كلاينفيلتر حيث ظهر اسمه أولاً في الورقة المنشورة ، ولم يعد يستخدم خلل تكوين الأنابيب المنوية. بالنظر إلى أسماء الباحثين الثلاثة ، يُطلق عليه أحيانًا متلازمة كلاينفيلتر - رايفنشتاين - أولبرايت. [62] في عام 1956 ، وجد أن متلازمة كلاينفيلتر ناتجة عن كروموسوم إضافي. [15]وجد بلونكيت وبار جسم الكروماتين الجنسي في نواة خلية الجسم. تم توضيح هذا بشكل أكبر على أنه XXY في عام 1959 من قبل باتريشيا جاكوبس وجون أندرسون سترونج . [63] أول تقرير منشور لرجل لديه النمط النووي 47 ، XXY كان من قبل باتريشيا جاكوبس وجون سترونج في مستشفى ويسترن العام في إدنبرة ، اسكتلندا ، في عام 1959. [63] تم العثور على هذا النمط النووي في رجل يبلغ من العمر 24 عامًا الذين كانت لديهم علامات كانساس. وصفت جاكوبس اكتشافها لأول اختلال في الصبغيات في الكروموسوم البشري أو في الثدييات في خطاب جائزة ويليام آلان التذكاري عام 1981. [64]

في أغسطس 2022 ، نشر فريق من العلماء دراسة لهيكل عظمي عثر عليه في توري فيلها ، بلدية براغانسا في شمال شرق البرتغال . تم دفن الذكر في قبر مقطوع حوالي عام 1000 قبل الميلاد ، ووجد من اختبارات الحمض النووي أنه أول شخص معروف مصاب بهذه المتلازمة. [65]

انظر أيضا

المراجع

  1. ^ a b c d e f "ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة كلاينفيلتر (KS)؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2013/10/25. مؤرشفة من الأصلي في 2 أبريل 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  2. ^ "متلازمة كلاينفيلتر" . rarediseases.info.nih.gov . مؤرشفة من الأصلي في 15 أبريل 2019 . تم الاسترجاع 15 أبريل 2019 .
  3. ^ أ ب ج د "متلازمة كلاينفيلتر (كانساس): نظرة عامة" . nichd.nih.gov . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2013/11/15. مؤرشفة من الأصلي في 18 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  4. ^ a b c d e "كم عدد الأشخاص المتأثرين أو المعرضين لخطر الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر (KS)؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2012-11-30. مؤرشفة من الأصلي في 17 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  5. ^ أ ب ج د "كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص متلازمة كلاينفيلتر (كانساس)؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2012-11-30. مؤرشفة من الأصلي في 17 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  6. ^ a b c d e "ما هي العلاجات للأعراض في متلازمة كلاينفيلتر (كانساس)؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2013/10/25. مؤرشفة من الأصلي في 15 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  7. ^ أ ب ج "هل يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر (كانساس)؟" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2012-11-30. مؤرشفة من الأصلي في 17 مارس 2015 . تم الاسترجاع 16 مارس 2015 .
  8. ^ أ ب "متلازمة كلاينفيلتر" . مرجع المنزل علم الوراثة . المكتبة الوطنية للطب . 2012-10-30. مؤرشفة من الأصلي في 2012-11-15 . تم الاسترجاع 2012-11-02 .
  9. ^ أ ب ج د Visootsak J ، Graham JM (أكتوبر 2006). "متلازمة كلاينفيلتر وغيرها من اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية" . مجلة أورفانت للأمراض النادرة . 1:42 دوى : 10.1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . بميد 17062147 .  
  10. ^ "متلازمة كلاينفيلتر" . مايو كلينيك. مؤرشفة من الأصلي في 8 سبتمبر 2020 . تم الاسترجاع 27 أغسطس 2020 .
  11. ^ أ ب ج Kanakis GA ، Nieschlag E (سبتمبر 2018). "متلازمة كلاينفيلتر: أكثر من قصور الغدد التناسلية". التمثيل الغذائي . 86 : 135–144. دوى : 10.1016 / j.metabol.2017.09.017 . بميد 29382506 . S2CID 3702209 .  
  12. ^ والدمان ، آر ، فينش ، جي ، جرانت كيلز ، جي إم ، ستيفنسون سي ، ويتاكر ورث دي (يونيو 2019). "الأمراض الجلدية للثدي والحلمة: أورام حميدة وخبيثة". مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض الجلدية . 80 (6): 1467-1481. دوى : 10.1016 / j.jaad.2018.08.066 . بميد 30452954 . S2CID 53875926 .  
  13. ^ برينتون ، لوس أنجلوس (يونيو 2011). "خطر الاصابة بسرطان الثدي بين مرضى متلازمة كلاينفيلتر" . اكتا للأطفال 100 (6): 814-8. دوى : 10.1111 / j.1651-2227.2010.02131.x . PMC 4024394 . بميد 21241366 .  
  14. ^ "متلازمة كلاينفيلتر (كانساس): معلومات الحالة" . nichd.nih.gov . 2013/11/15. مؤرشفة من الأصلي في 18 مارس 2015 . تم الاسترجاع 15 مارس 2015 .
  15. ^ أ ب أودوم ، صموئيل ل. (2009). كتيب إعاقات النمو (Pbk. ed.). نيويورك: جيلفورد. ص. 113. ISBN 9781606232484. مؤرشفة من الأصلي في 10 سبتمبر 2017 . تم الاسترجاع 2017/09/02 .
  16. ^ أ ب كون ، ب.مايكل (2013). نماذج حيوانية لدراسة الأمراض البشرية (الطبعة الأولى). سان دييغو: كتب إلسفير للعلوم والتكنولوجيا. ص. 780. ردمك 9780124159129. مؤرشفة من الأصلي في 10 سبتمبر 2017 . تم الاسترجاع 2017/09/02 .
  17. ^ "متلازمة كلاينفيلتر: أساسيات الممارسة ، الفيزيولوجيا المرضية ، علم الأوبئة" . ميدسكيب . 2020-04-27.
  18. ^ أ ب ج د ه "متلازمة كلاينفيلتر" . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 2007-05-24. مؤرشفة من الأصلي في 27 نوفمبر 2012.
  19. ^ "47 ، XXY (متلازمة كلاينفيلتر)" . جامعة يوتا. مؤرشفة من الأصلي في 30 يوليو 2014 . تم الاسترجاع 15 يونيو 2014 .
  20. ^ أ ب Klinefelter HF (سبتمبر 1986). "متلازمة كلاينفيلتر: الخلفية التاريخية والتطور". المجلة الطبية الجنوبية . 79 (9): 1089-1093. دوى : 10.1097 / 00007611-198609000-00012 . بميد 3529433 . 
  21. ^ بوك ، روبرت (أغسطس 1993). "فهم متلازمة كلاينفيلتر: دليل XXY للذكور وعائلاتهم" . حانة NIH. رقم 93-3202 . معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . مؤرشفة من الأصلي في 2018-01-04 . تم الاسترجاع 2007-04-07 .
  22. ^ Denschlag D ، Tempfer C ، Kunze M ، Wolff G ، Keck C (أكتوبر 2004). "تقنيات الإنجاب المساعدة في مرضى متلازمة كلاينفيلتر: مراجعة نقدية" . الخصوبة والعقم . 82 (4): 775-9. دوى : 10.1016 / j.fertnstert.2003.09.085 . بميد 15482743 . 
  23. ^ "ما هي العلاجات لأعراض متلازمة كلاينفيلتر (كانساس)؟" . nichd.nih.gov/ . مؤرشفة من الأصلي في 2020-07-09 . تم الاسترجاع 2020/07/14 .
  24. ^ أ ب ليسك ، كاثرين (أكتوبر 2005). "متلازمة كلاينفيلتر" . المكتبة الوطنية للصحة ، المكتبات المتخصصة ، علم الوراثة السريرية . المكتبة الوطنية للصحة. مؤرشفة من الأصلي في 27 سبتمبر 2007 . تم الاسترجاع 2007-04-07 .
  25. ^ أستوود ، إب (22 أكتوبر 2013). التقدم الأخير في أبحاث الهرمونات: وقائع مؤتمر الهرمونات اللورينتية عام 1967 . الصحافة الأكاديمية. رقم ISBN 9781483223308. مؤرشفة من الأصلي في 2020-10-11 . تم الاسترجاع 2020/10/02 .
  26. ^ "متلازمة كلاينفيلتر: XXY ذكور" . مؤرشفة من الأصلي في 24 أغسطس 2017 . تم الاسترجاع 2017/07/01 .
  27. ^ سميث ، سميث ، بريمنر ، دبليو جيه (يونيو 1998). "متلازمة كلاينفيلتر" . محفوظات الطب الباطني . 158 (12): 1309-14. دوى : 10.1001 / archinte.158.12.1309 . بميد 9645824 . 
  28. ^ Hultborn R ، Hanson C ، Köpf I ، Verbiené I ، Warnhammar E ، Weimarck A (تشرين الثاني (نوفمبر) - كانون الأول (ديسمبر) 1997). "انتشار متلازمة كلاينفيلتر في مرضى سرطان الثدي الذكور". بحوث السرطان . 17 (6 د): 4293-7. بميد 9494523 . 
  29. ^ Graham ، JM ، Bashir AS ، Stark RE ، Silbert A ، Walzer S (June 1988). "القدرات اللغوية الشفوية والمكتوبة للأولاد XXY: الآثار المترتبة على التوجيه الاستباقي". طب الأطفال . 81 (6): 795-806. دوى : 10.1542 / peds.81.6.795 . بميد 3368277 . S2CID 26098458 .  
  30. ^ Boone KB ، Swerdloff RS ، Miller BL ، Geschwind DH ، Razani J ، Lee A ، et al. (مايو 2001). "ملامح عصبية نفسية للبالغين المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر" . مجلة الجمعية الدولية لعلم النفس العصبي . 7 (4): 446-56. دوى : 10.1017 / S1355617701744013 . بميد 11396547 . S2CID 145642384 .  
  31. ^ Samango-Sprouse C (ديسمبر 2010). "توسيع المظهر الظاهري للطفل الصغير المصاب بـ XXY". مراجعات طب الغدد الصماء لدى الأطفال . 8 ملحق 1: 160-8. بميد 21217608 . 
  32. ^ المرجع ، الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة. "متلازمة كلاينفيلتر" . مرجع المنزل علم الوراثة . مؤرشفة من الأصلي بتاريخ 2017/01/30 . تم الاسترجاع 2020/07/14 .
  33. ^ جرافهولت ، سي إتش ؛ وآخرون. (2018). "متلازمة كلاينفيلتر: دمج علم الوراثة وعلم النفس العصبي وعلم الغدد الصماء" . مراجعات الغدد الصماء . 39 (4): 389-423. دوى : 10.1210 / er.2017-00212 . بميد 29438472 . 
  34. ^ Skakkebaek A. ؛ وآخرون. (2018). "القلق والاكتئاب في متلازمة كلاينفيلتر: تأثير الشخصية والمشاركة الاجتماعية" . بلوس وان . 13 (11): e0206932. بيب كود : 2018 PLoSO..1306932S . دوى : 10.1371 / journal.pone.0206932 . PMC 6226182 . بميد 30412595 .  
  35. ^ Skakkebaek A. ؛ وآخرون. (2018). "دور الجينات والذكاء والشخصية والمشاركة الاجتماعية في الأداء المعرفي في متلازمة كلاينفيلتر" . الدماغ والسلوك . 7 (3): e00645. دوى : 10.1002 / brb3.645.003 . PMC 5346527 . بميد 28293480 .  
  36. ^ أنيلو إل سي ؛ وآخرون. (2019). "الصحة العقلية لمجموعة كبيرة من البالغين الذين يعانون من اضطرابات في النمو الجنسي في ستة بلدان أوروبية" . الطب النفسي الجسدي . 81 (7): 629-640. دوى : 10.1097 / PSY.0000000000000718 . PMC 6727927 . بميد 31232913 .  
  37. ^ "متلازمة كلاينفيلتر - نمط الوراثة" . المعاهد الوطنية للصحة - مرجع المنزل علم الوراثة . المعاهد الوطنية للصحة. مؤرشفة من الأصلي في 30 يناير 2017 . تم الاسترجاع 27 مايو 2021 .
  38. ^ أ ب Bojesen A ، Juul S ، Gravholt ، CH (فبراير 2003). "انتشار متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة وبعدها: دراسة سجل وطني" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 88 (2): 622-6. دوى : 10.1210 / jc.2002-021491 . بميد 12574191 . 
  39. ^ Tüttelmann F ، Gromoll J (يونيو 2010). "الجوانب الجينية الجديدة لمتلازمة كلاينفيلتر" . التكاثر البشري الجزيئي . 16 (6): 386-95. دوى : 10.1093 / molehr / gaq019 . بميد 20228051 . 
  40. ^ "متلازمة كلاينفيلتر - نمط الوراثة" . المعاهد الوطنية للصحة - مرجع المنزل علم الوراثة . المعاهد الوطنية للصحة. مؤرشفة من الأصلي في 30 يناير 2017 . تم الاسترجاع 27 يناير 2017 .
  41. ^ تشاو ، جي سي ، ين Z ، Ziesche SM ، Brown CJ (2005). "إسكات كروموسوم الثدييات X". المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 6 : 69-92. دوى : 10.1146 / annurev.genom.6.080604.162350 . بميد 16124854 . 
  42. ^ Blaschke RJ ، Rappold G (يونيو 2006). "المناطق الجسدية الكاذبة ، SHOX والمرض". الرأي الحالي في علم الوراثة والتنمية . 16 (3): 233-9. دوى : 10.1016 / j.gde.2006.04.004 . بميد 16650979 . 
  43. ^ Linden MG ، Bender BG ، Robinson A (October 1995). "الصبغي الجنسي الرباعي والخماسي". طب الأطفال . 96 (4 قروش 1): 672-82. دوى : 10.1542 / peds.96.4.672 . بميد 7567329 . 
  44. ^ أ ب سامبلاسكي ، ماري ك. ؛ وآخرون. (أبريل 2014). "الفروق المظهرية في مرضى كلاينفيلتر الفسيفسائية مقارنة بمرضى كلاينفيلتر غير الفسيفسائي" . الخصوبة والعقم . 101 (4): 950-955. دوى : 10.1016 / j.fertnstert.2013.12.051 . بميد 24502895 . مؤرشفة من الأصلي في 11 أكتوبر 2020 . تم الاسترجاع 13 يونيو 2020 . 
  45. ^ Velissariou V و Christopoulou S و Karadimas C و Pihos I و Kanaka-Gantenbein C و Kapranos N et al. (2006). "فسيفساء XXY / XX نادرة في ذكر النمط الظاهري مع متلازمة كلاينفيلتر: تقرير حالة". المجلة الأوروبية للوراثة الطبية . 49 (4): 331-7. دوى : 10.1016 / j.ejmg.2005.09.001 . بميد 16829354 . 
  46. ^ Kinjo K ، Yoshida T ، Kobori Y ، Okada H ، Suzuki E ، Ogata T ، Miyado M ، Fukami M. تعطيل كروموسوم Random X في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر . مول الخلية بيدياتر. 2020 24 يناير ؛ 7 (1): 1. دوى: 10.1186 / s40348-020-0093-x. بميد 31974854 ؛ PMCID: PMC6979883. تم الاسترجاع 09 أغسطس 2021.
  47. ^ Kamischke A ، Baumgardt A ، Horst J ، Nieschlag E (يناير-فبراير 2003). "السمات السريرية والتشخيصية للمرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة كلاينفيلتر". مجلة طب الذكورة . 24 (1): 41-8. بميد 12514081 . 
  48. ^ Nieschlag E (مايو 2013). "متلازمة كلاينفيلتر: الشكل الأكثر شيوعًا من قصور الغدد التناسلية ، ولكن غالبًا ما يتم تجاهله أو عدم علاجه" . Deutsches Ärzteblatt International . 110 (20): 347-53. دوى : 10.3238 / arztebl.2013.0347 . PMC 3674537 . بميد 23825486 .  
  49. ^ Abramsky L ، Chapple J (April 1997). "47 ، XXY (متلازمة كلاينفيلتر) و 47 ، XYY: المعدلات التقديرية والمؤشرات لتشخيص ما بعد الولادة مع الآثار المترتبة على الاستشارة السابقة للولادة". التشخيص قبل الولادة . 17 (4): 363–8. دوى : 10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199704) 17: 4 <363 :: AID-PD79> 3.0.CO ؛ 2-O . بميد 9160389 . S2CID 25935518 .  
  50. ^ أ ب Groth KA ، Skakkebæk ، A ، Høst C ، Gravholt ، CH ، Bojesen ، A (يناير 2013). "مراجعة سريرية: متلازمة كلاينفيلتر - تحديث سريري" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 98 (1): 20-30. دوى : 10.1210 / jc.2012-2382 . بميد 23118429 . 
  51. ^ غابرييل ، آر ، بورغيزي ، كونتي ، إم إيجيدي ، (2002). "[السمات العلاجية السريرية للتثدي]". Il Giornale di Chirurgia (بالإيطالية). 23 (6-7): 250-2. بميد 12422780 . 
  52. ^ هارولد تشين. "متلازمة كلاينفيلتر - العلاج" . medscape.com. مؤرشفة من الأصلي في 2 يوليو 2012 . تم الاسترجاع 4 سبتمبر 2012 .
  53. ^ Corona G و Pizzocaro A و Lanfranco F و Garolla A و Pelliccione F و Vignozzi L et al. (مايو 2017). "استعادة الحيوانات المنوية ونتائج الحقن المجهري في متلازمة كلاينفيلتر: مراجعة منهجية وتحليل تلوي" . تحديث التكاثر البشري . 23 (3): 265-275. دوى : 10.1093 / humupd / dmx008 . بميد 28379559 . 
  54. ^ فولرتون ، جي هاميلتون ، ماهيشواري ، أ (مارس 2010). "هل ينبغي تصنيف الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر غير الفسيفسائية بالعقم في عام 2009؟" . التكاثر البشري . 25 (3): 588-97. دوى : 10.1093 / humrep / dep431 . بميد 20085911 . 
  55. ^ Bojesen A ، Juul S ، Birkebaek ، N ، Gravholt ، CH (أغسطس 2004). "زيادة معدل الوفيات في متلازمة كلاينفيلتر" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 89 (8): 3830-4. دوى : 10.1210 / jc.2004-0777 . بميد 15292313 . 
  56. ^ Swerdlow AJ ، Higgins CD ، Schoemaker MJ ، Wright AF ، Jacobs PA (December 2005). "الوفيات في مرضى متلازمة كلاينفيلتر في بريطانيا: دراسة أترابية" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 90 (12): 6516-22. دوى : 10.1210 / jc.2005-1077 . بميد 16204366 . 
  57. ^ جاكوبس ، بنسلفانيا (1979). "مخاطر تكرار تشوهات الكروموسومات". سلسلة المقالات الأصلية للعيوب الخلقية . 15 (5 ج): 71-80. بميد 526617 . 
  58. ^ ماكلين ، إن هاردن ، دي جي ، كورت براون ، دبليو إم (أغسطس 1961). "تشوهات تكوين الكروموسومات الجنسية عند الأطفال حديثي الولادة". لانسيت . 2 (7199): 406–8. دوى : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92486-2 . بميد 13764957 . 
  59. ^ Visootsak J ، Aylstock M ، Graham JM (كانون الأول / ديسمبر 2001). "متلازمة كلاينفيلتر ومتغيراتها: تحديث ومراجعة لطبيب الأطفال الأساسي". طب الأطفال السريري . 40 (12): 639-51. دوى : 10.1177 / 000992280104001201 . بميد 11771918 . S2CID 43040200 .  
  60. ^ Matlach J ، Grehn F ، Klink T (يناير 2012). "متلازمة كلاينفيلتر المرتبطة بتكوين النسيج الخلوي". مجلة الجلوكوما . 22 (5): e7-8. دوى : 10.1097 / IJG.0b013e31824477ef . بميد 22274665 . S2CID 30565002 .  
  61. ^ كلاينفيلتر إتش إف جونيور. Reifenstein EC Jr ؛ أولبرايت ف. (1942). "متلازمة تتميز بالتثدي ، وتكوّن الرشاشيات بدون ليدجيزم وزيادة إفراز الهرمون المنبه للجريب". مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 2 (11): 615-624. دوى : 10.1210 / jcem-2-11-615 .
  62. ^ متلازمة كلاينفيلتر-رايفنشتاين-أولبرايت. أرشفة 2017-08-27 في آلة Wayback. على biomedsearch.com ، تم استرجاعه في 26 أغسطس 2017
  63. ^ أ ب جاكوبس ، PA ، Strong JA (يناير 1959). "حالة من الجنس البشري مع آلية XXY محتملة لتحديد الجنس". الطبيعة . 183 (4657): 302-3. بيب كود : 1959 Natur.183..302J . دوى : 10.1038 / 183302a0 . بميد 13632697 . S2CID 38349997 .   
  64. ^ جاكوبس با (سبتمبر 1982). "عنوان جائزة ويليام آلان التذكارية: علم الوراثة الخلوية للسكان: أول خمسة وعشرين عامًا" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 34 (5): 689-98. PMC 1685430 . بميد 6751075 .  
  65. ^ حالة عمرها 1000 عام لمتلازمة كلاينفيلتر تم تشخيصها عن طريق دمج التشكل وعلم العظام وعلم الوراثة ، Xavier Roca-Rada et al ، The Lancet ، Volume 400 ، Issue 10353 ، 27 August 2022 - 2 September 2022 ، Pages 691-692

قراءات إضافية

  • غطاء فرجينيا إيزاك (2012). التعايش مع متلازمة كلاينفيلتر ، التثلث الصبغي X و 47 ، XYY: دليل للعائلات والأفراد المتأثرين بالكروموسومات X و Y الإضافية . رقم ISBN 978-0-615-57400-4.

روابط خارجية

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Klinefelter_syndrome&oldid=1147521320"
0.097827911376953